Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

SSDGE в генетике - single-strand DNA gel electrophoresis (электрофорез в геле одноцепочечной ДНК)

также называемый single-strand conformational polymorphism (SSCP) - одноцепочечный конформационный полиморфизм

- это аллель неспецифической тест. Применяют полимеразно цепную реакцию (ПЦР) для амплификации исследуемой последовательности ДНК. Потом нагревая и добавляя формамид денатурируют двойную спираль ДНК (можно использовать другие денатурирующие агенты). Образуется одноцепочечная спираль ДНК с сохраненной трехмерной структурой. Эти молекулы подвергают электрофорезу в геле при не-денатурирующих условиях, чтобы сохранить изначальную пространственную структуру. Этот принцип очень важен, так как если есть мутация, даже если она мала (замена одного нуклеотида) это приводит к конформационным изменениям ДНК, так как взаимодействия между частями молекулы меняются, изменяя подвижность молекулы в геле, соответственно, это становится заметным по скорости движения молекулы, образуя полоску в отличном от движения неповрежденной ДНК месте. Если в результате SSDGE электрофореза в геле одноцепочечной ДНК изменяется, то проводят прямое секвенирование для дальнейшего уточнения локализации мутации.

SSDGE в генетике - single-strand DNA gel electrophoresis (электрофорез в геле одноцепочечной ДНК)

Типы генетической диагностики в офтальмологии:

Кариотипирование
флюоресцентная гибридизация in situ, Fluorescence in situ hybridization
Спектральный кариотип spectral karyotype
SSDGE в генетике - single-strand DNA gel electrophoresis (электрофорез в геле одноцепочечной ДНК)
DGGE - denaturing gradient gel electrophoresis денатурирующего градиентного гель-электрофореза
анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов Restriction Fragment Length Polymorphism
Специфичный микрочип
Типичный микрочип
Прямое секвенирование

 

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017