Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая диагностика врожденных аномалий формы и размера глаза

Выделяют 7 групп аномалий:

  1. врожденные аномалии развития размеров и формы глазного яблока
  2. врожденные аномалии развития придаточного аппарата глаза,
  3. врожденные аномалии развития роговицы,
  4. врожденные аномалии развития сосудистой оболочки глаза,
  5. врожденные аномалии развития хрусталика,
  6. врожденные аномалии развития сетчатки
  7. врожденные аномалии развития зрительного нерва.

Сейчас хорошо изучены 48 клинических форм пороков развития органа зрения, представленных 69 генетическими вариантами. Характерны клинический полиморфизм и генетической гетерогенность, как локусная так и аллельная. Большинство, идентифицированных моногенных пороков развития органа зрения (47 из 69) наследуется аутосомно-доминантно, 15- аутосомно-рецессивно и 7 сцепленно с Х-хромосомой.

 

Врожденная патология
тип наследования
локализация
ген
OMIM

Микрофтальм (клинический анофтальм)

АР

14q32

неизвестен

251600

АР

14q24.3

HOX10

610093

АР

18q21.3

RAX

611038

Микрофтальмия колобоматозная

АД

15q12-q15

неизвестен

605738

АД

7q36

SHH

611638

АД

14q24.3

HOX10

610092

Микрофтальмия колобоматозная с сужением глазной щели

Хсцр

неизвестен

неизвестен

300345

Микрофтальмия колобоматозная с микрокорнеа

АД

2p23-p16

неизвестен

602499

Микрофтальм с ретробульбарными кистами

АР

неизвестен

неизвестен

251505

Нанофтальм изолированный

АД

11p

неизвестен

600165

АД

2q11-q14

неизвестен

611897

АР

11q23

MFRP

609549

Микрофтальм задний, периферическая пигментная дегенерация сетчатки, фовеашизис и друзы диска зрительного нерва

АР

11q23

MFRP

611040

  © Ольга Вадимовна Хлебникова

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016