Ген XLRS1 - X-сцепленный ювенильный ретиношизис

располагается на X хромосоме (локус Xp22.13)

с него считывается белок ретиношизин 1 - экстраклеточный белок, играет важную роль в клеточной организации сетчатки (мономер содержит 224 аминокислотных остатка).

этот ген имеет синонимы: RP1-245G19.1, RS,

то есть XLRS1 = RS

RS - RetinoSchisis - ретиношизис

Мутации в гене XLRS1 приводят к развитию Х-сцепленного ретиношизиса