Проспективное открытое клинико-генетическое исследование пациентов с пигментным ретинитом
В марте-апреле 2019 года состоится первый этап исследования пациентов с пигментным ретинитом в рамках наблюдательного исследования с целью изучения эпидемиологии для дальнейших подходов к разработке лечения.
29 августа 2018
Съезд "Curing retinal blindness foundation"
В Cold Spring Harbour Lab (Нью Йорк) 26-27 августа, прошла ежегодная встреча фонда семей пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки "Curing retinal blindness foundation" совместно с представителями компании NightStar therapeutics и ведущими исследователями и клиницистами, занимающимися изучением и лечением наследственных форм слепоты.
Доктор Stephen H. Tsang и Профессор Irene Maumenee из Колумбийского университета далеко продвинулись в изучении причин и патогенеза CRB1 ассоциированного амавроза Лебера
(слева направо) Основатель Curing retinal blindness foundation Michael Smedley, Марианна Иванова, Gregory Robinson (научный директор компании NightStar therapeutics) и Ashley Mackey (старший исследователь, компания NightStar therapeutics).
Полугодовые результаты генной терапии в офтальмологии
Продолжается интенсивная работа в мировой науке по разработке методов лечения генетически обусловленных заболеваний, в том числе органа зрения. На съезде "Genome engineering: The CRISPR-CAS revolution" 22 - 25 августа 2018 г. обсужддались основные технологии, достижения и препятствия на пути внедрения методов генной терапии во врачебную практику.
Jennifer Doudna (Дженнифер Даудна) - одна из открывателей CRISPR
Слева направо: Stephen H. Tsang, исследователь Колумбийского университета, Марианна Иванова, Jerome Mahiou, старший исследователь фонда муковисцидоза.
Кира Макарова, исследователь CRISPR в NIH (National institute of health)
Панельная дискуссия по изменению генома человеческого эмбриона. Слева направо: Arthur Caplan (NYU Medical Ethics), Janet Rossant (Канада), Dieter Egli (Columbia University)
28 апреля 2018
Съезд британского общества клеточной и генной терапии
25 -27 апреля в г. Лондон прошла очередная встреча британского общества клеточной и генной терапии, на которой были доложены результаты проведенного клинического исследования пациентов с синдромом Ашера (Ушера).
Дмитрия Кузьмин, 4 Bio capital
C Kyriacos Mitrophanous, научным директором (CSO) компании Oxford biomedica, в разработке у которой препарат UshStat для лечения USH2A-ассоциированных форм заболевания.
24 апреля 2017
Проведение клинического исследования пациентов с синдромом Ушера(Ашера)
Началось проведение клинического исследования NCT03319524 для поиска методов лечения слепоглухоты. К участию приглашены 28 пациентов с синдромом Ушера. Спонсор исследования - благотворительный фонд Со-единение so-edinenie.org
25 июня 2016
Генная терапия становится доступнее
Для широкого распространения генной терапии технологии необходимо пройти несколько этапов, в том числе проверку безопасности и эффективности. Одним из примеров активной работы в области генной терапии является компания BioViva. руководитель которой Лиз Пэрриш недавно приезжала в Москву.
03 июля 2015
Конференция по аниридии. Подробнее на сайте aniridia.ru
First Russian congenital aniridia conference, 3-5 July 2015, Moscow
1. Barbara Kasmann-Kellner Medical follow up of patients with aniridia
2. Olga Khlebnikova Clinic and genetic diagnostics of congenital aniridia in Russia peculiarities p.1
3. Cheryl Gregory-Evans START therapy in aniridia
4. James Lauderdale Genetics and PAX6 mutations in aniridia
5. Tatiana Vasilieva Genetic aspects of congenital aniridia
6. Marianna Ivanova Organization of genetic diagnostics in patients with aniridia
7. John Freeman Keratopathy associated with aniridia
8. Vadim Bondar What do patients with aniridia need in Russia
9. Andrey Tarasenko Follow up and treatment experience in aniridia patients
10. Elena Senkova Possibilities of spectacles correction in aniridia
05 июня 2015
Клиническое секвенирование экзома
Мы рады сообщить, что услуга секвенирования экзома теперь становится еще доступнее и имеет большую ценность для клинициста в вопросах ведения пациента. Подробнее здесь.
28 января 2015
Панель на болезнь Штаргардта
Доработана и уточнена диагностическая панель на болезнь Штаргардта.
15 октября 2014
Лекция в МГУ: "Офтальмогенетика, работа с базами данных "
16 апреля 2014
Генетическая диагностика глаукомы в России
Вышла наша статья в Российском офтальмологическом журнале
2 апреля 2014
Лекция в МГУ: "Методы визуализации в офтальмологии"
В рамках курса лекций на базе факультета фундаментальной медицины МГУ состоялось выступление Марианны Евгеньевны Ивановой на тему: "За красивые глаза. Методы визуализации в офтальмологии", в котором были рассмотрены новые точные методы диагностики и визуализации в офтальмологии и генетике, а также приведены основные постулаты трансляционной персонализированной медицины в разделе лечения глазных заболеваний. Подробнее о состоявшейся лекции здесь: vk.com/visualization_ophthalmology
21 марта 2014
Конференция "Молекулярная диагностика 2014"
В гостинице "Космос" прошла конференция "Молекулярная диагностика 2014" www.md2014.ru, на которой были представлены доклады коллег по результатам совместной работы. Конференция прошла очень оживленно, молекулярная диагностика набирает невиданные ранее обороты. Эволюция налицо. Тенденции прогнозируются и сбываются все быстрее. Массовое параллельное секвенирование показывает все лучшие результаты, все большую точность, что не может не радовать специалистов и будоражить сознание открывающимися возможностями.
19 марта Секция №10 "Молекулярный анализ наследуемых онкологических и мультифакториальных болезней"
10:00-10:20
Опыт использования секвенирования нового поколения в диагностике глазных болезней
Стрельников Владимир Викторович, д.б.н.
ФГБУ «МГНЦ» РАМН, Москва
20 марта Секция №19 "Новейшие разработки в области массового параллельного секвенирования (NGS)"
10:20-10:35
Экзомное секвенирование в молекулярной диагностике тапеторетинальной абиотрофии сетчатки
Набиева Елена Рашитовна, к.м.н.
ФББ МГУ им. Ломоносова, Москва
В журнале "Коммерсант: секрет фирмы" вышла статья под названием Геномаркет, характеризующая состояние рынка ДНК диагностики в России. В том числе упомянули и нас. "20 высокопроизводительных секвенаторов в BGI (Bejing Genomic Institute) каждые три дня выдают 96 расшифрованных геномов. Их обработкой занимается кластер из 5 тыс. процессоров, для хранения данных предназначается хранилище на 3800 терабайт. Один полностью расшифрованный геном "весит" от 300 до 600 гигабайт. Каждые три дня в общее "облако" знаний о человеческой природе одна только эта ферма секвенаторов добавляет около 50 терабайт информации". Подробнее здесь: www.kommersant.ru/doc/2395735
22 февраля 2014
ДНК диагностика митохондриальных болезней
Разработана новая диагностическая митохондриальная панель (лабораторией GeneDx), проверяющая 101 ген, содержащийся в ядре, мутации в которых приводят к патологии в функционировании митохондрий.
Данная панель предоставляет возможность диагностировать синдром Лея, атаксию с апраксией, лактоацидоз, спастическую параплегию, синдром Вольфрама и другие. Подробнее здесь >>
27 декабря 2013
Консенсусные рекомендации к проведению ДНК тестов наследственных глазных заболеваний:
Предлагать генетическое тестирование пациентам с клиническими проявлениями, предполагающими менделирующее заболевание с известным набором причинных генов.
Проводить тесты в лаборатории, прошедшей клиническую сертификацию, желательно с указанием степени патогенности обнаруживаемой мутации (полиморфизма).
Избегать генетического тестирования самими пациентами (direct-to-consumer genetic testing) и не рекомендовать пациентам самим проводить генетическое тестирование. Рекомендовать участие специалиста-генетика в назначении генетического теста и интерпретации его результатов.
Избегать избыточного тестирования - применять наиболее специфичные имеющиеся тесты, применяемые при обнаруживаемых клинических проявлениях у пациента.
Избегать рутинных генетических тестов генетически сложных заболеваний до тех пор, пока не появится специфическое лечение или изменится тактика наблюдения за пациентами с и без мутации.
Избегать тестирования несовершеннолетних пациентов без клинических проявлений за исключением экстраординарных ситуаций.
Сегодня, 9 декабря 2013 г. в МНТК им. Федорова состоялась защита кандидатской диссертации Марии Федоровны Щурыгиной по теме "Клинические и молекулярно-генетические аспекты диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта в Российской Федерации" под руководством Сергея Анатольевича Борзенка и Ольги Вадимовны Хлебниковой. Эта диссертация является очень важным этапом становления молекулярно-генетической диагностики глазных заболеваний в России: проведено тщательное планирование исследования, собрана клиническая группа более 60 человек с четко установленным клиническим диагнозом центральная абиотрофия Штаргардта или Франческетти, пациентам проведен большой объем клинических исследований, проведено генетическое тестирование, собрана база данных фенотип-генотип корреляций. Автореферат можно скачать здесь >> (.doc, 1Mb)
06 декабря 2013
На конференции Российского глаукомного общества glaucomanews.ru в рамках секции Глаукома: теории, тенденции, технологии проведено обсуждение наиболее интересных тем:
Председатели: проф. Захарова И.А., проф. Золотарев А.В.,
проф. Каменских Т.Г., проф. Рева Г.В.
«Исследование молекулярных механизмов регуляции апоптоза у больных
ПОУГ», проф. Каменских Татьяна Геориевна., Государственный медицинский университет
им. В.И. Разумовского, Саратов (15 минут)
«Клиническая морфология прозрачных сред глаза человека в патогенезе глаукомы», Рева Галина Витальевна, Рева И.В., Ямамото Т., Новиков А.С., Абдуллин
Е.А., Догадова Л.П., Альбрандт К.Ф., Можилевская Е.С., Дальневосточный
Федеральный университет, Владивосток (15 минут)
«Морфологическое обоснование активации увеосклерального оттока
при глаукоме», проф. Золотарев А.В., Карлова Елена Владимировна karlova@inbox.ru, Николаева Г.А., НИИ ГБ Государственного медицинского университета, Самара (15 минут) www.rmj.ru/articles_6478.htm
«Патогенетические варианты ремоделирования дренажной системы
глаза при глаукоме», проф. Кулешова Ольга Николаевна, филиал МНТК МГ им. акад.
С.Н. Федорова Минздрава РФ, Новосибирск (15 минут)
«Первичная глаукома, иммунитет и старение», проф. Захарова Ирина Александровна, Государственная медицинская академия, Воронеж (15 минут)
«Генетическая диагностика глаукомы в России», Иванова Марианна Евгеньевна, ООО «Офтальмик», Москва (15 минут)
Организованная Медико-генетическим научным центром РАМН (МГНЦ РАМН), состоялась конференция по актуальным проблемам клинической генетики редких болезней. Программа конференции здесь (скачать) pdf 200 Kb. Наиболее интересные доклады:
Проблема редких (орфанных) заболеваний в России и нормативно-правовые аспекты ее решения. Новиков П.В., Россия
Медико-генетическое консультирование в системе медицинской помощи семьям больных редкими заболеваниями. Гинтер Е.К., Россия
Обнаружение патологических мутаций путем секвенирования полного экзома Семина Е., США
Роль высокопроизводительного секвенирования в генетической диагностике наследственных заболеваний у новорожденных. Павлов А.Е., Россия
Тандемная масс- спектрометрия: новые возможности применения метода для диагностики наследственных болезней обмена веществ Байдакова Г.В., Россия
Протоколы лабораторной диагностики редких болезней: международный опыт и практика российских лабораторий. Захарова Е.Ю., Россия
04 декабря 2013
В Российском офтальмологическом журнале вышла статья по подходам к генетическому лечению дистрофий сетчатки. Подробнее в журнале здесь (pdf 4.0 Mb)
03 декабря 2013
В Российском офтальмологическом журнале вышла статья по подходам к генетическому лечению дистрофий сетчатки. Подробнее в журнале здесь (pdf 4.0 Mb)
24 ноября 2013
17 - 23 ноября 2013 года состоялась очередная выездная экспедиция МГНЦ РАМН в республику Карачаево-Черкессия для изучения отягощенности населения наследственной патологией. Принимающая сторона - Республиканский перинатальный центр (РПЦ). Отдельная благодарность за радушный прием главе РПЦ - Пономаревой Евгении Борисовне. Проведен скрининг 150 тысяч человек, жителей г. Черкесска на наличие наследственных заболеваний, в том числе глазных.
31 октября 2013
Научно-исследовательский центр профилактической медицины минздрава РФ проводит конференцию по трансляционной медицине. Программа конференции здесь (скачать) pdf 0,5 Mb. Наиболее интересные доклады:
Трансляционная медицина как модель функционирования современного исследовательского медицинского центра. Шляхто Е.В. Конради А.О. (Санкт-Петербург)
Митохондриально-адресованные антиоксиданты - новый класс лекарственных препаратов для борьбы с возрастными заболеваниями Скулачев М.В., Скулачев В.П. (Москва)
Трансляция молекулярных знаний в медицину. Трудности перевода. Говорун В.М. (Москва)
Пространственная организация генома в норме и при раннем старении. Киреев И.И. (Москва)
Активность теломеразы и длина теломер: как измерить и зачем. Скворцов Д., Донцова О.А. (Москва)
Современные методы молекулярной биологии в пренатальной диагностике трисомий, при проведении ЭКО и в диагностике моногенных заболеваний. Мазур А.М. (Москва)
Генетический паспорт пациента и разработка индивидуальных программ профилактики. Мешков А.Н. (Москва)
Гибридные технологии для поиска и валидации биомаркеров. Оценка резервуара. Алексеев.Д.Г.(Москва)
23 октября 2013
15 - 17 октября 2013 года в Сан Франциско, США, состоялась концеренция, посвященная анализу данных NGS генетического секвенирования нового поколения ngsdata-analysis.com. Среди прочих обсуждались вопросы
упрощения и стандартизации обработки очень большого потока NGS данных (Simplifying and standardizing very large NGS data analysis workflows),
интегрирование анонимизированных сведений о пациентах в публично доступные базы данных для поиска новых маркеров (Integrating public databases and study-specific data for novel biomarker discovery) Todd Lowe- руководитель научного направления Maverix Biomics (Chief Scientist Maverix Biomics, Inc and Biomolecular Engineering at the University of California, Santa Cruz)
готовы ли мы к тому, чтобы применять данные NGS в клинике. Основные спикеры сессии Olivier Elemento. Assistant Professor, Institute for Computational Biomedicine, Cornell University, Richard Bourgon, Bioinformatics Scientist, Genentech, Jun Li, Senior Research Investigator, Bristol-Myers Squibb.
Также выступал Maarten Leerkes (Genome Analysis Specialist, NIH) специалист по анализированию генома национального института здравоохранения США и поднял вопросы интеграции данных в области -омики (-omics) - геномы -- транскриптомы -- протеомы. Как создать платформу для надежного лавирования между различными уровнями понимания деятельности организма, то есть отработать процесс (pipeline) интеграции бисульфитного секвенирования (определения участков метилирования ДНК) -- РНК-секвенирования (транскриптом) -- и данные масс-спектрометрии белков для определения наиболее частых патологических паттернов и их взаимосвязей, открытия и описания путей развития заболеваний для интегративного анализа и персонального подхода к лечению пациентов. Подробнее о конференции и докладчиках здесь >>.
22 октября 2013
Geoffrey Routh менеджер из компании Bioneer в области геномики проделал колоссальную работу по сбору информации о компаниях, которые занимаются обработкой генетических данных во всем мире. У него получилось около 120 компаний и это составляет около 90% от всех компаний в этой отрасли, по моему мнению (Марианна Иванова). Список компаний по работе с геномными NGS данными.
16 октября 2013
В МГНЦ РАМН 16 октября 2013 состоялась лекция Александра Павлова (Sequoia genetics, Санкт-Петербург) о применении разработанной (впервые на территории России) NGS панели для неонатального скрининга на фенилкетонурию, муковисцидоз и галактоземию (гены CFTR, PAH и GALT). Работа вызвала очень оживленную дискуссию о плюсах, минусах, точности и стоимости внедряемой диагностики. Более ранний доклад на школе биоинформатики (лето 2013) Александра Павлова о проводимой работе можно посмотреть здесь:
13 октября 2013
В Российской Межрегиональной общественной организации поддержки больных аниридией "Радужка" возникло обсуждение генетического тестирования пациентов с аниридией. Какие гены, кроме PAX6 и WT1 целесообразно проверять? DCDC1, ELP4, NR2E1? Видеоролик в поддержку детей с аниридией и их семей. aniridia.ru Благодарим Галину Николаевну Генинг за активную работу.
25 сентября 2013
На факультете фундаментальной медицины МГУ прошла лекция по генетике глазных заболеваний. Основные рассмотренные вопросы: анатомия, оптические среды, угол передней камеры, сетчатка, кровоснабжение, передача зрительного сигнала, некоторые глазные болезни, основные понятия генетики, методы секвенирования, базы генетических данных, биоинформатические подходы к анализу результатов. Зачем офтальмологу генетика?
Что нового в диагностике и лечении? На лекцию пришло более 60 человек.
6 сентября 2013
Помимо проведения генетического теста необходима обработка его результатов для понимания механизма развития заболевания. Краткое описание процесса обработки полученной генетической информации (NGS). Подробнее >>
22 - 24 августа 2013
Прошел ежегодный съезд общества ISGEDR (international society of genetic eye disorders and retinoblastoma) http://www.isgedr.org. Программа обсуждаемых вопросов и новостей в области диагностики наследственных глазных заболеваний, интерпретации результатов полногеномного/полноэкзомного секвенирования, разрабатываемых методов генной терапии, а также список докладчиков можно посмотреть здесь: "программа" "докладчики".
18 июля 2013
Мы рады сообщить, что совместно с лабораторией Asper Biotech теперь мы можем предоставлять услугу по секвенированию и аннотированию экзома. Подробнее >>
26 июня 2013
На базе ФИНЭК в Санкт-Петербурге состоится Первый Форум по молекулярной медицине - технологии, экономика, образование - molmed2013.ru. В рамках форума пройдет заседание по обсуждению актуальных вопросов в молекулярной офтальмологии. Подробнее здесь >>
22 июня 2013
В МНТК им. С.Н. Федорова состоялась конференция "Федоровские чтения" 2013, в программе которой была проведена секция фундаментальной офтальмологии, председателями которой являлись сотрудники МНТК, МГНЦ РАМН и ведущих центров Германии и Китая (Борзенок С.А., Дрожжина Г.И., Хлебникова О.В., Thomas Fuchsluger, Ping Liu) Полная программа конференции здесь (1,5 Мб), названия докладов:
Fuchsluger T. (Дюссельдорф, Германия)
Генная и клеточная терапия для защиты
роговичных клеток при консервации
и после трансплантации (Gene and Cell
therapy to protect corneal cells during
storage and after transplantation)
Хлебникова О.В. (Москва)
Геномный контроль зрительного каскада:
фундаментально-прикладные аспекты.
Дрожжина Г.И., Помпуха В.И., Кучеренко А.М.,
Лившиц Л.А. (Одесса, Украина)
Ассоциация полиморфных вариантов генов
интерлейкинов ИЛ1бета, ИЛ8, ИЛ10 с развитием
воспалительной реакции при рецидивирующих
эрозиях роговицы у пациентов с решетчатой
дистрофией роговицы
Иванова М.Е. (Москва)
Обзор современных возможностей
молекулярно-генетической диагностики
в офтальмологии.
Кравчук О.В., Борзенок С.А., Хлебникова О.В.
(Москва)
Современное состояние и перспективы
клинико-генетических исследований
наследственных кератэктазий и дистрофий
роговицы.
Шурыгина М.Ф., Борзенок С.А., Хлебникова О.В.
(Москва)
Принципы дифференциальной диагностики
центральных абиотрофий сетчатки
на современном этапе
Di Jin, Ping Liu, NanNan Yu, Xiaolin Xu, Hao Cui
(Харбин, Китай)
Влияние Борнеола на проницаемость
гематоофтальмического барьера у крыс
(Effect of borneol on opening the blood-optic
nerve barrier in rats).
20 июня 2013
Готовится к выпуску (в сентябре 2013 года) книга издательства «Авторская Академия». 300 стр. цв. илл.
Атлас-справочник. О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали. Под редакцией академика РАМН Е.К. Гинтера. 250 стр., цв. илл. Авторская Академия, Москва
Веб-страница автора книги офтальмогенетика - эксперта Ольги Вадимовны Хлебниковой www.ophthalmogenetics.ru
В данном издании представлен обзор всей наследственной патологии органа зрения, основанный на серии собственных наблюдений авторов и мировом опыте, дано четкое определение моногенной офтальмопатологии, отражены ее основные эпидемиологические показатели. Впервые публикуются современные представления об этиологии, клинике, диагностике, новых возможностях профилактики всех наследственных заболеваний глаз.
Подробно разобраны этиологические причины, проведено детальное описание клинических и параклинических признаков отдельных клинико-генетических единиц патологии. Основываясь на данных клинико-генетических корреляций, авторы разработали алгоритмы ДНК-диагностики наиболее тяжелых форм наследственных заболеваний глаз. Специальный раздел в виде приложения – атлас клинических форм наследственных заболеваний глаз. Указатель наследственных заболеваний глаз по признакам позволяет начинающим специалистам установить клинико-генетическую форму заболевания.
Для удобства поиска клинико-генетического варианта наследственных заболеваний органа зрения материал объединен на основании преимущественной топографии поражения различных структур глаза. Выделено девять основных групп моногенных заболеваний и врожденных пороков развития отдельных структур глаза: придаточного аппарата глаза, глазного яблока, роговицы, хрусталика, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва, а также наследственные глаукомы.
Издание будет интересно широкому кругу специалистов: офтальмологам, врачам-генетикам, биологам и может стать новым образовательным проектом для врачей в рамках глобальной инициативы по профилактике слепоты ВОЗ и Международного агентства по профилактике слепоты – «Видение 2020: право на зрение».
Ответственный редактор:
Е.К. Гинтер, доктор медицинских наук, академик РАМН, директор ФГБУ МГНЦ РАМН
Авторы:
О.В. Хлебникова (офтальмолог), доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник ФГБУ «Медико-Генетического научного Центра» РАМН (МГНЦ РАМН)
Е.Л. Дадали (генетик), доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник ФГБУ «Медико-Генетического научного Центра» РАМН (МГНЦ РАМН
Заказать книгу можно по электронной почте smirnova-ov@yandex.ru, тел. 89851703874, 8(499)1767409
Рецензенты:
С.А.Борзенок , доктор медицинских наук, профессор , академик РАЕН, заведующий Центром фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем ФГБУ МНТК микрохирургии глаза им. Федорова.
С.И Козлова. доктор медицинских наук , профессор кафедры Медицинской генетики РМАПО Минздравсоцразвития,
14 июня 2013
Список компаний, предлагающих услуги по анализу геномных данных.
Проводится работа над визуализацией молекулярных патологических механизмов развития заболеваний сетчатки, в частности болезни Штаргардта. Подробнее о проводимой работе здесь: визуализация молекулярная офтальмология
5 июня 2013
В рамках 13-го дискуссионного семинара по комбинированному лечению глаукомы при спонсировании компании Аллерган обсуждались различные клинические случаи и тактика оптимального ведения пациентов, вопросы по улучшению антиглаукомной слжбы в России, а также был представлен доклад по молекулярно-генетической диагностике глаукомы и освещены начальные этапы разработки подходов к ее лечению. Подробнее об этом можно узнать здесь: Молекулярная диагностика глаукомы.
29 мая 2013
Основные дебаты, разворачивающиеся в вопросах генотип-фенотип корреляции различных заболеваний сетчатки (амавроз Лебера и болезнь Штаргардта), хорошо описаны в книге Autosomal recessive retinal dystrophies: genotypes & phenotypes (скачать, pdf 11 Мб) авторов Kortmann, Suzanne IJzer, Frans Cremers (Нидерланды, Radboud Nijmegen Университет). В центре внимания гены RPE65, GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, AIPL, CRB, ABCA4.
23 мая 2013
Летняя школа по биоинформатике:
C 29 июля по 5 августа 2013 года в Москве пройдёт первая Летняя школа по биоинформатике, организуемая Институтом биоинформатики сразу после конференции MCCMB 2013.
Школа проводится для студентов, аспирантов и молодых ученых, изучающих биоинформатику , а также студентов старших курсов и аспирантов математических, технических и биологических специальностей, интересующихся биоинформатикой и желающих познакомиться с этой областью.
Научная программа летней школы включает в себя такие темы как: сборка и анализ геномов и транскриптомов, анализ данных NGS, эпигенетика, сравнительная геномика, вычислительная масс-спектрометрия, молекулярная эволюция и другие. Программа рассчитана на разный уровень знаний участников, которые смогут выбрать наиболее подходящие себе секции.
Эксперты Школы:
Алексей Кондрашов (University of Michigan, МГУ)
Алла Лапидус (Центр геномной биоинформатики СПбГУ, СПбАУ РАН)
Леонид Мирный (MIT, Broad Institute of MIT and Harvard)
Филипп Хайтович (Shanghai Institutes for Biological Sciences)
Алексей Заикин (University College London)
Михаил Иванченко (Кафедра биоинформатики ННГУ)
Марина Грановская (Roche)
Всеволод Макеев (МФТИ, ИОГен)
Константин Оконечников (Max Planck Institute for Infection Biology, Berlin)
Андрей Афанасьев (iBinom, МГУ)
Андрей Пржибельский (СПбАУ РАН)
Алексей Гуревич (СПбАУ РАН)
В компании проводится тестирование диагностической платформы ion torrent AmpliSeq inherited disease panel. Предварительные результаты весьма удовлетворительные. Сотрудники компании планируют принять участие в конференции "Геномное секвенирование 2013" http://www.ngsconference.ru. Сейчас среди более дюжины подходов для решения задач секвенирования наиболее широко распространены четыре технологии, которые достаточно широко представлены в России:
Illumina/Solexa
454 Roche
SOLiD Life Technologies
Ion Life Technologies
Суть последовательности шагов при секвенировании (определении последовательности генов)
Фрагментация исходной ДНК до участков определенного размера
Изолированная амплификация каждого фрагмента
Анализ последовательностей амплифицированных клонов исходных фрагментов
Ассемблинг исходной последовательности ДНК из фрагментов.
С 8 по 13 апреля 2013 г. прошла акция "ОСТ бесплатно". Наши клиенты прошли обследование на одном из лучших аппаратов ОСТ - оптическая когерентная томография, "прижизненная гистология сетчатки"
Вверху снимок ОСТ более ранней версии, внизу - снимок центральной зоны сетчатки высокого разрешения (до 3 микрон).
Зачем нужно это исследование? В новой версии ОСТ сканов мы можем определить местоположение патологических очагов, если они имеются. Это значительно уточняет диагноз и позволяет детально разобраться в патогенезе заболевания (что приближает нас к успешному лечению).
Выражаем сердечную благодарность Екатерине Шибалко за помощь в организации и проведении акции.
19 марта 2013
Исследование отягощенности наследственными заболеваниями республики Татарстан (МГНЦ РАМН)
В марте 2013 года состоялась экспедиция медико-генетического научного центра в Мензелинский район республики Татарстан для изучения степенни отягощенности наследственными заболеваниями и определения спектра заболеваний в рамках широкой программы скрининга Подробнее >> (рус) (англ) версия.
9 марта 2013
Описание одного клинического случая хода постановки диагноза, дифференциальный диагноз
Между Х сцепленным ретиношизисом, синдромом Гольдмана-Фавра и атипичным синдромом Элерса-Данло. Подробнее >>
7 марта 2013
На портале "Теории и практики" вышло интервью с Марианной Ивановой
Пространственная архитектура чувствительных ресничек палочковых фоторецепторов и ее нарушение при нейродегенерации сетчатки
Описаны генетические аномалии, которые приводят к изменению пространственной структуры палочек сетчатки.
25 февраля 2013
Ядерная аггрегация генов обонятельных рецепторов управляет их моногенной экспрессией
Предполагается, что расположение и регуляция генов в архитектуре ядра влияют на экспрессию генов. В этой статье показано, что обонятельные нейроны мыши, молчащие гены обонятельных рецепторов разных хромосом объединяются в несколько гетерохроматиновых фокусов. Эти фокусы эксклюзивны для обонятельных рецепторов и образуются в клеточно-специфичной и дифференцировка зависимой манере. Агрегация генов обонятельных рецепторов во время развития синхронизирована с понижающей регуляцией рецептора ламина b (LBR) и может быть отменена эктопической экспрессией LBR в зрелых обонятельных нейронах. LBR вызванная реорганизация архитектуры ядра и нарушение агрегатов обонятельных рецепторов нарушает сингулярность (одиночность) транскрипции обонятельных рецепторов и повреждает целевую специфичность обонятельных нейронов. Наблюдения авторов предполагают пространственное секвестрирование гетерохроматинизированного семейства обонятельных рецепторов в качестве основы для моногенной и моноаллельной экспрессии генов.
11 февраля 2013
Первая версия схемы геномного контроля фототрансдукции
Геномный контроль фототрансдукции - это описание развернутой картины экспрессии генов, приводящей к синтезу белков и регуляции процессов в фоторецепторе в пространстве и времени, что обусловливает передачу кванта света в нервный импульс и настройку фоторецептора на повторное восприятие кванта света после развертывания каскада активации. Подробнее о геномном контроле фототрансдукции можно узнать, изучая функцию каждого из белков, транслируемых с указанных генов, сначала по отдельности, а затем собирая в одну общую картину. Подробнее>>
10 февраля 2013
Взаимодействие генов: развитие сетчатки в норме и при патологии
Ген FADD запускается комбинированным действием PAX2 и VAX2 генов (подробнее см здесь: http://oftalmic.ru/vpr_mut-proteins.php), что приводит к расщеплению RIP1 восьмой каспазой (CASP8). Это замедляет пролиферацию клеток и некроптоз, что не дает зрительной щели закрыться. Дальнейшие точки влияния других факторов транскрипции пока не выявлены. Черными стрелками показаны взаимодействия генов, красными - подавление.
Совместно с медико-генетическим научным центром запускаем программу по созданию регистра пациентов с генетически обусловленной патологией сетчатки. Аналог регистра неврологической патологии среди населения по устоявшимся оптимальным правилам http://society.parkinsonizm.ru/?page=14. Консультантом планируем привлечь г-жу Королеву (доклад, pdf 1,5 Мб) из академии им. Сеченова.
30 января 2013
Лекция на факультете фундаментальной медицины МГУ
30 января успешно прошла лекция в рамках программы "Будущий доктор" на факультете фундаментальной медицины МГУ. План лекции:
1. Строение глаза
2. Передача зрительного сигнала
3. Какие болезни глаз бывают
4. Терапевтические, хирургические и генноинженерные подходы к лечению глазных болезней
5. Как устроен зрительный протез, возвращающий зрение слепым?
6. Как сохранить глаза здоровыми
Успешно прошла презентация проекта на выставке Биотехнологий
Мы активно разрабатываем новые тест-системы и адаптируем имеющиеся тесты глазных проявлений генетических перестановок для более успешного поиска причины заболеваний. Проведены переговоры с важными участниками на рынке для объединения усилий борьбы со слепотой.
23 декабря 2012
Ближайшие мероприятия Офтальмик
Составлено расписание ближайших мероприятий компании Офтальмик в рамках информирования о новых диагностических возможностях.
15 января IranBiotech 2013,
25 января НИИ нейрохирургии имени Н.Н.Бурденко, 14-я конференция нейроофтальмологов,
30 января - клуб "Будущий доктор" факультет фундаментальной медицины МГУ,
4 февраля лекция в открытом университете Сколково,
планируется доклад на семинаре в ИБХ им. Овчинникова.
30 молодых людей до 30 лет лидеров в науке и медицине по мнению forbes
Опубликован список молодых людей до 30 лет, которые внесли весомый вклад в развитие технологий и медицины по версии журнала forbes. Среди них
Adrian Cheng, который разработал мощную неинвазивную высокоскоростную систему визуализации в реальном времени активности тысяч клеток головного мозга, что позволит изучать активность мозга и взаимодействие нейронов на невиданном ранее уровне, восемнадцатилетняя
Laura Deming, которая основала венчурный фонд для борьбы со старением,
Cristina Fan, разрабатывает методику, как проводить полногеномный анализ плода по образцу крови матери,
Pierce-Graham Jones работает над тем, чтобы обеспечить безопасный и эффективный доступ к электронной записи о состоянии здоровья пациента,
Mitchell Guttman открыл новый тип генов, кодирующих lincRNA, с них не синтезируется белок, они выступают в качестве регуляторо,
Isaak Kinde разрабатывает простую неинвазиыную технику, повышающую точность чтения ДНК для диагностики рака толстой кишки, яичников и поджелудочной железы,
Adina Mangubat, исполнительный директор компании, предоставляющей решение по анализу генома на основе облачных вычислений,
Jillian Shapiro разрабатывает короткоцепочечные РНК, которые связываясь с геном, заставляют его "молчать", с помощью этого подхода можно лечить большое количество генетически обусловленных заболеваний,
Halle Tecco основала инкубатор для стартапов цифровой медицины в бизнес школе Гарварда,
Daniela Witten - разрабатывает компьютерные программы обучения, которые позволяют получать полезные знания из огромного количества информации (data mining), что можно использовать и для анализа геномов,
Adam de la Zerda создает технологию, позволяющую увидет ткани на уровне молекул, это может быть использовано для понимания патогенеза возрастной макулярной дистрофии и ее ранней диагностики
Прошла оживленная ежегодная встреча членов российского глаукомного общества www.glaucomanews.ru, где обсуждались различные вопросы организации помощи пациентам с глаукомой, совместимость режимов терапии. Все больше внимания уделяется патогенетически направленному лечению этого заболевания в зависимости от причины патологии в каждом конкретном случае.
26 ноября 2012
Разрабатываем бюджетные клинически ценные генетические тесты основных глазных заболеваний
В течение этих месяцев мы работаем над тем, чтобы создать, проверить и предоставить Вам лучшие из имеющихся тестов глазных болезней по приемлемым ценам. Мы надеемся, что в ближайшее время они будут доступны широкому кругу людей.
20 ноября 2012
Специалист по офтальмогенетике в Тверской области Мария Борисовна Мухай
Мария Борисовна Мухай - специалист по офтальмогенетической консультации пациентов Тверской области. http://www.helmholtzeyeinstitute.ru/photo/461.pdf в 2007 г. защитила диссертацию по теме «Клинико-генетические особенности наследственной офтальмопатологии с оптиматизацией медико-генетической помощи населению Тверской области».
14 ноября 2012
Лекция
"Применение методов генной инженерии в терапии глазных заболеваний" vk.com/event44837580
13 ноября 2012 года на базе факультета биоинженерии и биоинформатики МГУ (корпус Б, ауд. 221, Ленинские Горы д1с73) состоялась лекция"Применение методов генной инженерии в терапии глазных заболеваний". Присутствовали студенты 2-4 курсов, а также аспиранты и сотрудники факультета.
Основные вопросы, которые были разобраны в лекции:
классификация глазных заболеваний с точки зрения генной терапии
методы определения изменений в геноме, приводящих к глазным заболеваниям
основные особенности, связанные с интерпретацией найденных мутаций при назначении генно-инженерного лечения
различные методы генетического лечения (генной инженерии) глазных заболеваний
достигнутые результаты в лечении генетически обусловленных глазных заболеваний.
12 ноября 2012
"Генетическая диагностика глазных болезней" статья
Меня часто спрашивают: чем ты занимаешься? В чем заключается твоя работа? Как проводятся генетические тесты глазных болезней? Как давно их начали проводить? В каком направлении сегодня движется развитие технологий генетической диагностики? В чем преимущества того или иного способа? Каковы основные тренды? Подробный ответ на эти вопросы представлен в статье.
"Ретинобластома: возможность генетического лечения VEGFASODN/G4PAMAM системой"
Эндотелиальный ростовой фактор (VEGF) важен для роста сосудов, питающих опухоль. Идея данного способа лечения состоит в том, что специальными короткоцепочечными фрагментами ДНК (антисенс олигодезоксинуклеотидами - VEGFASODN 5'-TGGCTTGAAGATG TACTCGAT-3',) блокируют синтез VEGF, так как антисенс последовательность садится на участок мРНК, с которой идет синтез VEGF, и не дает производить ростовой фактор сосудов опухоли, опухоль не развивается, или развивается значительно медленнее. Подробнее...
9 ноября 2012
Публикация на бизнес-портале i-business.ru "Как и почему я стала заниматься ДНК-диагностикой глазных болезней"
Идея стать офтальмологом захватила меня еще в первые годы обучения на медицинском факультете МГУ. Ведь глаза – зеркало души, это, пожалуй, самая прекрасная часть организма, скрывающая тайны нашего сознания и стремлений. Кроме того, зрячему человеку в нашем мире трудно представить себе, как вообще можно обходиться без зрения, а потому сохранять и возвращать его – больше, чем просто работа. Позже, получив диплом врача, сертификат офтальмолога и защитив диссертацию, проработав врачом в различных лечебных учреждениях (государственной, частной клиниках, на детском приеме, в оптике, научным сотрудником) я пришла к выводу, что как бы ни была трудна и непонятна наука генетика, но именно она при обдуманном применении в офтальмологии дает самые большие шансы действительно возвращать зрение и менять судьбы людей к лучшему. Подробнее...
31 октября 2012
Как узнать, на какие гены нужно сдавать тест при пигментной дегенерации сетчатки
Вопрос с сайта: Здравствуйте. Мне 40 лет, диагноз: пигментная дегенерация сетчатки. Меня интересует следующее: если приехать к Вам на диагностику и наперед забегая, т.е. Вы обнаружите ген, который поврежден в "моих глазах", как мне поступать дальше в плане лечения, если Вы, я так понимаю не занимаетесь генотеропией? Я хочу получить от Вас совет как правильно поступить мне в определении мутации какого-то гена. Как мне узнать анализ каких генов нужен в моем случае? Стоит ли ради этого ехать к Вам издалека или, как Вы писали, можно только отправить Вам кровь для анализа или диагностики?
Ответ: Здравствуйте, Петр! (Имя изменено) Пигментная дегенерация сетчатки - многофакторное заболевание, много различных изменений в геноме приводят к нему. Поэтому данная ситуация - детективное расследование с учетом тех данных, которыми мы располагаем.
1. нужна наиболее подробная клиническая картина Вашего заболевания. Самый минимум, нужный мне для анализа, приведен здесь: http://oftalmic.ru/anamnesis. php
2. для определения типа наследования нужна подробная карта встречаемости заболевания в Вашей семье. О том, как составлять генеалогическое древо, здесь: http://oftalmic.ru/genealogy. php (о типах наследования здесь: http://oftalmic.ru/ inheritance.php ). Будет лучше, если данную карту Вам поможет составить специалист (например, клинический генетик). Читать далее >>
Мы знаем те точки в генах, поломка в которых вызывает болезнь. Такое знание не бесполезно. Уже есть методы, которые применяют для прицельного лечения конкретных поломок. Но, чтобы начать лечение, нужно сначала выяснить, где же произошло изменение. Этим мы и занимаемся. На практике это выглядит так. Если врач ставит диагноз глазного заболевания с генетической обусловленностью, мы выбираем тест, который больше всего подходит, забираем биологический материал человека — обычно это кровь, — доставляем его в нашу лабораторию. В лаборатории мы по нуклеотидам, по кирпичикам разбираем гены, которые могут вызвать мутацию, и даем заключение о том, нашли ли мы изменения в геноме или нет, если нашли, то какие, на что это влияет, какова их серьезность и что рекомендуется делать дальше. Мы высылаем по почте или с курьером отчет. Подробнее >>
21 октября 2012
6-7 декабря 2012 конференция в Мед.генетическом центре РАМН
«Современные высокоразрешающие технологии в медицинской генетике: технологии массового обследования» в медико-генетическом научном центре РАМН. Необходима регистрация: http://med-gen.ru/science/sconf/modern_tech. На повестке обсуждение современных технологий неонатальныого и пренатального скрининга на наследственные болезни, в том числе и глазных заболеваний.
21 октября 2012
Евгений Константинович Гинтер: "Генетика в офтальмологии"
Обучающий курс: для чего нужны 98,7% некодирующей "молчащей" ДНК?
Начинаем создавать обучающий курс для врачей, диагностов, исследователей и всех интересующихся. Первые публикации: Для чего нужны 98,7% ДНК, с которой не идет синтез белка? Инфографика: при онкологических заболеваниях происходят перестройки ДНК. На данной схеме представлен набор перестроек ДНК в раковой клетке
«Генетическая составляющая офтальмологических заболеваний» Организация – кафедра офтальмологии ГКА им. Маймонида (зав.кафедрой – проф., д.м.н. Эскина Э.Н.) Место проведения – Большая лекционная аудитория факультета социальной медицины, Переделкино.
ул.7-ая Лазенки, д. 14.
Время начала – 13-00. Продолжительность семинара 1,5 академических часа. В ходе лекции обсуждались вопросы диагностики и лечения некоторых офтальмологических заболеваний, в том числе освещены следующие вопросы:
1. основные понятия генетики (в т.ч. пенетрантность, snp, GWAS),
2. основные методы исследования в генетике (кариотипирование, FISH анализ, ПЦР, секвенирование, NGS),
3. мировые базы генетических данных и методы работы с ними.
4. методы генетического лечения глазных болезней
Периодически мы проводим выездные сессии в городах России: Санкт-Петербург, Нижний Новгород, Ростов-на-Дону и других городах по мере формирования группы. Состоялась очередная выездная сессия в Санкт-Петербург. Проведена консультация врачей-офтальмологов о новых имеющихся генетических исследованиях в офтальмологии, обследованы семьи с наследственными заболеваниями глаз, а также произведен забор биоматериала.
6 октября 2012
Методические рекомендации для молекулярно-генетической диагностики глаукомы
На сайте появилась методичка для врачей, специалистов и интересующихся, в которой подробно разобраны виды глаукомы, вызванные изменениями в генах MYOC, CYP1B1 и OPTN.
5 октября 2012
Российский общенациональный офтальмологический форум (РООФ)
С 3 по 5 октября на базе МНИИ Гельмгольца прошел общероссийский офтальмологический форум
В центральном доме предпринимателя и в конференц-зале МНИИ им. Гельмгольца.
Маркосян Г.А., Тарутта Е.П. - генетические особенности пациентов с миопией.
Цыганков А.Ю., Саакян С.В. - генетика новообразований глаза,
Голубев С.Ю., Ходжаев Н.С., Астахов Ю.С. - новости в диагностике и лечении глаукомы
Зачем делать диагностику отдельного гена, если можно полностью секвенировать геном?
Действительно, в Пекине секвенировать геном полностью стоит около 3000 долларов. В обозримом будущем планируется снижение стоимости секвенирования до 1000 долларов. Однако люди все-таки занимаются диагностикой отдельных генов, причем если складывать их стоимость, то в сумме получится далеко не тысяча долларов и даже не три тысячи. Почему же так происходит? Объясню: на сегодняшний день, когда вы секвенируете геном, вероятность нахождения мутации при ее наличии около 60%. Представляете себе такую точность? То есть в среднем 60 из 100 каждых пар нуклеотидов каждого гена секвенируются, остальные 40 - нет. Таким образом, чтобы получить общую весьма приблизительную картину своего генома, можно сделать полное секвенирование, однако если необходимо разобраться с состоянием отдельного гена, то такая методика, к сожалению, дает 40% неизвестности. При секвенировании отдельного гена, каждой пары его нуклеотидов, мы с точностью более 95% определяем последовательность гена, поэтому намного точнее можем сказать об изменениях в нем.
13 сентября 2012
The Eye and The Chip конгресс - глаз и микрочип
С 9 по 11 сентября в г. Детройт, США, прошла седьмая закрытая встреча The Eye And The Chip - единственный в мире конгресс по искусственному зрению, проводимый раз в два года под эгидой Detroit Insitute of Ophthalmology. Основным направляющим дискуссий выступает доктор Хессбург - офтальмолог с огромным стажем работы, невероятной ясностью мышления и рациональностью предлагаемых идей, очень заинтересованный в успехе сотрудничества человек. Его девиз: коллегиальность и дискуссия облегчают сотрудничество, а сотрудничество, в свою очередь, ускоряет прогресс. На данный конгресс приглашают ведущих специалистов, занимающихся разработкой систем искусственного зрения. На сайте конгресса представлены видеоматериалы выступлений участников. В докладах зачастую прослеживается явная тенденция к совмещению технических и генетических достижений, поэтому данный конгресс, во-первых, блюдет общие интересы сообщества людей со зрительными нарушениями и во-вторых, имеет совместные тенденции с развитием генетических методов диагностики и лечения. По авторитетности, программе, размеру и формату проведения данное событие в мире офтальмологии можно сравнить с российской Макулой в Ростове-на-Дону, организованной профессором Иванишко Ю.А. Подробнее о the eye and the chip >>
5 сентября 2012
Итоги мастер-класса
Состоявшийся накануне первый из серии мастер-класс прошел очень оживленно. На обсуждение были вынесены многие актуальные вопросы о развитии направления молекулярно-генетической персонифицированной медицины, в частности в офтальмологии. Какую ценность представляют собой эти услуги? Как пользоваться результатами тестов? В чем они могут помочь рядовому клиницисту? Отличаются ли цены на эти тесты в США и в России и скоро ли ожидается снижение цен на них? Как наиболее доступно информировать людей, которым эта диагностика может изменить жизнь к лучшему, о наличии такой процедуры?
Также были обсуждены новости в мире генетических исследований: влияние микробиома и его жизнедеятельности на наш организм, новые методы секвенирования. Кроме того, участники сошлись во мнении, что необходимо более доступно и подробно описать на сайте для имеющихся тестов их пользу и наличие способов патогенетического лечения. Как результаты тестов могут повлиять на тактику лечения? То есть, что изменится в лечении пациента после проведения теста? В заключение участники мастер-класса посмотрели видеоролик
про историю семьи Beery и то, как секвенирование их генома привело к значительному изменению тактики лечения (дифференциальный диагноз проводился между церебральным параличом и дистонией Segawa) и как следствие - к "чудесным" результатам лечения. Этот материал распространяется как один из первых примеров успеха персонализированной медицины, который кардинально изменил жизнь одной семьи к лучшему.
31 августа 2012
Внимание! 4 сентября в 18-00 на факультете фундаментальной медицины МГУ пройдет мастер-класс.
Марианна Иванова проведет мастер-класс: "Генетическая диагностика и лечение глазных заболеваний". Программа мастер-класса включает разбор следующих вопросов:
Генетические методы исследований причин патологии глаз: как проводятся и какие виды их бывают?
Для каких болезней наиболее перспективны молекулярно-генетические способы диагностики?
Как анализировать и интерпретировать полученные диагностические данные?
Какую ценность несут молекулярно-генетические методы исследования в офтальмологии?
Какие методы лечения уже применяются в клинических условиях?
Как скоро генетические исследования будут широкодоступны и что для этого нужно?
Приглашаются все желающие. Необходима бесплатная регистрация. Пишите заявки на oftalmik@gmail.com
Предками "цветного" населения Кейптауна, Южная Африка, были популяции хойсан, банту, южных азиатов, юго-западных азиатов и северо-европейцев. Но если использовать базовую статистическую модель, которая рассчитывает генетическое расстояние, например, Fst, окажется, что они очень далеки от южных азиатов. Почему так происходит? Это полученный факт, но тест Fst слеп к внешней информации о демографической истории Подробнее...
Короткое плечо третьей хромосомы имеет самый высокий уровень рекомбинантности, поэтому является самой показательной при подсчете участков гомозиготности. Приведены десять самых часто рекомбинирующих участков хромосом, по которым предлагается определять риск редких рецессивных заболеваний и историю переселения и близкородственных браков в семье. Подробнее...
Вы бы сделали его? Я да. Почему? Сколько стоит автомобиль? В среднем 20 000 долларов. Машина очень полезна, но со временем она дешевеет. А геном никогда не обесценится. Чем больше исследований проводится, тем ценнее становятся диагностические данные. Если люди согласны платить 5000 долларов за компьютерную игру или программное обеспечение, и не считаться сумасшедшими, тогда почему секвенирование должно считаться странностью? Подробнее...
20 июня 2012
Современные методы анализа генома (видеолекция ИБХ, Антон Буздин)
Павел Певзнер - Персональная медицина и ассемблирование геномов: пазл с миллиардом частей
Павел Певзнер обсуждает основные достижения в генетике человека и микроорганизмов, проблемы, встающие перед исследователями и врачами, математиками и computer scientists для решения вопросов расшифровки кода и эффективного лечения.
20 мая 2012
Abbas M Solouki, Nature Genetics 4 , 897–901 (2010)
На длинном плече 15-й хромосомы нашли участки, мутации в которых достоверно приводят к развитию миопии (близорукости).
15q14 rs634990, P = 2.21 ? 10 ?14 . Ассоциированный локус расположен рядом с двумя генами, активно экспрессирующимися в сетчатке.
GJD2 и ACTC1 - молекулы регуляторы, которые влияют на транскрипцию этих генов.
На данном рисунке представлены статистически значимые ассоциации SNP с аномалиями рефракции среди всех 22 хромосом (измеренные как сфероэквивалент) и представленные как -log10P значения. На рисунке включены минорные аллели с частотой больше 0.01. При клике на участок хромосомы справа открывается более подробная картинка участка с подписанными публикациями.
