Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Ген CNGB3 - дистрофии сетчатки

располагается на 8 хромосоме (локус 8q21.3)

с него считывается белок ионного канала: циклический нуклеотид вентильный канал бета 3(Cyclic Nucleotide Gated channel Beta 3)

 

Мутации в гене CNGB3приводят к развитию дистрофий сетчатки, ахроматопсии

мРНК join(1..177,3940..4021,17019..17145,72578..72732, 75508..75657,76543..76751,89614..89664,95789..95875, 98990..99054,99803..99925,110783..110924,114598..114757, 117596..117693,132005..132088,139465..139583, 164424..164570,164813..164987,167546..169741)

Управляемый циклическими нуклеотидами канал бета 3. Этот ген кодирует бета-субъединицу управляемого циклическими нуклеотидами ионного канала. Бета-субъединица, по-видимому, играет роль в модуляции функции канала в колбочковых фоторецепторах. Этот гетеротетрамерный канал необходим для сенсорной трансдукции и мутации в этом гене ассоциированы с ахроматопсией 3, прогрессиврующей дистрофией палочек и ювенальной дегенерацией желтого пятна, также известной как болезнь Штаргардта.

Экзоны:

1. AAGGCACAGTCATAAATACAGAGGGTTTTCAGAACCACCTCAGAGAAGATGTTTAAATCG CTGACA AAAGTCAACAAGGTGAAGCCTATAGGAGAGAACAATGAGAATGAACAAAGTTCT CGTCGGAATGAAGAAGGCTCTCACCCAAGTAATCAGTCTCAGCAAACCACAGCACAG

2. GAAGAAAACAAAGGTGAAGAG AAATCTCTCAAAACCAAGTCAACTCCAGTCACGTCTGAAGAGCCACACACCAACATACAA G

3. ACAAACTCTCCAAGAAAAATTC CTCTGGAGATCTGACCACAAACCCTGACCCTCAAAATGCAGCAGAACCAACTGGAACAGT GCCAGAGCAGAAGGAAATGGACCCCGGGAAAGAAGGTCCAAACAG

4. TTGACCCTAGAACAACAAGAATTTGAA CTGTGGTACCACTTATCCCTGGATTTTCTTCCTTCTCTGCCATCTGTGAGACAGCAACAC GATCTCTCCTCTTCTTGCTCCTCCTCAGCCTACTCAACATGAGGACAACTGGATGCAGAC CTTTCTGATGATCCACTTCCACTTAGGCAATAGTAAATATATGGTCTCTTCTTTATGATT TTAATAACATTTTCTCTTCTCTGGCTTGCTTTATTGTAAGAATGCAGTATGTAACATGTA TAACATGAAATATGTACCCATCCATATGAACAAGTAAGGCTTCTGGCCAACAGTAGGCTA TTAGTAGTTAAGTTTGGGAGGAGTCAAAAGTCATATGCAATTTTCAGCTACACAGGAGGT CTAGTGCCCCTAACCTCTACATCATTTATGGGCCAACTGTAATTTGCAATAAATTTTGAC TGCTAGA

5. CCCACAAAACAAACCGCCTGCAG CTCCTGTTATAAATGAGTATGCCGATGCCCAGCTACACAACCTGGTGAAAAGAATGCGTC AAAGAACAGCCCTCTACAAGAAAAAGTTGGTAGAGGGAGATCTCTCCTCACCCGAAGCCA GCCCACAAACTG

6. CAAAGCCCACGGCTGTACCACCAGTAAAAGAAA GCGATGATAAGCCAACAGAACATTACTACAGGCTGTTGTGGTTCAAAGTCAAAAAGATGC CTTTAACAGAGTACTTAAAGCGAATTAAACTTCCAAACAGCATAGATTCATACACAG

7. ATCGACTCTATCTCCTGT GGCTCTTGCTTGTCACTCTTGCCTATAACTGGAACTGCTGTTTTATACCACTGCGCCTCG TCTTCCCATATCAAACCGCAGACAACATACACTACTGGCTTATTGCGGACATCATATGTG ATATCATCTACCTTTATGATATGCTATTTATCCAGCCCAGACTCCAGTTTGTAAGAGGAG GAGACATAATA

8. GTGGATTCAAATGAGCTAAGGAAACAC TACAGGACTTCTACAAAATTTCAG

9. TTGGATGTCGCATCAATAATACCATTTGATAT TTGCTACCTCTTCTTTGGGTTTAATCCAATGTTTAGAGCAAATAGGATGTTAAAG

10. TACACTTCATT TTTTGAATTTAATCATCACCTAGAGTCTATAATGGACAAAGCATATATCTACAG

11. AGTTATTCGAACAACTGGATACTTGCTGTTTATTCTGC ACATTAATGCCTGTGTTTATTACTGGGCTTCAAACTATGAAGGAATTGGCACTACTAGAT GGGTGTATGATGGGGAAGGAAACGA

12. GTATCTGAGATGTTATTATTGGGCAGTTCGAACTTTAA TTACCATTGGTGGCCTTCCAGAACCACAAACTTTATTTGAAATTGTTTTTCAACTCTTGA ATTTTTTTTCTGGAGTTTTTGTGTTCTCCAGTTTAATTGGTCAG

13. ATG AGAGATGTGATTGGAGCAGCTACAGCCAATCAGAACTACTTCCGCGCCTGCATGGATGAC ACCATTGCCTACATGAACAATTACTCCATTCCTAAACTTGTGCAAAAGCGAGTTCGGACT TGGTATGAATATACATGGGACTCTCAAAGAATGCTAG

14. ATGAG TCTGATTTGCTTAAGACCCTACCAACTACGGTCCAGTTAGCCCTCGCCATTGATGTGAAC TTCAGCATCATCAGCAAAGTCGACTTGTTCAAG

15. GGTTGTGATACACAGATGATTTATGACATGTTGCTAAGATTGAAATCCGTTCTCTA TTTGCCTGGTGACTTTGTCTGCAAAAAG

16. GGAGAAATTGGCAAGGAAATGTATATCATCAAGCAT GGAGAAGTCCAAGTTCTTGGAGGCCCTGATGGTACTAAAGTTCTGGTTACTCTGAAAGCT GGGTCGGTGTTTGGAGAAATCAG

17. CCTTCTAGCAGCAGGAGGAGGAAACCGTCGAACTGCC AATGTGGTG GCCCACGGGTTTGCCAATCTTTTAACTCTAGACAAAAAGACCCTCCAAGAA ATTCTAGTGCATTATCCAGATTCTGAAAGGATCCTCATGAAGAAAGCCAG

18. AGTGCTTT TAAAGCAGAAGGCTAAGACCGCAGAAGCAACCCCTCCAAGAAAAGATCTTGCCCTCCTCT TCCCACCGAAAGAAGAGACACCCAAACTGTTTAAAACTCTCCTAGGAGGCACAGGAAAAG CAAGTCTTGCAAGACTACTCAAATTGAAGCGAGAGCAAGCAGCTCAG

19. AAGAAAGAAAATTCTGAAGGAGGAGAGGAAGAAGG AAAAGAAAATGAAGATAAACAAAAAGAAAATGAAGATAAACAAAAAGAAAATGAAGATAA AGGAAAAGAAAATGAAGATAAAGATAAAGGAAGAGAGCCAGAAGAGAAGCCACTGGACAG ACCTGAATGTACAGCAAGTCCTATTGCAGTGGAGGAAGAACCCCACTCAGTTAGAAGGAC AGTTTTACCCAGAGGGACTTCTCGTCAATCACTCATTATCAGCATGGCTCCTTCTGCTGA GGGCGGAGAAGAGGTTCTTACTATTGAAGTCAAAGAAAAGGCTAAGCAATAAATGTTTGA TTATCTTTAGATGTGATATAGCTAGTTCCCAAAGTGATTGTACCTAGGATTGTAACTTAA ATTAACGAGGGGAAACGACATGCTGGGACCCTTGAGAAACGAAAGGCAAATCCCTAGCTT AGTTTCTAGGACTTATCTGAGAGTGTGATTTCATGCAGTGGTAATAAGAAGATTATTAAA AGCCATCCCTATTCTCCGTTTTCATTAACTTTATGCAATTGCTATATCTTCTAATTGTAT GTAGTAAGTTTCCTTTTCCTTTGGTTCTTTCCTGATGATGTCTCTTCCTTCCAGTTTTAT TAGCTTGCTCTTGGCTGTGATGTGATTCACTAACCTTTTCTCTTAATTTTTATTGTGTTT AATTTCTTCTTTGGCACTCTAAAGCCTGGCTAATTGTTCTAGGTTTATGAATTTCACCTC TTACATGTAAAGGGTATAAGATTTTAATGTAATAGGTCAAAAATCAGATTATTTTCATTC AAATGAGGATGATGAGTCACTGTAATATCAAAAAATCCCCAGCAGCTGGGACTGAAGGGA AGCAGAGATCATGAAGCTTTCTGAATGAGAAGTCTGATTTTTGGAACAGTCCCCTGAAGA CCAATGTTGGTCGGCAGAATTAGCAAACTGGCAAAATCACATTGCAGGAACATATTGGAA AAATTGTACCCTTTACTAAAGAAATAAACTTCAATATTTTCTCTTCTAACCAACTTAAAA GACACCAATCTACCTAACTCATCTGGCTCAAGGGACTTGGACTGGAGGATACAGGCTAAA GTGACACTTATCAGAATCTTCCTCAAGCACTTGCTGGAAAAGATATCAGATTGGAACTTC TTGTTTAAAATTAAGCTTTAGTAAAACAAAGTGATGAGGTTAGGAAGGCAGACTCTACAC ATGTCAGATTGACATATCCCCACAATTTCCGGAACCTACATGTATAGCTGTTTACAAAAT CTCCAAGTTAATTAAGGGCACTTTAGGAAGTTGTCCTCATGAATTAGCTAGCATTAGCAT AATTACCGACGTTGCATGCTGTGAGGAGGCTACAAAGGCCAGGCTGGTGTCGGAAGTAAT AATACATATAGAATTCCATTCTAATAAATGCCATTAGTGTATAACATCAAGTTCTGTGTA ATGAGGCTATTTCCAAGTCTCCAAAGATGGTCACTGTAACAGCACTTTGCTGAGAGGGTT TTAACAAATCATATTAGCCAAAAAGCCTACAACATAGATGCATTTAGCAAACCATGTACA AATCAATCACTATAATAAACTGCATCATTTGATAGAGTCACCGTTTTTGCATGTAGTGTT AGAGTATCACAAAATATAACAAGTTTTACTAAAGGATGGTTGGTTTTTTCAGGATTTAAG GGAATATGGACAAATTGTTAAATAGTATTTATTTGATAAATGGGAGTTTGTATGCAGAAA GAGTGAATTGCGTATAAAAAGGGTGATTTAAAAACCCAGAAACAAAAGGTAGAATAGGGC TGAAGCATCTGATAATAGGAAAAGAAAAGGACAAAAGTCCTCAACTTGTGAGCAATATGC TTTCCCTTTACACCCTGTAATTTATTCAAATGATATTAAAATACAAGACCATTGCAATTT ATGCTTTTCGCCTGGCAGTTATTTTCCCCCCCAAGCTATCCTGTTTCAGATAATATCAAT TTATTTCCAATCCATCAGACTAAAATCTAAGAAAATTCAAGAACTCTTTTATTGTTGATT TGGTGCCACCAAATTCTTTTTCTTTTTAAATCTTTCTAATTATCCTTTCTTTTTCAATCC CATTGCTAACACCCAGAACATATTTTCTGTTCAATGCAAATAAACATTCACTTTTTACCT A (2196 п.н)

20. GGTCAGTTCTTA CCTGTGTCCTTCACTGCTGGGATATTCTTAGGTCACCTGAGACTCTGAACTGGAATAATT GA

21. CTCTCTTGCTCCTTTCCTCTGCCGTAGGAGCAGCACATCCCAGATAAGGCT GTTCCTTCAGCCTGAGTCCCAATATAAGAAACATGGAGAGAACTCCAGCCTAGCTGCATG TAAAATGAGCAAGAAATAAACTGTTGTCATTAAAGCCAC

 

Основные гены глазных заболеваний:

ABCA4
AIPL1
BCOR
BEST1
CABP4
CACNA1F
CDH23
CEP290
CERKL
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB3
CRB1
CRX
CYP1B1
DFNB31 (WHRN)
EDNRB
ELOVL4
EYS
FOXC1
FOXE3
FRMD7
FZD4
GNAT1
GPR98
GPR143
GRM6
GUCA1A
GUCY2D
HESX1
IMPDH1
LCA5
LRAT
LRP5
MYO7A
MYOC
NDP
NR2E3
NYX
OPTN
OTX2
PAX3
PAX6
PCDH15
PDE6A
PDE6B
PITX2
PRPF3
PRPF8
RAX, RB1
RDH5
RDS (PRPH2)
RHO
RLBP1
RP2
RPE65
SAG
SOX2
SOX10
STRA6
TRPM1
TSPAN12
TYR
USH1C
USH1G
USH2A
VSX2(CHX10) WDR36
XLRS1 (RS1)

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017