Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика ювенильного X сцепленного ретиношизиса (разрыв сетчатки). Ген XLRS1 (RS1)

Ретиношизис (расслоение сетчатки) – это заболевание, при котором происходит расслоение сетчатки глаза.

Сетчатая оболочка глаза состоит из 10 слоев, которые все вместе обеспечивают хорошее качество зрения. При ретиношизисе происходит накопление жидкости между слоями сетчатки, примерно в ее середине, в результате чего сетчатка расслаивается и нарушается ее нормальное функционирование.

Выделяют два вида ретиношизиса:

  • Х-сцепленный врожденный ретиношизис

Х-сцепленный врожденный ретиношизис – это наследственное заболевание, приводящее к расслоению сетчатки. Причиной заболевания является ген, связанный с половой Х-хромосомой, поэтому проявляется ретиношизис только у мальчиков. У девочек заболевание не проявляется, они могут быть только носителями такого гена и передавать его по наследству. Х-сцепленный врожденный ретиношизис является достаточно редкой патологией и встречается, примерно у одного из пятнадцати тысяч человек.

Проявления Х-сцепленного врожденного ретиношизиса обычно обнаруживается к 10 годам жизни, хотя есть ранние случаи заболевания в возрасте до 3 месяцев.

Признаки заболевания обнаруживаются на обоих глазах и, как правило, симметрично. При естественном течении заболевания, то есть без адекватной медицинской помощи, зрение может снижаться уже к начальным классам школы, причем зрение снижается постепенно в течение десятков лет и может привести к полной слепоте .

  • Сенильный ретиношизис

Сенильный ретиношизис – это заболевание, чаще возникающее в возрасте старше 40 лет. Причинами сенильного ретиношизиса являются периферические дистрофические изменения - скопления жидкости в сетчатке (кисты). Обычно, как и большинство других периферических дистрофий, они возникают при нарушении местного кровообращения, поэтому и сенильный ретиношизис встречается чаще в старшей возрастной группе.

ретиношизис

Требования к биологическому материалу для проведения теста

  • кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
  • букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
  • пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста

у.е.
срок
определение мутации, первичный клиент XLRS1 (RS1) del/dup
500
ок. 8 нед.
XLRS1 (RS1) секвенирование
890
ок. 6 нед.
анализ родственника на определенную известную мутацию
 
350
ок. 2 нед.
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию
 
2000
ок. 2 нед.
 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017