| |
располагается на 11 хромосоме (локус 11q14.2)
с него считывается белок
семейства завивающихся рецепторов (FriZzleD family receptor 4), который является G-белок связывающим рецептором, он служит рецептором Wnt сигнального пути
этот ген имеет синонимы:
CD344, EVR1, FEVR, FZD4S, Fz-4, FzE4, GPCR
EVR - экссудативная витреоретинопатия (f - семейная)
Мутации в гене FZD4 приводят к развитию семейной экссудативной витреоретинопатии
Frizzled семейство рецепторов 4. Этот ген является членом семейства генов frizzled. Представители этого семейства кодируют белки с семью трансмембранными доменами, которые являются рецепторами для семейства MMTV сайта интеграции Wingless типа, из сигнальных белков. Большинство frizzled рецепторов соединены с бета-катениновым каноническим путём сигнализации. Этот белок может играть роль в позитивной регуляции сигнального пути MMTV сайта интеграции. Вариант транскрипции, удерживающий интронные последовательности и кодирующий укороченную изоформу был описан, однако, его экспрессия не подтверждена другими экспериментальными доказательствами.
frizzled family receptor 4. This gene is a member of the frizzled gene family. Members of this family encode seven-transmembrane domain proteins that are receptors for the Wingless type MMTV integration site family of signaling proteins. Most frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway. This protein may play a role as a positive regulator of the Wingless type MMTV integration site signaling pathway. A transcript variant retaining intronic sequence and encoding a shorter isoform has been described, however, its expression is not supported by other experimental evidence.
|
|
