Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая диагностика глаукомы. Анализ генов CYP1B1, MYOC, OPTN

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТА (хотя бы 2 пункта)

  • Диагноз первичная открытоугольная глаукома поставлен в возрасте до 40 лет
  • Имеется тенденция к повышению внутриглазного давления при местном применении стероидных противовоспалительных препаратов
  • Наличие близких родственников с открытоугольной глаукомой
  • Дисгенез угла передней камеры

ВСТРЕЧАЕМОСТЬ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ MYOC, CYP1B1, OPTN (ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ ТЕСТА)

  • 2 – 10% людей с ПОУГ имеют мутации в гене MYOC
  • 20 – 50% людей с ПОУГ имеют мутации в гене CYP 1 B 1
  • 16% - семейные случаи и 12% при спорадической мутации у пациентов с ПОУГ имеются мутации в гене OPTN

ЗАЧЕМ ПРОВОДИТЬ ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ДИАГНОСТИКУ ГЛАУКОМЫ?

  • Подтверждение клинического диагноза
  • Патогенетически направленное лечение при некоторых мутациях
  • Расчет риска передачи гена потомкам
  • Пренатальная диагностика врожденной глаукомы в группах риска

КАК ПРОВОДИМ АНАЛИЗ?

  • Забираем образец биоматериала (венозная кровь 2 мл +ЭДТА)
  • Проводим прямое секвенирование кодирующей последо-вательности перечисленных генов
  • Анализируем найденные вариации генов на вероятность индукции глаукомы
  • Выдаем заключение о проведенном тесте в электронном и бумажном виде с комментариями и заключением
  • При нахождении мутаций даем заключение об их серьезности, о способах патогенетически направленного лечения и центрах, где проводится данное лечение

Методические рекомендации для врачей по генетической диагностике глаукомы

показания к ДНК тесту на миоцилин, оптиневрин и цитохром P450

Глаукома - чрезвычайно разнородное заболевание. Глаукома - это постепенное часто незаметное для самого человека наступление слепоты из-за медленной гибели зрительного нерва. А гибнет он вследствие сдавления. А вот сдавление вызывается самыми различными причинами - травмами, особенностями строения или аномалиями развития глаза, катарактой, воспалением и другими. Очень часто глаукома носит наследственный характер. Выделяют около 70 разных видов глаукомы. В каждом конкретном случае необходимо выяснить причину возникновения глаукомы.

Приблизительно у 25-30% людей при закапывании противовоспалительных стероидных препаратов в глаз (максидекс, тобрадекс, дексаметазон, фларекс, дексапос и множество других) повышается давление в глазу, либо временно, либо постоянно. Выяснено, что это связано с изменениями в белке миоцилине, который димеризуется и полимеризуется под влиянием стероидов, вызывая гибель клеток трабекулярного аппарата (дренажного аппарата глаза), затруднение оттока и как следствие - глаукому. В этом разделе мы сконцентрируемся на видах глаукомы, которые вызваны накоплением измененного белка миоцилина и связанных с ним, что проявляется при мутации в гене миоцилина.

Список литературы:

  1. Мутации и полиморфизмы генов миоцилина и оптиневрина: значение для ранней диагностики первичной открытоугольной глаукомы Астахов Ю.С., Васильев В.Б., Рахманов В.В. http://www.rmj.ru/articles_5067.htm
  2. B.J. Fan et al., (2006) Clinical Biochemistry 39 231–239.
  3. Chavarria-Soley G., (2006) Glaucoma; 15(6):499- 504.
  4. Kumar A (2007) Molecular Vision;13:667-676.
  5. Stoilov IR., (2002) Invest Opht and Vis Sci;43:1820-1827.
  6. Bejjani BA et al (1998) Am J Hum Genet;62(2):325-33.
  7. Plasilova M., (1999) J Med Genet;36(4):290-4.
  8. Mashima Y., (2001) Invest Ophthalmol Vis Sci;42(10):2211-6.
  9. Rezaie et al. (2002) Science 295:1077-1079.
  10. Aung et al., (2005) ) Invest Opht and Vis Sci 46;8: 2816-2822.
  11. Monemi et al., (2005) Hum Mol Genet 14;6: 725-733.
  12. Hauser et al., (2006) ) Invest Opht and Vis Sci 47:2542-2546.
  13. Weisschuh et al., (2007) Molecular Vision 13:724-729.
  14. Miyazawa et al., (2007) Molecular Vision 13: 1912-1919.
  15. Aung T (2005) Invest Ophthalmol Vis Sci. 46(8):2816-22.

Еще локусы, мутации в которых вызывают предрасположенность к развитию глаукомы.

· GLC1A – 1q24-q25 – TIGR (MYOC) gene 1997
· GLC1B – 2cen-q13 1996
· GLC1C – 3q14-q24 1997
· GLC1D – 8q23 1998
· GLC1E – 10p14-p15 – OPTN gene 2002
· GLC1F – 7q35-q36 1999
· GLC1G – 5q22 – WDR36 gene 2005
· GLC1H – 2p15-p16 2007
· GLC1I – 15q11-q13 2000/2005
· GLC1J – 9q22 2004
· GLC1K – 20p12 2004
· GLC1L – 3p 2005
· GLC1M – 5q22-q32 2004/2007
· GLC1N – 15q22-q24 2006

Ген миоцилина

ген миоцилина показания к генетическому тесту на глаукому

Ген миоцилина (MYOC) содержит в себе промотерный регион, экзон 1 (N-концевой миозин-подобный домен), интрон 1, экзон 2, интрон 2 и экзон 3 (С-концевой ольфактомедин-подобный домен). Ген миоцилина кодирует белок длиной 504 аминокислотных остатка, большинство мутаций, вызывающих болезнь, находятся в третьем экзоне - ольфактомедин-подобном домене.

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

ген миоцилина Myocilin MYOC

497 - Tyr TAT ген миоцилина Myocilin MYOC

 

 

 

 

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016