| |
располагается на 15 хромосоме (локус 15q22.32)
с него считывается третий белок
2-го подсемейства ядерных рецепторов, группа Е (Nuclear Receptor subfamily 2, group E, member 3)
этот ген имеет синонимы:
ESCS, PNR, RNR, RP37, rd7
RP - пигментный ретинит
Мутации в гене NR2E3 приводят к дистрофиям сетчатки, синдрому Гольдмана-Фавре (повышенный S-колбочковый синдром), пигментному ретиниту
Подсемейство ядерных рецепторов 2, группа Е, элемент 3. Этот белок является частью большого семейства ядерных рецепторов транскрипционных факторов, участвующих в сигнальных путях. Ядерные рецепторы, как было показано, регулируют пути, участвующие в эмбриональном развитии, а также в обеспечении надлежащего функционирования клеток у взрослых. Представители этого семейства характеризуются дискретными доменами, которые учасвуют в связывании ДНК и лиганда. Этот ген кодирует ядерный рецептор сетчатки, который является лиганд-зависимым фактором транскрипции. Дефекты в этом гене являются причиной синдрома усиленного ответа S-колбочек. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие различные изоформы, были описаны для этого гена.
nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3. This protein is part of a large family of nuclear receptor transcription factors involved in signaling pathways. Nuclear receptors have been shown to regulate pathways involved in embryonic development, as well as in maintenance of proper cell function in adults. Members of this family are characterized by discrete domains that function in DNA and ligand binding. This gene encodes a retinal nuclear receptor that is a ligand-dependent transcription factor. Defects in this gene are a cause of enhanced S cone syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified.
|
|
