| |
располагается на 9 хромосоме (локус 9q32)
с него считывается белок коннексин 26 (DeaFNess - глухота, аутосомно-рецессивная 31)
этот ген имеет синонимы:
RP11-9M16.1, CIP98, USH2D, WHRN, WI
USH - болезнь Ашера, RP - пигментный ретинит
Мутации в гене DFNB1 приводят к развитию пигментного ретинита
Глухота, аутосомно-рецессивная 31.Этот ген, как полагают, основываясь на исследованиях соответствующих генов мыши, участвует в организации и стабилизации удлиннения стереоцилий и сборки актинового цитоскелета. Мутации в этом гене были связаны с аутосомно-рецессивной несиндромальной глухотой и синдромом Ашера. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы.
deafness, autosomal recessive 31. This gene is thought to function in the organization and stabilization of sterocilia elongation and actin cystoskeletal assembly, based on studies of the related mouse gene. Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive non-syndromic deafness and Usher Syndrome. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms.
12 экзонов
1273
219
126
203
37
213
210
72
538
179
123
857
|
|
