Генетическая диагностика врожденных аномалий придаточного аппарата глаза
В основном изученные патологии имеют аутосомно-доминантное наследование.
Выделяют 7 групп аномалий:
- врожденные аномалии развития размеров и формы глазного яблока
- врожденные аномалии развития придаточного аппарата глаза,
- врожденные аномалии развития роговицы,
- врожденные аномалии развития сосудистой оболочки глаза,
- врожденные аномалии развития хрусталика,
- врожденные аномалии развития сетчатки
- врожденные аномалии развития зрительного нерва.
Сейчас хорошо изучены 48 клинических форм пороков развития органа зрения, представленных 69 генетическими вариантами. Характерны клинический полиморфизм и генетической гетерогенность, как локусная так и аллельная. Большинство, идентифицированных моногенных пороков развития органа зрения (47 из 69) наследуется аутосомно-доминантно, 15- аутосомно-рецессивно и 7 сцепленно с Х-хромосомой.
Врожденная патология |
тип наследования |
локализация |
ген |
OMIM |
Врожденный птоз верхнего века Хсцеп рецесс. |
Xсцр |
Xq24-q27 |
неизвестен |
300245 |
Врожденный птоз верхнего века АД |
АД |
1p32-1p34.1 |
неизвестен |
178300 |
Врожденная наружная офтальмоплегия с птозом верхнего века |
АД |
неизвестен |
неизвестен |
165000 |
Тотальная офтальмоплегия с птозом и миозом |
АР |
неизвестен |
неизвестен |
258400 |
Птоз, косоглазие, эктопия зрачка |
АД |
неизвестен |
неизвестен |
178330 |
Блефарофимоз птоз, обратный эпикант 1 типа |
АД |
3q23 |
FOXL2 |
110100 |
Блефарофимоз птоз, обратный эпикант 2 типа |
АД |
3q23 |
FOXL2 |
110100 |
Крипофтальм |
АД |
неизвестен |
неизвестен |
123570 |
Врожденный фиброз наружных глазодвигательных мышц АД |
АД |
12q12 |
KIF21A |
135700 |
АД |
16q24.2-q24.3 |
неизвестен |
600638 |
АД |
12q11.2-q12 |
неизвестен |
607034 |
АД |
16q24.2-q24.3 |
неизвестен |
600638 |
АД |
13q |
неизвестен |
609384 |
Врожденный фиброз наружных глазодвигательных мышц АР |
АР |
11q13.3-q13.4 |
ARIX |
602078 |
© Ольга Вадимовна Хлебникова |
