| |
Как проводится генетическая диагностика глазных болезней?
На этой странице кратко изложены основные моменты, которые необходимо понимать, прежде чем проводить генетическую диагностику. При проведении генетических тестов очень важно
- максимально точно диагностировать болезнь по клиническим проявлениям (почему? Это влияет на цену анализа, подробнее здесь)
-
собрать семейный анамнез встречаемости этой болезни и по возможности провести данный тест у всех членов семьи с патологией (подробнее о том, как рисовать генеалогическое древо и про типы наследования)
- для более полных и точных результатов генетической диагностики учитывать то обстоятельство, что разные мутации могут приводить к похожим симптомам и при схожем наборе мутаций могут быть разные клинические проявления. Поэтому важно назначать ПРАВИЛЬНЫЙ набор тестов, исходя из имеющихся на текущий момент знаний о мутациях, приводящих к болезни, вероятности проявления болезни при данной мутации и пр.
Генетическая информация, которая определяет большую часть свойств нашего тела, хранится в геноме - совокупности генов, которые компактно упакованы в виде хромосом, полный набор которых называют кариотипом (у человека 46 хромосом, 23 пары). Хромосомы состоят из плотно упакованных молекул ДНК, которые при активном состоянии клеток обычно развернуты и с участка ДНК копируется нужный кусочек (матрица, матричная РНК, на рисунке показана красной полоской), который является шаблоном для построения белков нашего организма, будь то фермент поджелудочной железы, гормон, компонент мембран клеток или мышцы. Если в последовательности ДНК произошла поломка (на любом из этапов синтеза), то белок строится неправильный с измененной функцией или вообще белка нет, что приводит к сбою внутренней системы и к болезни. Зная, с какого участка идет синтез поврежденного белка, мы можем предположить с большой вероятностью место произошедшей мутации (изменения генотипа). Зная мутацию, мы уже можем определить, нашли ли ученые способ исправить данное повреждение генома, если не у самого человека, страдающего этой болезнью, то у его потомков.
|
|
