| |
Диагностика цилиопатий. Молекулярный тест на цилиопатию. ДНК тест
Цилиопатии - группа заболеваний, связанных с нарушением структуры или функции цилий (ресничек). Наружные сегменты фоторецепторов, отвечающие за восприятие света, также имеют цилии (реснички). Поэтому некоторые формы дистрофий сетчатки, синдром Барде-Бидля, при которых наблюдается гибель фоторецепторов, обусловлены нарушением цилиарного аппарата клеток. Подробнее о структуре и функциях ресничек, а также о генах и белках, вовлеченных в их функциониирование, можно прочитать в статье из журнала Cell о пространственной архитектуре фоторецепторов.
Разработанный на основе секвенирования нового поколения тест, когда можно проверять большое количество генов быстро и относительно дешево, позволил значительно повысить точность диагностики цилиопатий и в большом проценте случаев подтверждать клинический диагноз.
Гены, вовлеченные в структуру и правильное функционирование ресничек (цилий), и которые проверяются в этом тесте (93 гена):
AHI1, AIPL1, ARL13B, ARL6, ATXN10, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C2orf71, CC2D2A, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CDH23, CEP290, CFTR, CLRN1, CRB1, CRX, DFNB31, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYNC2H1, EVC, EVC2, FOXH1, GLIS2, GPR98, GUCY2D, HYLS1, IFT43, IFT80, IMPDH1, INVS, IQCB1, KCNJ13, KIF7, LCA5, LRAT, MKKS, MKS1, MYO7A, NEK1, NEK8, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PCDH15, PKD2, PKHD1, RD3, RDH12, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPATA7, TCTN1, TCTN2, TMEM216, TMEM67, TOPORS, TRIM32, TTC21B, TTC8, TULP1, UMOD, USH1C, USH1G, USH2A, VHL, WDPCP, WDR19, WDR35, XPNPEP3, ZIC3
Аналитическая чувствительность теста составляет около 99%.
- Ferkol and Leigh, (2011), J Pediatr , 160:366-371.
- Hildebrandt et al. , (2011), New Engl J Med , 364:1533-1543.
- Ware et al. , (2011), Proc Am Thorac Soc , 8:444-450.
- Waters and Beales, (2011), Pediatr Nephrol , 26:1039-1056.
http://genetics.emory.edu/egl/tests/view.php?testid=4221
Материал подготовлен Марианной Ивановой
апрель 2013 г.
|
|
