Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика близорукости (миопии). Гены GJD2, ACTC1

Миопия и генетические причины, приводящие к ее возникновению, обсуждаются очень активно. Ученые сходятся во мнении, что при наследственной патологии соединительной ткани прослеживается наиболее четкая взаимосвязь между найденной мутацией и близорукостью, чаще высокой степени с выраженными изменениями на глазном дне. Однако этот вопрос требует дальнейшего уточнения и обсуждения.

миопия высокой степени генетическая диагностика

На длинном плече 15-й хромосомы найдены участки, мутации в которых достоверно приводят к развитию миопии (близорукости). 15q14 rs634990, P = 2.21 x 10 -14 . Ассоциированный локус расположен рядом с двумя генами, активно экспрессирующимися в сетчатке. GJD2 и ACTC1 - молекулы регуляторы, которые влияют на транскрипцию этих генов.

На длинном плече 15-й хромосомы нашли участки, мутации в которых достоверно приводят к развитию миопии (близорукости) генетика в офтальмологии 15q14 длинное плечо 15 хромосомы

На данном рисунке представлены статистически значимые ассоциации SNP с аномалиями рефракции среди всех 22 хромосом (измеренные как сфероэквивалент) и представленные как -log10P значения. На рисунке включены минорные аллели с частотой больше 0.01. При клике на участок хромосомы справа открывается более подробная картинка участка с подписанными публикациями.

Марианна Иванова, 20 апреля 2014

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016