Генетическая диагностика врожденных аномалий хрусталика глаза

Выделяют 7 групп аномалий:

1. врожденные аномалии развития размеров и формы глазного яблока
2. врожденные аномалии развития придаточного аппарата глаза,
3. врожденные аномалии развития роговицы,
4. врожденные аномалии развития сосудистой оболочки глаза,
5. врожденные аномалии развития хрусталика,
6. врожденные аномалии развития сетчатки
7. врожденные аномалии развития зрительного нерва.

Сейчас хорошо изучены 48 клинических форм пороков развития органа зрения, представленных 69 генетическими вариантами. Характерны клинический полиморфизм и генетической гетерогенность, как локусная так и аллельная. Большинство, идентифицированных моногенных пороков развития органа зрения (47 из 69) наследуется аутосомно-доминантно, 15- аутосомно-рецессивно и 7 сцепленно с Х-хромосомой.

  © Ольга Вадимовна Хлебникова