| |
располагается на X хромосоме (локус Xp11.4)
с него считывается белок норрин - секретируемый богатый цистеином белок, который принадлежит цистиновому узлу семейства ростовых факторов (Norrie Disease Pseudoglioma)
этот ген имеет синонимы:
EVR2, FEVR, ND
EVR - экссудативная витреоретинопатия, ND - болезнь Норри
Мутации в гене NDP приводят к болезни Норри, экссудативной витреоретинопатии
Болезнь Норри (псевдоглиома). Этот ген кодирует секретируемый белок с мотивом цистеинового узла, который активирует Wnt/бета-катениновый путь. Белок образует дисульфидно связанные олигомеры во внеклеточном матриксе. Мутации в этом гене приводят к болезни Норри и Х-сципленнной экссудативной витреоретинопатии.
Norrie disease (pseudoglioma). This gene encodes a secreted protein with a cystein-knot motif that activates the Wnt/beta-catenin pathway. The protein forms disulfide-linked oligomers in the extracellular matrix. Mutations in this gene result in Norrie disease and X-linked exudative vitreoretinopathy.
|
|
