| |
располагается на X хромосоме (локус Xp11.4)
BCL-корепрессор
- (B-cell CLL/lymphoma - B-клеточная лимфома) регулятор апоптоза клеток
этот ген имеет синонимы: ANOP2, MAA2, MCOPS2
Мутации в гене BCOR приводят к развитию врожденного микрофтальма, ассоциированного с катарактой (синдром Ленца (Lenz), и вызывают
окуло-фацио-кардио-дентальный синдром.
BCL6 корепрессор. Белок, кодируемый этим геном был идентифицирован как взаимодействующий корепрессор BCL6, POZ /цинковый палец репрессор транскрипции, необходимый для формирования зародышевого центра и, возможно, влияющий на апоптоз. Этот белок избирательно взаимодействует с доменом POZ из BCL6, но не с восемью другими белками POZ. Было показано, что специфичные I И II класса гистондезацетилазы (HDACs) взаимодействуют с этим белком, что позволяет предположить возможную связь между этими двумя классами HDACs. Несколько вариантов транскрипции, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.Псевдогена этого гена найден на хромосоме Y. Длина гена 163,989 кб, содержит 15 экзонов.
|
|
