| |
располагается на X хромосоме (локус Xp11.23)
с него считывается альфа 1F субъединица потенциал-зависимого кальциевого канала (CAlcium ChaNnel, voltage-dependent, L type, Alpha 1F subunit)
этот ген имеет синонимы:
AIED, COD3, COD4, CORDX, CORDX3, CSNB2, CSNB2A, CSNBX2, Cav1.4, JM8, JMC8, OA2
CSNB - congenital stationary night blindness - врожденная стационарная ночная слепота
Мутации в гене CACNA1F приводят к развитию врожденной стационарной ночной слепоты
Потенциал-зависимый кальциевый канал L типа, альфа 1F субъединица. Этот ген кодирует трансмембранный белок, несколько раз проходящий сквозь мембрану (multipass transmembrane protein), который функционирует как альфа-1-субъединица потенциал-зависимого кальциевого канала, которая является промежуточным звеном в притоке ионов кальция в клетку.Кодируемый белок образует комплекс из альфа-1, альфа-2/дельта, бета и гамма субъединиц в соотношении 1:1:1:1. Мутации в этом гене можут привести к Х-сцепленным глазным заболеваниям, в том числе врожденной стационарной ночной слепоте 2А типа, палочко-колбочковой дистрофии и синдрому Форсиуса-Эриксона. Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскрипции, кодирующих разные изоформы.
мРНК
join(1..87,1445..1694,2065..2170,2383..2522,2763..2905, 3000..3152,4925..5121,5233..5336,6245..6402,6670..6762, 6870..6963,7129..7155,7303..7463,8386..8611,10239..10446, 10537..10657,10772..10853,12295..12340,12851..12902, 13585..13741,13925..14054,14434..14493,14640..14746, 14833..14920,15370..15477,15568..15620,16846..16992, 17831..18032,18130..18288,19105..19215,19472..19555, 20380..20400,20579..20707,21066..21131,21385..21476, 21893..22052,22282..22409,22688..22784,22971..23073, 23332..23433,23615..23745,23981..24112,24690..24859, 26261..26368,26518..26645,26750..26862,27561..27758, 28007..28311)
|
|
