Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 
 

Основные гены глазных заболеваний. Показана принадлежность хромосоме

глазные болезни первая хромосома ABCA4
CRB1
FOXE3
MYOC
PRPF3
RPE65
USH2A
глазные болезни на второй хромосоме CERKL
CNGA3
CYP1B1
SAG
глазные болезни на третьей хромосоме CLRN1
GNAT1
HESX1
RHO
SOX2
глазные болезни на четвертой хромосоме CNGA1
PDE6B
PITX2
глазные болезни на пятой хромосоме GPR98
GRM6
PDE6A
WDR36
1   2   3   4   5  
глазные болезни на шестой хромосоме ELOVL4
EYS
FOXC1
GUCA1A
RDS
глазные болезни на седьмой хромосоме IMPDH1
TSPAN12
глазные болезни на восьмой хромосоме CNGB3 глазные болезни на девятой хромосоме DFNB31 глазные болезни на десятой хромосоме CDH23
OPTN
PCDH15
6   7   8   9   10  
глазные болезни на одиннадцатой хромосоме BEST1
CABP4
FZD4
LRP5
MYO7A
PAX6
TYR
USH1C
глазные болезни на двенадцатой хромосоме CEP290
RDH5
глазные болезни на тринадцатой хромосоме RB1 глазные болезни на четырнадцатой хромосоме OTX2
VSX2
глазные болезни на пятнадцатой хромосоме NR2E3
RLBP1
STRA6
TRPM1
11   12   13   14   15  
глазные болезни на шестнадцатой хромосоме - глазные болезни на семнадцатой хромосоме AIPL1
GUCY2D
PRPF8
USH1G
глазные болезни на восемнадцатой хромосоме RAX глазные болезни на девятнадцатой хромосоме CRX
OPA3
глазные болезни на двадцатой хромосоме -
16   17   18   19   20  
глазные болезни на двадцать первой хромосоме - глазные болезни на двадцать второй хромосоме - глазные болезни вследствие мутации Х хромосомы, сцепленные с Х BCOR
CHM
GPR143
FRMD7
NDP
NYX
RP2
XLRS1
глазные болезни вследствие аномалии Y хромосомы - таблица экзонов и интронов человека как узнать кол-во экзонов?
21   22   X   Y      
                   
Основные гены в алфавитном порядке и подробная инфо о генах
                   
ABCA4
AIPL1
BCOR
BEST1
CABP4
CACNA 1F
CDH23
CEP290
CERKL
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB3
CRB1
CRX
CYP1B1
DFNB31 (WHRN)
EDNRB
ELOVL4
EYS
FOXC1
FOXE3
FRMD7
FZD4
GNAT1
GPR98
GPR143
GRM6
GUCA1A
GUCY2D
HESX1
IMPDH1
LCA5
LRAT
LRP5
MYO7A
MYOC
NDP
NR2E3
NYX
OPTN
OTX2
PAX3
PAX6
PCDH15
PDE6A
PDE6B
PITX2
PRPF3
PRPF8
RAX, RB1
RDH5
RDS (PRPH2)
RHO
RLBP1
RP2
RPE65
SAG
SOX2
SOX10
STRA6
TRPM1
TSPAN12
TYR
USH1C
USH1G
USH2A
VSX2(CHX10)
XLRS1 (RS1)

Подробное описание каждой хромосомы и расположенных на ней генов осуществляется в обновляемой базе pubmed Entrez Genome (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?taxid=9606).

Карта сайта глазных генетических заболеваний

карта сайта генетической диагностики в офтальмологии
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
авторефрактометрия
острота зрения
периметрия
осмотр глазного дна
ПЗО
кератометрия
пахиметрия
аберрометрия
стереопсис
КЧСМ
контрастная чувствительность
OCT
HRT
Gdx VCC
подробнее...
размер и форма
придаточный аппарат
роговица
сосудистая оболочка
хрусталик
сетчатка
зрительный нерв
dnalab.ru
agene.ru
genedx.com
asperbio.com
testdnk.com.ua
dnatest.ee
dnanexus.com
bgisequence.com
illumina.com
appliedbiosystems.com
lifetechnologies.com
подробнее...
CLIA стандарт
CPT code
DGGE
FISH анализ
MLPA
RFLP analysis
SKY тест
SSDGE
Western Blot
Кариотипирование
Лентивекторы
Микрочип (microarray)
Вирусный вектор
Онтолог гена
Паралог гена
Полиморфизм
Секвенирование

Кортикальный зрительный протез (статья в Эксперте)

Кортикальный зрительный протез (диссертация Марианны Ивановой)

  1. Пренатальная диагностика
  2. CPT коды проводимых лабораторных процедур
  3. Список лабораторий мира
  4. Список диагностических процедур в офтальмологии
  5. Словарь-справочник определений в генетике глазных болезней
  6. Типы наследования заболеваний
  7. Таблица генов заболеваний в офтальмологии
  8. Entrez gene обновляемая база pubmed: подробная характеристрика каждой хромосомы
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017   
 
 
генетические методы диагностики офтальмологические методы диагностики пороки развития глаз диагностические лаборатории ДНК в мире