Генетическая диагностика врожденных аномалий формы и размера глаза
Выделяют 7 групп аномалий:
- врожденные аномалии развития размеров и формы глазного яблока
- врожденные аномалии развития придаточного аппарата глаза,
- врожденные аномалии развития роговицы,
- врожденные аномалии развития сосудистой оболочки глаза,
- врожденные аномалии развития хрусталика,
- врожденные аномалии развития сетчатки
- врожденные аномалии развития зрительного нерва.
Сейчас хорошо изучены 48 клинических форм пороков развития органа зрения, представленных 69 генетическими вариантами. Характерны клинический полиморфизм и генетической гетерогенность, как локусная так и аллельная. Большинство, идентифицированных моногенных пороков развития органа зрения (47 из 69) наследуется аутосомно-доминантно, 15- аутосомно-рецессивно и 7 сцепленно с Х-хромосомой.
Врожденная патология |
тип наследования |
локализация |
ген |
OMIM |
Микрофтальм (клинический анофтальм) |
АР |
14q32 |
неизвестен |
251600 |
АР |
14q24.3 |
HOX10 |
610093 |
АР |
18q21.3 |
RAX |
611038 |
Микрофтальмия колобоматозная |
АД |
15q12-q15 |
неизвестен |
605738 |
АД |
7q36 |
SHH |
611638 |
АД |
14q24.3 |
HOX10 |
610092 |
Микрофтальмия колобоматозная с сужением глазной щели |
Хсцр |
неизвестен |
неизвестен |
300345 |
Микрофтальмия колобоматозная с микрокорнеа |
АД |
2p23-p16 |
неизвестен |
602499 |
Микрофтальм с ретробульбарными кистами |
АР |
неизвестен |
неизвестен |
251505 |
Нанофтальм изолированный |
АД |
11p |
неизвестен |
600165 |
АД |
2q11-q14 |
неизвестен |
611897 |
АР |
11q23 |
MFRP |
609549 |
Микрофтальм задний, периферическая пигментная дегенерация сетчатки, фовеашизис и друзы диска зрительного нерва |
АР |
11q23 |
MFRP |
611040 |
© Ольга Вадимовна Хлебникова
|
