Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика косоглазия

Наследственный характер косоглазия доказан (Yazawa K, 1970, Waardenburg PJ. 1954) Однако гена, отвечающего за развития косоглазия не выявлено (нет единого MIM номера в базе данных – mendelian inheritance in man). Связано это с тем, что причин косоглазия множество, и проявляться оно может при сочетании нескольких факторов. Ранее считалось, что характер наследования косоглазия аутосомно-рецессивный, затем появились гипотезы о аутосомно-доминантном наследовании с неполной пенетрантностью, сейчас превалирует мнение о мультифакторном, митохондриальном и спорадическом типе наследования косоглазия (Paul , Hardage 1994).

В среднем у 3% населения есть признаки косоглазия. Показано, что у темнокожих людей косоглазие развивается в два раза реже, чем у людей европейской расы. Также показано (Chew E ., 1994), что риск развития косоглазия повышается, если

  1. Масса тела при рождении меньше 2500 г
  2. Мать курит во время беременности
  3. Возраст матери более 33 лет.

Затруднение с выявлением причин наследственности косоглазия связано еще и с тем, что гомологи гена, отвечающего у дрозофилы (STB1) и лягушки Xenopus (STB 2) за косоглазие, у человека отвечают за подавление опухолевого роста на коротком плече 7-й хромосомы (7 p 22.1). Косоглазие может являться одним из признаков совокупности нарушений в организме (синдрома) или быть несиндромным признаком.

Причины развития несиндромного косоглазия:

Сенсорные аномалии

  • Эксцентричная фиксация
  • Аномалии корреспонденции сетчатки
  • Сниженный стереопсис
  • Амблиопия

Моторные аномалии

  • Снижена фузионная амплитуда
  • Гетерофория
  • Микротопия

Аномалии рефракции

  • Гиперметропия
  • Миопия
  • Астигматизм
  • Анизометропия

Ассоциированное и синдромное косоглазие

Основные генетические типы ассоциированного косоглазия:

 

Заболевание

Локус

Ген

Хромосома

Тип наследования

Заметки

1

Ретракционный синдром Дуана, тип 1

DURS1

-

8q13

АД

Различные фенотипы, генетическое типирование не связано с клиническим

2

Синдром Дуана, тип 2

DURS2

-

2q31

АД

 

3

Синдром Дуана радиальной лучистости

DRRS

SALL4

20q13

АД

Аномалии костей

4

Врожденный паралич верхней косой мышцы глаза

 

ARIX

11q13.3–

q13.4

АД

 

5

CFEOM тип 1

FEOM1

KIF21A

12q12

АД

Характерный фенотип

6

CFEOM тип 2

FEOM2

ARIX

11q13.3–

q13.4

АР

Экзотропия

7

CFEOM тип 3

FEOM3

-

16q24.2–

q24.3

АД

Редкий

  • Синдром ретракции Дуана ( Duane )
  • Синдром Брауна ( Brown ' s ) – синдром влагалища сухожилия верхней косой мышцы) Синдром Брауна характеризуется затруднением движения глаз вверх и приведения к носу (аддукция)
  • Врожденный паралич верхней косой мышцы - ассоциирован с мутациями в гене ARIX Wallace DK, von Noorden GK., 1994
  • Врожденный фиброз экстраокулярных мышц (CFEOM)
  • Прогрессирующая дистрофия экстраокулярных мышц
  • Прогрессирующая офтальмоплегия и пигментный ретинит
  • Врожденная офтальмоплегия, рецессивная Х сцепленная.
  • Болезнь Махадо-Джозефа (Ortiz de Zarate JC. Recessive sex-linked inheritance of congenital external ophthalmoplegia and myopia coincident with other dysplasias. Br J Ophthalmol 1966; 50:606–607.)
  • Атаксия – телеангиэктазия – синдром Луи-Бар, Ген AT 1 11q22.3
  • Синдром Вильямса
  • Бенцзе (Benzce) синдром
  • Синдром Альперта (акроцефалосиндактилия)
  • Синдром Крузона
  • Синдром Гольца (редкий эктодермальный и мезодермальный синдром)
  • Wolf–Hirschhorn синдром

Марианна Иванова, октябрь 2012

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017