Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Ген CRX - амавроз Лебера, дистрофия сетчатки

 

располагается на 19 хромосоме (локус 19q13.3)

с него считывается белок колбочко-палочковый гомеобокс (Сone-Rod homeoboX)

этот ген имеет синонимы: CORD2, CRD, LCA7, OTX3

то есть CRX = CORD2 = CRD = LCA

CRD - cone-rod dystrophy, палочко-колбочковая дистрофия, LCA - врожденный амавроз Лебера

Мутации в гене CRX приводят к развитию амавроза Лебера, колбочко-палочковым дистрофиям, и пигментному ретиниту

Палочко-колбочковый гомеобокс. Это специфичный для фоторецепторов фактор транскрипции, который играет важную роль в дифференцировке клеток фоторецептора. Это гомеодоменовый белок необходим для поддержания функции палочек и колбочек. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врожденной слепотой Лебера типа III и аутосомно-доминантной палочко-колбочковой дистрофией 2. Описаны несколько вариантов альтернативного сплайсинга, но вся длина некоторых вариантов не была определена.

Экзоны

1. CAGTGCTTTATATTGTTTCAGTAGGATAATGATCTGATAGAAGAGATGACAGGACTTATG GATGGATTGGATGTAAGTGGTGAGGAGAAAGGGGTTAGGGGCCAGGCTGAGTGCCCAGAT TTCTGCCTGAGCCACTGGGTGGAGATGAGAAGGAAAGCAAGTTGCCTCAGAAGACCTAGC TCAGAGAAGAAGTGCTTGGATTTGATTTCAGCTTACTTGATCCCAGGGCCATGTGCAGGA CCAGCTGAAACCCACCTCTCTGTACCCCCACCCCTGGAAGGACTCTGGATCCAGGAGCCA ACCAGTACCCAGATTCCCCAGGGCAGGTGATTTAAGAGTTGCTGACACCTTCTCTGTCCC GCTGGAAGTTATTTTCTCCTCCCTCTCCCTGTACAGCTGACCTTCCTTCCCTGCTGCAGG GCCAGGGGGTCTGTTCCAGGACTGGATTCTCCCATCAGGAGCCTCTGGACTGGTCGCCGA GGGTCAGACGGCCCCTCCCTCTCTTGCTGTCATCCCTGGCTCTTCAAGCTAATGAGACCT GTCCTGATTCCTCAGCCAG

2. CCACCT TGGCCGGGATTACCCTCCGAGTTCCAGGCCATGACAAATGACATCACTCCCGGCCCAGGC T TAAAATCTCCCCATGTGAGGGGATGTG TTTCCTTCAGCCTCTGCTGTCT GGCCGCTCTG TCTAGGTCCTGGGCCACGGGAGAGCCCCGTCCCTCCTTTCTGAAG

3. GCCCCCTGACTTGGGCCTCAGTGTCCCCGAAGATC AT GATGGCGTATATGAACCCGGGGCCCCACTATTCTGTCAACGCCTTGGCCCTAAGTGGCCC CAGTGTGGATCTGATGCACCAGGCTGTGCCCTACCCAA

4. GCG CCCCCAGGAAGCAGCGGCGGGAGCGCACCACCTTCACCCGGAGCCAACTGGAGGAGCTGG AG GCACTGTTTGCCAAGACCCAGT ACCCAGACGTCTATGCCCGTGAGGAGGTGGCTCTGA AGATCAATCTGCCTGAGTCCAGGGTTCAG

5. GTTTGGTTCAAGAACCGGAGGGCTAAATGCAGGCAGCAGCGACAGC AGCAGAAACAGCAGCAGCAGCCCCCAGGGGGCCAGGCCAAGGCCCGGCCTGCCAAGAGGA AGGCGGGCACGTCCCCAAGACCCTCCACAGATGTGTGTCCAGACCCTCTGGGCATCTCAG ATTCCTACAGTCCCCCTCTGCCCGGCCCCTCAGGCTCCCCAACCACGGCAGTGGCCACTG TGTCCATCTGGAGCCCAGCCTCAGAGTCCCCTTTGCCTGAGGCGCAGCGGGCTGGGCTGG TGGCCTCAGGGCCGTCTCTGACCTCCGCCCCCTATGCCATGACCTACGCCCCGGCCTCCG CTTTCTGCTCTTCCCCCTCCGCCTATGGGTCTCCGAGCTCCTATTTCAGCGGCCTAGACC CCTACCTTTCTCCCATGGTGCCCCAGCTAGGGGGCCCGGCTCTTAGCCCCCTCTCTGGCC CCTCCGTGGGACCTTCCCTGGCCCAGTCCCCCACCTCCCTATCAGGCCAGAGCTATGGCG CCTACAGCCCCGTGGATAGCTTGGAATTCAAGGACCCCACGGGCACCTGGAAATTCACCT ACAATCCCATGGACCCTCTGGACTACAAGGATCAGAGTGCCTGGAAGTTTCAGATCTTGT AGAGGACGCAGTCTCCATCTCTCTCCATCGGGCCTCGGGACCCTTTCTCTTCTGAATCTG CTTCCCTGCAGTTTAGATCCCGGGATGGCATTCCTGAGAAAGCAACCCGAACCAGCTGTC CTTCTGACAGCTCGGTGTTCAGCTTACAGAGACCACCCCTTTCCTCCACAGGGAGAGGCT CCTCCCTCTCCTGGGACAGCTCACAGGTCCTAGTGATTCTCTCAACCCTAACACCGTCTG GCACGATTGTGACCGCTGAAGTACACCACGAGCTCCAGGCTTCAGAAAGTGGTGCTGAGA ACTTGCTCCAAGAAGAAGTCAAACCAAACTTGCAGTTGATTTGGGGTCATGTTTAGGTCA GAATCACCGTGCCCTTGAACAAGCAGGTAGGGGGGCTTGATAACTTAACTTTCCACGTGG ACAGAATTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTT GTTTTGCAGACACA GTCTAG CTCTGTCGCCCA GGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTACCTCCCGGGTTCACGCC ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCACCACCAGGCCCGGC TAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCG ATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTG AGCCACCGCGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACGGAGTCTCACTCT TTTGCTTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGACTGCAACCTCCACCTCC CGGGTTGAAGCGTTGCTCCTGCCTCAATCTCCCAATTAGCTGGGATTACAGGTGTGCTCC ATCATGCCCGGCTAATTTTTCTATTATTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGG CTGGTCTGGAACCCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGCATGAGCCATTGTGCCTGGCCCTACACGTGGACACTTCTTTAGCATATGGTTA GGGACCTTTCTAGAAATTCCAAAGACAGACTTTAAGAAGCCCCGTCGGGAAACCTTAGGC CAATGATGTGGTTACATTAAAAATAAATTATCTGGGAATTTCACAGACTTCACAAATGTC AGGCTTACATGGTAGGTTTAGGGGACCGTTTGAGAGACAAAGATCTACATTCATATATGT AGCTATACATATATGTACTTTTTCTTCTTAGTTTCTTTTTAAAGACATTTTATCACTCAT TCGCTCATTAGCACATTGGGAATGTGTGTATTTGGTAGGGAAATGAAAGGCACCTTGCCT GTTCCATCTCTACTCCTTTTTTCTTTTGTTTTAGGATTTTCTAAAGGTGAGACACTGGTG GAACTGGGGTAGCTGCTTGGGACGTACCACCTATAGTTGTGGCTATTTCACAGAGAAGCA GCAGCTAGACAGACTCCCATCTGTAAATAAACAAGAGATAGGAAGAGGGGGAAATAGATT TGGAGGAGGCAGCCCTACATTTCAAACATACATTCCCTTTTTTAGATTTTTTTTTTTTTT TTTTTGGTTTTCAGTTTTGATGGTGGGATTGGAAAATAGAGCTTGGCTTGAGGACATTTT CCTGGGGTGGCACCATTATTTCTTGAAATAGAATCTTACTTATGGTGACACTGGCAAGCA CTTGTGAGAACCTGAAGACGGATTGAGGTCATTTGATGCTCAGAAGTTGGGTGCTGGGTC CCTGCCTTCTCAGTCCGAGTTCTCCTTTCATTTTTGGGTGGGGAGGCGGGTTCCAAGAGC CCTTCATTGGTGGAGTTCACAAGGCAAGGTGTAAAAAAAAAAGTAGGGCAGGAAGACAGT GGTGTGCTGGCAGAGGTCTAACAATGGGCTCTCCAAGGAAGAGGAAAAGGTTGGTTGTGG AGTGTTTGTCAGTTTCCGTGGTGTAAATACTCCCACCACGGCTGACTTCAAGCTAGCAAC CGGAGGTCACTGAACTAAGAGTTGGGAAGAGATAGGGCACAATATATGCTTACGAGTTGG TACACACCGTCAGCAGCAGCCAGGGTCAGGAGAAAGGCGAGATGTGAAGAGAGGCCGGGA GGTATCAGATGACGTTTCCAGCACTAGACCAGAAGAGGTGCACACAGCCTAGACCCCCTG AGGGGTACACCCTGATCTCTAGAGCCCACAAAGAGGTTTTTATTCAACATAAAACGTGTT CATCTCTCATAGGCCTGAGTCATGCTGGGTTCTGGGACATTAAGCCCAGGAGTGGGCCGG GTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCT GAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAATAAT ACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG GCAGGAGAATTGCTGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGAAGAGAGCAGAG ATTGTGCCACTG TGCTCTAG CCTGGGTCACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAATAATAACAACAACAAAAATAA CCCAGGAGTGGCTCAAGAGTCCAGTGTGGGATGAAAATATAAACAGAGGAAGACAACATA TGTCACTGGGGAGGCTGGGGGAGCTAGACAAAATTCACACGGGAGGGGCAGGGATGAGAC AATATTGTGCCCTGGGTCTGTGCAAACGTTGGGACCAGAATCCACTATAAGTTTCATTCT TCGGAGACACGGAAGCTCTGCACTGGAGGCCGGGACTCAGGCGTGGAAGAGAATCTTCTC CTTATTCACCGGGGAGGCTGTGTCTTGTGCAAACAAGTCATAGAAACTTGATGGGAGTTG GGGAGGGACTGAAGGATGCATGCAAGGTTCTGGGAAGGAGTGAGAAGTAGTGAAGGCCAA GGGGCCCCCATCACAGGCCGATGGGGTAAGACTTCGAGAGAGCCTGATCCTGGGGTCTTC TGAGACTCCACCAGGAGCCGGAGAGGGCAGGGAGCCAAATCCAGCTAGGAGGTTACAGAT TGCTTTTCCTGGGCTGGGCTCCTGAGTGTTGGTTCTTCCAGCTGTGCACAGGGGATTTCA AACGTTCTACGTCCTAAAGCCAGGAAGAGTGACAAGGCAGGTGGGGACAGAAGGAAGAAG CCAGGAGCCTCCCTGAGAAGGTGTCACCTTATCTGTCCTCCTCTTCCCCACACACTGGCC TCTGGGTCCCCCTTCTCTGTCCACCCACAGAGTGAAACCAATTAAAATGTTGGATCTC A T TTAAAGTCTGGGTGATTCTTTAGTTTCCGTGTTTTCTCCAGGAGGGGCAGGTAGAAACAG GAACTACTCTGTTCCTTCTGTCTGTGGGGCCTGGGTCCCTCCATGTGTTTCCTGTCTCAT CACCCTCCTTTCCTTGACATCTCTCTAAAGCCAATTTATGAAGGATCAGGGGCTGGGTGC AGTGGCTCACGCATGTAATCCAGTGCTCTGAGAAGCTGAGGAGGGAAGATTGATTAAGGC CAGGAGTTTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGCGAGATCTCTGTCTCTACAAAAAATTAAA AAAATCAACCGGGTGTGGTGATGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGA (4356 п.н.)

6. GCCCTCCCCTGGC CCTGGACCCTCCAAGGAGACAGCGGCAGGAGCGCACGGTCTACACTGAAAGCCAGCAGAA AGTGCTAGAATTTTACTTTCAGAAGGACCAGTACCCGAACTACGACCAGCGACTGAATCT GGCGGAGATGCTCAGCCTCAGGGAGCAACAGCTGCAG

7. GTGTGGTTCAAGAATCGCCGCGCCAAACTAGCTCGGGAGCGGCG GCTCCAGCAGCAGCCCCAGCGCGTCCCTGGGCAGAGAGGCCGAGGAGCCCGCGCTGCGCC CCTAGTCCCTGTAGCCGCTGCCTCCTTCCCTGGGG GTCCTGAGTTCCCGCAGGGCAGGGG TTCCTGGATCTCCCCTCAG CCGGGCCCCTGGGGAGTCCTCCCAGCAGCAGAACCGAAGAT CTACAGCCTCCCCCGGACCTGGGGTGGCCCTGAGTGTGGAACACAGGAGGGCCTCAAGG C TGTCCCGGCTCCAGGCCCTGGCCCAATCCCAGCCCCTATCCCAGGCCCAGCCCAGATCCC AGGCCCAGTCCCAGGCCCAGCCCCGAATTTAGGCCCAATGTCAGGCCCACTGTCAGTCTC GATCCCCGGTCCAATACCAGCCCCCATCTCTTGCCCAGGCCCAATCCCAGACCCAGTCCT AGGCCGAACCCTGATGCCAGGCCCAGGATCACTCCCAACCCCAGCCCCAGGCGCCTTGTG GCCTCAGAGCCCCTATGCCTCCAACTTGTCGCCAGACACCCAGTTATACCCTGACTTCAC CAAGCTGCTCCCGCTCCTAGACCGGTTCGAGGAATCCTCACTCTCCACCACGACGTCTCA GTACAAAGAGGAGGATGGCTTCGTGGACAAAAATCACTCAGTCCCCAGGTCATTACTGGA TTTATAG

мРНК join(1..169,12568..12702,14402..14553,17479..21489)

Основные гены глазных заболеваний:

ABCA4
AIPL1
BCOR
BEST1
CABP4
CACNA1F
CDH23
CEP290
CERKL
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB3
CRB1
CRX
CYP1B1
DFNB31 (WHRN)
EDNRB
ELOVL4
EYS
FOXC1
FOXE3
FRMD7
FZD4
GNAT1
GPR98
GPR143
GRM6
GUCA1A
GUCY2D
HESX1
IMPDH1
LCA5
LRAT
LRP5
MYO7A
MYOC
NDP
NR2E3
NYX
OPTN
OTX2
PAX3
PAX6
PCDH15
PDE6A
PDE6B
PITX2
PRPF3
PRPF8
RAX, RB1
RDH5
RDS (PRPH2)
RHO
RLBP1
RP2
RPE65
SAG
SOX2
SOX10
STRA6
TRPM1
TSPAN12
TYR
USH1C
USH1G
USH2A
VSX2(CHX10) WDR36
XLRS1 (RS1)

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017