Генетическая ДНК диагностика ювенильного X сцепленного ретиношизиса (разрыв сетчатки). Ген XLRS1 (RS1)
Ретиношизис (расслоение сетчатки) – это заболевание, при котором происходит расслоение сетчатки глаза.
Сетчатая оболочка глаза состоит из 10 слоев, которые все вместе обеспечивают хорошее качество зрения. При ретиношизисе происходит накопление жидкости между слоями сетчатки, примерно в ее середине, в результате чего сетчатка расслаивается и нарушается ее нормальное функционирование.
Выделяют два вида ретиношизиса:
Х-сцепленный врожденный ретиношизис – это наследственное заболевание, приводящее к расслоению сетчатки. Причиной заболевания является ген, связанный с половой Х-хромосомой, поэтому проявляется ретиношизис только у мальчиков. У девочек заболевание не проявляется, они могут быть только носителями такого гена и передавать его по наследству. Х-сцепленный врожденный ретиношизис является достаточно редкой патологией и встречается, примерно у одного из пятнадцати тысяч человек.
Проявления Х-сцепленного врожденного ретиношизиса обычно обнаруживается к 10 годам жизни, хотя есть ранние случаи заболевания в возрасте до 3 месяцев.
Признаки заболевания обнаруживаются на обоих глазах и, как правило, симметрично. При естественном течении заболевания, то есть без адекватной медицинской помощи, зрение может снижаться уже к начальным классам школы, причем зрение снижается постепенно в течение десятков лет и может привести к полной слепоте .
Сенильный ретиношизис – это заболевание, чаще возникающее в возрасте старше 40 лет. Причинами сенильного ретиношизиса являются периферические дистрофические изменения - скопления жидкости в сетчатке (кисты). Обычно, как и большинство других периферических дистрофий, они возникают при нарушении местного кровообращения, поэтому и сенильный ретиношизис встречается чаще в старшей возрастной группе. 
- кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
- букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
- пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.
Сроки и цены ДНК теста
|
у.е. |
срок |
| определение мутации, первичный клиент |
XLRS1 (RS1) del/dup |
500 |
ок. 8 нед. |
| XLRS1 (RS1) секвенирование |
890 |
ок. 6 нед. |
анализ родственника на определенную известную мутацию |
|
350 |
ок. 2 нед. |
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию |
|
2000 |
ок. 2 нед. |
|
