Генетическая диагностика врожденных аномалий зрительного нерва
Выделяют 7 групп аномалий:
- врожденные аномалии развития размеров и формы глазного яблока
- врожденные аномалии развития придаточного аппарата глаза,
- врожденные аномалии развития роговицы,
- врожденные аномалии развития сосудистой оболочки глаза,
- врожденные аномалии развития хрусталика,
- врожденные аномалии развития сетчатки
- врожденные аномалии развития зрительного нерва.
Сейчас хорошо изучены 48 клинических форм пороков развития органа зрения, представленных 69 генетическими вариантами. Характерны клинический полиморфизм и генетической гетерогенность, как локусная так и аллельная. Большинство, идентифицированных моногенных пороков развития органа зрения (47 из 69) наследуется аутосомно-доминантно, 15- аутосомно-рецессивно и 7 сцепленно с Х-хромосомой.
Врожденная патология |
тип наследования |
локализация |
ген |
OMIM |
Гипоплазия дисков зрительного нерва |
АД |
11p13 |
PAX6 |
165550 |
Двусторонняя аплазия диска зрительного нерва |
АД |
11p13 |
PAX6 |
165550 |
Колобома диска зрительного нерва |
АД |
11p13 |
PAX6 |
120430 |
Колобома диска зрительного нерва в сочетании с колобомой сетчатки и хориоидеи |
АД |
7q36 |
SHH |
12200 |
Синдром «утреннего цветка» («вьюнка») |
АД |
11p13 |
PAX6 |
120430 |
Ямка диска зрительного нерва |
АД |
12q |
неизвестен |
611543 |
Нарушение миелинизации зрительного нерва (миелиновые волокна) |
АД |
неизвестен |
неизвестен |
159500 |
© Ольга Вадимовна Хлебникова
|
