располагается на 15 хромосоме (локус 15q26)
с него считывается
ретинальдегид связывающий белок 1 (RetinaLdehyde Binding Protein 1)
этот ген имеет синонимы:
CRALBP
Мутации в гене RLBP1 приводят к дистрофии сетчатки Ботния
Ретинальдегид связывающий белок 1. Этот ген кодирует 36 кДа водорастворимый белок, который связывает 11-цис-ретинальдегид или 11-цис-ретиналь как физиологические лиганды. Он может быть функциональным компонентом зрительного цикла. Мутации этого гена связаны с тяжелой палочко-колбочковой дистрофией, дистрофии Ботния (несиндромальный аутосомно-рецессивный пигментный ретинит) и белоточечный ретинит.
retinaldehyde binding protein 1. The protein encoded by this gene is a 36-kD water-soluble protein which carries 11-cis-retinaldehyde or 11-cis-retinal as physiologic ligands. It may be a functional component of the visual cycle. Mutations of this gene have been associated with severe rod-cone dystrophy, Bothnia dystrophy (nonsyndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa) and retinitis punctata albescens.
|
