| |
располагается на 3 хромосоме (локус 3p21)
с него считывается G-белок
альфа передающий активирующий полипептид 1 (Guanine Nucleotide binding protein (G protein), Alpha Transducing activity polypeptide 1)
этот ген имеет синонимы:
CSNBAD3, GBT1, GNATR
CSNB - congenital stationary night blindness
Мутации в гене GNAT1 приводят к дистрофии палочек, снижению сумеречного зрения
Гуаниннуклеотид-связывающий белок (G белок), альфа с трансдуцирующей активностью полипептид 1. Трансдуцин является трехсубъединичным гуаниннуклеотид-связывающим белком (G-белком), который стимулирует связывание родопсина и цГМФ-фосфодиэстеразы при зрительном импульсе. Альфа-субъединицы трансдуцина в палочках и колбочках кодируются отдельными генами. Этот ген кодирует альфа-субъединицы в палочках. Этот ген экспрессируется также в других клетках, и участвует в трансдукции горького вкуса в клетках вкуса крысы. Мутации в этом гене приводят к аутосомно-доминантной врожденной стационарной ночной слепоте. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга, кодирующих тот же белок, были идентифицированы.
guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha transducing activity polypeptide 1. Transducin is a 3-subunit guanine nucleotide-binding protein (G protein) which stimulates the coupling of rhodopsin and cGMP-phoshodiesterase during visual impulses. The transducin alpha subunits in rods and cones are encoded by separate genes. This gene encodes the alpha subunit in rods. This gene is also expressed in other cells, and has been implicated in bitter taste transduction in rat taste cells. Mutations in this gene result in autosomal dominant congenital stationary night blindness. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified.
|
|
