Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Диагностика цилиопатий. Молекулярный тест на цилиопатию. ДНК тест

Цилиопатии - группа заболеваний, связанных с нарушением структуры или функции цилий (ресничек). Наружные сегменты фоторецепторов, отвечающие за восприятие света, также имеют цилии (реснички). Поэтому некоторые формы дистрофий сетчатки, синдром Барде-Бидля, при которых наблюдается гибель фоторецепторов, обусловлены нарушением цилиарного аппарата клеток. Подробнее о структуре и функциях ресничек, а также о генах и белках, вовлеченных в их функциониирование, можно прочитать в статье из журнала Cell о пространственной архитектуре фоторецепторов.

Разработанный на основе секвенирования нового поколения тест, когда можно проверять большое количество генов быстро и относительно дешево, позволил значительно повысить точность диагностики цилиопатий и в большом проценте случаев подтверждать клинический диагноз.

Гены, вовлеченные в структуру и правильное функционирование ресничек (цилий), и которые проверяются в этом тесте (93 гена):

AHI1, AIPL1, ARL13B, ARL6, ATXN10, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C2orf71, CC2D2A, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CDH23, CEP290, CFTR, CLRN1, CRB1, CRX, DFNB31, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYNC2H1, EVC, EVC2, FOXH1, GLIS2, GPR98, GUCY2D, HYLS1, IFT43, IFT80, IMPDH1, INVS, IQCB1, KCNJ13, KIF7, LCA5, LRAT, MKKS, MKS1, MYO7A, NEK1, NEK8, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PCDH15, PKD2, PKHD1, RD3, RDH12, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPATA7, TCTN1, TCTN2, TMEM216, TMEM67, TOPORS, TRIM32, TTC21B, TTC8, TULP1, UMOD, USH1C, USH1G, USH2A, VHL, WDPCP, WDR19, WDR35, XPNPEP3, ZIC3

Аналитическая чувствительность теста составляет около 99%.

  • Ferkol and Leigh, (2011), J Pediatr , 160:366-371.
  • Hildebrandt et al. , (2011), New Engl J Med , 364:1533-1543.
  • Ware et al. , (2011), Proc Am Thorac Soc , 8:444-450.
  • Waters and Beales, (2011), Pediatr Nephrol , 26:1039-1056.

http://genetics.emory.edu/egl/tests/view.php?testid=4221

Материал подготовлен Марианной Ивановой
апрель 2013 г.

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016