| |
располагается на 1 хромосоме (локус 1q41)
с него считывается белок ашерин (функции полностью не определены, описано 114 вариантов посттрансляционной модификации белка (альтернативный сплайсинг)
этот ген имеет синонимы:
RP39, US2, USH2, dJ1111A8.1
USH - синдром Ашера, RP - пигментный ретинит
Мутации в гене USH2A приводят к развитию слепоты + глухоты (синдром Ашера, или Ушера) и пигментного ретинита
Синдром Ашера 2А (аутосомно-рецессивный, мягкий). Этот ген кодирует белок, который содержит ламинин EGF мотивы, домен пентаксина и много мотивов фибронектина типа III. Белок находится в базальной мембране, и может быть важным для развития и гомеостаза внутреннего уха и сетчатки. Мутации в этом гене были связаны с синдромом Ашера типа IIa и пигментным ретинитом. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild). This gene encodes a protein that contains laminin EGF motifs, a pentaxin domain, and many fibronectin type III motifs. The protein is found in the basement membrane, and may be important in development and homeostasis of the inner ear and retina. Mutations within this gene have been associated with Usher syndrome type IIa and retinitis pigmentosa. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
|
|
