Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетический анализ миграций и близкородственных браков у предков конкретного человека

Редкие рецессивные заболевания могут проявляться в популяции результате высокой частоты браков между относительно близкими родственниками. Поиск их похож на поиск иголки в стоге сена. Однако если провести анализ участков ROH – runs of homozygosity – паттернов гомозиготности в популяции, количество «сена» можно резко сократить. ROH – это сегменты генома, где обе хромосомы идентичны. Гомозиготность позволяет проявляться таким рецессивным признакам, как голубые глаза из кистозный фиброз, в том случае когда наличие одного доминантного аллеля скрывает их. Наличие участков гомозиготности было известно и ранее, но приведенное исследование – одно из первых масштабных изучений 2000 добровольцев из 64 популяций с применением новой статистической модели обработки результатов. Появилась возможность отличить участки гомозиготности, характерные для древней истории популяции от недавних близкородственных браков. Участки гомозиготности короткой и средней длины встречаются повсеместно, и их количество увеличивается по мере удаления от западной Африки, что является косвенным доказательством волн древнего расселения народов. По-новому рассчитывают расстояние от Африки по количеству участков гомозиготности, распределяя их по классам разного размера. В Африке самый разнообразный набор этих коротких и средних участков гомозиготности, тогда как в наиболее недавно заселенных регионах (таких как Океания и обе Америки) их набор меньше.

Генетический анализ миграций и близкородственных браков у предков

Короткое плечо третьей хромосомы имеет самый высокий уровень рекомбинантности, поэтому является самой показательной при подсчете участков гомозиготности. В таблице приведены десять самых часто рекомбинирующих участков хромосом, по которым предлагается определять риск редких рецессивных заболеваний и историю переселения и близкородственных браков в семье.

ROH runs of homozygosity паттерны гомозиготности в популяции

Ключевые слова : genomic map of the ROH locations

Материал опубликован 15 августа 2012 г
По материалам публикации Trevor Pemberton, Stanford University

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017