| |
располагается на 2 хромосоме (локус 2q35)
с него считывается белок
парный гомеобокс (PAired boX 3)
этот ген имеет синонимы:
CDHS, HUP2, WS1, WS3
WS - синдром Ваарденбурга
Мутации в гене PAX3 приводят к синдрому Ваарденбурга
Спаренные боксы 3. Этот ген является членом семейства спаренных боксов (PAX) факторов транскрипции. Члены семьи PAX обычно содержат домен спаренных боксов и парного типа гомеодомен. Эти гены играют важную роль в период внутриутробного развития. Мутации в гене спаренных боксов 3 связаны с синдромом Ваарденбурга, черепно-лицевым-глухоты-плечевым синдромом, и альвеолярной рабдомиосаркомой. Транслокация t(2;13)(q35;q14), которая представляет собой слияние между PAX3 и геном forkhead, часто присутствует в альвеолярной рабдомиосаркоме. Альтернативный сплайсинг приводит к транскриптам, кодирующим изоформы с различными C-концами.
paired box 3. This gene is a member of the paired box (PAX) family of transcription factors. Members of the PAX family typically contain a paired box domain and a paired-type homeodomain. These genes play critical roles during fetal development. Mutations in paired box gene 3 are associated with Waardenburg syndrome, craniofacial-deafness-hand syndrome, and alveolar rhabdomyosarcoma. The translocation t(2;13)(q35;q14), which represents a fusion between PAX3 and the forkhead gene, is a frequent finding in alveolar rhabdomyosarcoma. Alternative splicing results in transcripts encoding isoforms with different C-termini.
|
|
