| |
располагается на 17 хромосоме (локус 17p13.3)
с него считывается белок PRP8 (Pre-mRNA Processing factor 8 homolog) пре-мРНК процессинговый фактор 8, гомолог
этот ген имеет синонимы:
HPRP8, PRP8, PRPC8, RP13
RP - пигментный ретинит
Мутации в гене PRPF8 приводят к пигментному ретиниту
Фактор процессинга пре-мРНК 8. Сплайсинг пре-мРНК происходит в 2 последовательные переэтерификации. Этот ген кодирует компонент как U2- и U12-зависимых сплайсом, и признан необходимым для каталитического шага II в сплайсинге пре-мРНК. Он содержит несколько WD повторов, которые функционируют в белок-белковых взаимодействиях. Этот белок имеет последовательность, схожую с Prp8 дрожжей. Этот ген является кандидатным геном для аутосомно-доминантного пигментного ретинита.
pre-mRNA processing factor 8. Pre-mRNA splicing occurs in 2 sequential transesterification steps. The protein encoded by this gene is a component of both U2- and U12-dependent spliceosomes, and found to be essential for the catalytic step II in pre-mRNA splicing process. It contains several WD repeats, which function in protein-protein interactions. This protein has a sequence similarity to yeast Prp8 protein. This gene is a candidate gene for autosomal dominant retinitis pigmentosa.
|
|
