| |
располагается на 15 хромосоме (локус 15q24.1)
с него считывается
гомолог белка, стимулируемого геном ретиноевой кислоты (STimulated by Retinoic Acid gene 6 homolog)
этот ген имеет синонимы:
PP14296, MCOPS9
MCOP - микрофтальм
Мутации в гене STRA6 приводят к анофтальму, микрофтальму
Стимулируется ретиноевой кислотой 6. Этот ген кодирует белок мембраны, участвующий в метаболизме ретинола. Кодируемый белок действует как рецептор для ретинол/ретинол связывающих белковых комплексов . Этот белок удаляет ретинол из комплекса и транспортирует его через клеточную мембрану . Дефекты в этом гене являются причиной синдромной микрофтальмии 9 типа ( MCOPS9 ). Несколько вариантов транскриптов кодирующих несколько различных изоформ были найдены для этого гена.
stimulated by retinoic acid 6. The protein encoded by this gene is a membrane protein involved in the metabolism of retinol. The encoded protein acts as a receptor for retinol/retinol binding protein complexes. This protein removes the retinol from the complex and transports it across the cell membrane. Defects in this gene are a cause of syndromic microphthalmia type 9 (MCOPS9). Several transcript variants encoding a few different isoforms have been found for this gene.
|
|
