Ген CRX - амавроз Лебера, дистрофия сетчатки

располагается на 19 хромосоме (локус 19q13.3)

с него считывается белок колбочко-палочковый гомеобокс (Сone-Rod homeoboX)

этот ген имеет синонимы: CORD2, CRD, LCA7, OTX3

то есть CRX = CORD2 = CRD = LCA

CRD - cone-rod dystrophy, палочко-колбочковая дистрофия, LCA - врожденный амавроз Лебера

Мутации в гене CRX приводят к развитию амавроза Лебера, колбочко-палочковым дистрофиям, и пигментному ретиниту

Палочко-колбочковый гомеобокс. Это специфичный для фоторецепторов фактор транскрипции, который играет важную роль в дифференцировке клеток фоторецептора. Это гомеодоменовый белок необходим для поддержания функции палочек и колбочек. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врожденной слепотой Лебера типа III и аутосомно-доминантной палочко-колбочковой дистрофией 2. Описаны несколько вариантов альтернативного сплайсинга, но вся длина некоторых вариантов не была определена.

Экзоны

1. CAGTGCTTTATATTGTTTCAGTAGGATAATGATCTGATAGAAGAGATGACAGGACTTATG GATGGATTGGATGTAAGTGGTGAGGAGAAAGGGGTTAGGGGCCAGGCTGAGTGCCCAGAT TTCTGCCTGAGCCACTGGGTGGAGATGAGAAGGAAAGCAAGTTGCCTCAGAAGACCTAGC TCAGAGAAGAAGTGCTTGGATTTGATTTCAGCTTACTTGATCCCAGGGCCATGTGCAGGA CCAGCTGAAACCCACCTCTCTGTACCCCCACCCCTGGAAGGACTCTGGATCCAGGAGCCA ACCAGTACCCAGATTCCCCAGGGCAGGTGATTTAAGAGTTGCTGACACCTTCTCTGTCCC GCTGGAAGTTATTTTCTCCTCCCTCTCCCTGTACAGCTGACCTTCCTTCCCTGCTGCAGG GCCAGGGGGTCTGTTCCAGGACTGGATTCTCCCATCAGGAGCCTCTGGACTGGTCGCCGA GGGTCAGACGGCCCCTCCCTCTCTTGCTGTCATCCCTGGCTCTTCAAGCTAATGAGACCT GTCCTGATTCCTCAGCCAG

2. CCACCT TGGCCGGGATTACCCTCCGAGTTCCAGGCCATGACAAATGACATCACTCCCGGCCCAGGC T TAAAATCTCCCCATGTGAGGGGATGTG TTTCCTTCAGCCTCTGCTGTCT GGCCGCTCTG TCTAGGTCCTGGGCCACGGGAGAGCCCCGTCCCTCCTTTCTGAAG

3. GCCCCCTGACTTGGGCCTCAGTGTCCCCGAAGATC AT GATGGCGTATATGAACCCGGGGCCCCACTATTCTGTCAACGCCTTGGCCCTAAGTGGCCC CAGTGTGGATCTGATGCACCAGGCTGTGCCCTACCCAA

4. GCG CCCCCAGGAAGCAGCGGCGGGAGCGCACCACCTTCACCCGGAGCCAACTGGAGGAGCTGG AG GCACTGTTTGCCAAGACCCAGT ACCCAGACGTCTATGCCCGTGAGGAGGTGGCTCTGA AGATCAATCTGCCTGAGTCCAGGGTTCAG

5. GTTTGGTTCAAGAACCGGAGGGCTAAATGCAGGCAGCAGCGACAGC AGCAGAAACAGCAGCAGCAGCCCCCAGGGGGCCAGGCCAAGGCCCGGCCTGCCAAGAGGA AGGCGGGCACGTCCCCAAGACCCTCCACAGATGTGTGTCCAGACCCTCTGGGCATCTCAG ATTCCTACAGTCCCCCTCTGCCCGGCCCCTCAGGCTCCCCAACCACGGCAGTGGCCACTG TGTCCATCTGGAGCCCAGCCTCAGAGTCCCCTTTGCCTGAGGCGCAGCGGGCTGGGCTGG TGGCCTCAGGGCCGTCTCTGACCTCCGCCCCCTATGCCATGACCTACGCCCCGGCCTCCG CTTTCTGCTCTTCCCCCTCCGCCTATGGGTCTCCGAGCTCCTATTTCAGCGGCCTAGACC CCTACCTTTCTCCCATGGTGCCCCAGCTAGGGGGCCCGGCTCTTAGCCCCCTCTCTGGCC CCTCCGTGGGACCTTCCCTGGCCCAGTCCCCCACCTCCCTATCAGGCCAGAGCTATGGCG CCTACAGCCCCGTGGATAGCTTGGAATTCAAGGACCCCACGGGCACCTGGAAATTCACCT ACAATCCCATGGACCCTCTGGACTACAAGGATCAGAGTGCCTGGAAGTTTCAGATCTTGT AGAGGACGCAGTCTCCATCTCTCTCCATCGGGCCTCGGGACCCTTTCTCTTCTGAATCTG CTTCCCTGCAGTTTAGATCCCGGGATGGCATTCCTGAGAAAGCAACCCGAACCAGCTGTC CTTCTGACAGCTCGGTGTTCAGCTTACAGAGACCACCCCTTTCCTCCACAGGGAGAGGCT CCTCCCTCTCCTGGGACAGCTCACAGGTCCTAGTGATTCTCTCAACCCTAACACCGTCTG GCACGATTGTGACCGCTGAAGTACACCACGAGCTCCAGGCTTCAGAAAGTGGTGCTGAGA ACTTGCTCCAAGAAGAAGTCAAACCAAACTTGCAGTTGATTTGGGGTCATGTTTAGGTCA GAATCACCGTGCCCTTGAACAAGCAGGTAGGGGGGCTTGATAACTTAACTTTCCACGTGG ACAGAATTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTT GTTTTGCAGACACA GTCTAG CTCTGTCGCCCA GGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTACCTCCCGGGTTCACGCC ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCACCACCAGGCCCGGC TAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCG ATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTG AGCCACCGCGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACGGAGTCTCACTCT TTTGCTTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGACTGCAACCTCCACCTCC CGGGTTGAAGCGTTGCTCCTGCCTCAATCTCCCAATTAGCTGGGATTACAGGTGTGCTCC ATCATGCCCGGCTAATTTTTCTATTATTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGG CTGGTCTGGAACCCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGCATGAGCCATTGTGCCTGGCCCTACACGTGGACACTTCTTTAGCATATGGTTA GGGACCTTTCTAGAAATTCCAAAGACAGACTTTAAGAAGCCCCGTCGGGAAACCTTAGGC CAATGATGTGGTTACATTAAAAATAAATTATCTGGGAATTTCACAGACTTCACAAATGTC AGGCTTACATGGTAGGTTTAGGGGACCGTTTGAGAGACAAAGATCTACATTCATATATGT AGCTATACATATATGTACTTTTTCTTCTTAGTTTCTTTTTAAAGACATTTTATCACTCAT TCGCTCATTAGCACATTGGGAATGTGTGTATTTGGTAGGGAAATGAAAGGCACCTTGCCT GTTCCATCTCTACTCCTTTTTTCTTTTGTTTTAGGATTTTCTAAAGGTGAGACACTGGTG GAACTGGGGTAGCTGCTTGGGACGTACCACCTATAGTTGTGGCTATTTCACAGAGAAGCA GCAGCTAGACAGACTCCCATCTGTAAATAAACAAGAGATAGGAAGAGGGGGAAATAGATT TGGAGGAGGCAGCCCTACATTTCAAACATACATTCCCTTTTTTAGATTTTTTTTTTTTTT TTTTTGGTTTTCAGTTTTGATGGTGGGATTGGAAAATAGAGCTTGGCTTGAGGACATTTT CCTGGGGTGGCACCATTATTTCTTGAAATAGAATCTTACTTATGGTGACACTGGCAAGCA CTTGTGAGAACCTGAAGACGGATTGAGGTCATTTGATGCTCAGAAGTTGGGTGCTGGGTC CCTGCCTTCTCAGTCCGAGTTCTCCTTTCATTTTTGGGTGGGGAGGCGGGTTCCAAGAGC CCTTCATTGGTGGAGTTCACAAGGCAAGGTGTAAAAAAAAAAGTAGGGCAGGAAGACAGT GGTGTGCTGGCAGAGGTCTAACAATGGGCTCTCCAAGGAAGAGGAAAAGGTTGGTTGTGG AGTGTTTGTCAGTTTCCGTGGTGTAAATACTCCCACCACGGCTGACTTCAAGCTAGCAAC CGGAGGTCACTGAACTAAGAGTTGGGAAGAGATAGGGCACAATATATGCTTACGAGTTGG TACACACCGTCAGCAGCAGCCAGGGTCAGGAGAAAGGCGAGATGTGAAGAGAGGCCGGGA GGTATCAGATGACGTTTCCAGCACTAGACCAGAAGAGGTGCACACAGCCTAGACCCCCTG AGGGGTACACCCTGATCTCTAGAGCCCACAAAGAGGTTTTTATTCAACATAAAACGTGTT CATCTCTCATAGGCCTGAGTCATGCTGGGTTCTGGGACATTAAGCCCAGGAGTGGGCCGG GTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCT GAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAATAAT ACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG GCAGGAGAATTGCTGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGAAGAGAGCAGAG ATTGTGCCACTG TGCTCTAG CCTGGGTCACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAATAATAACAACAACAAAAATAA CCCAGGAGTGGCTCAAGAGTCCAGTGTGGGATGAAAATATAAACAGAGGAAGACAACATA TGTCACTGGGGAGGCTGGGGGAGCTAGACAAAATTCACACGGGAGGGGCAGGGATGAGAC AATATTGTGCCCTGGGTCTGTGCAAACGTTGGGACCAGAATCCACTATAAGTTTCATTCT TCGGAGACACGGAAGCTCTGCACTGGAGGCCGGGACTCAGGCGTGGAAGAGAATCTTCTC CTTATTCACCGGGGAGGCTGTGTCTTGTGCAAACAAGTCATAGAAACTTGATGGGAGTTG GGGAGGGACTGAAGGATGCATGCAAGGTTCTGGGAAGGAGTGAGAAGTAGTGAAGGCCAA GGGGCCCCCATCACAGGCCGATGGGGTAAGACTTCGAGAGAGCCTGATCCTGGGGTCTTC TGAGACTCCACCAGGAGCCGGAGAGGGCAGGGAGCCAAATCCAGCTAGGAGGTTACAGAT TGCTTTTCCTGGGCTGGGCTCCTGAGTGTTGGTTCTTCCAGCTGTGCACAGGGGATTTCA AACGTTCTACGTCCTAAAGCCAGGAAGAGTGACAAGGCAGGTGGGGACAGAAGGAAGAAG CCAGGAGCCTCCCTGAGAAGGTGTCACCTTATCTGTCCTCCTCTTCCCCACACACTGGCC TCTGGGTCCCCCTTCTCTGTCCACCCACAGAGTGAAACCAATTAAAATGTTGGATCTC A T TTAAAGTCTGGGTGATTCTTTAGTTTCCGTGTTTTCTCCAGGAGGGGCAGGTAGAAACAG GAACTACTCTGTTCCTTCTGTCTGTGGGGCCTGGGTCCCTCCATGTGTTTCCTGTCTCAT CACCCTCCTTTCCTTGACATCTCTCTAAAGCCAATTTATGAAGGATCAGGGGCTGGGTGC AGTGGCTCACGCATGTAATCCAGTGCTCTGAGAAGCTGAGGAGGGAAGATTGATTAAGGC CAGGAGTTTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGCGAGATCTCTGTCTCTACAAAAAATTAAA AAAATCAACCGGGTGTGGTGATGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGA (4356 п.н.)

6. GCCCTCCCCTGGC CCTGGACCCTCCAAGGAGACAGCGGCAGGAGCGCACGGTCTACACTGAAAGCCAGCAGAA AGTGCTAGAATTTTACTTTCAGAAGGACCAGTACCCGAACTACGACCAGCGACTGAATCT GGCGGAGATGCTCAGCCTCAGGGAGCAACAGCTGCAG

7. GTGTGGTTCAAGAATCGCCGCGCCAAACTAGCTCGGGAGCGGCG GCTCCAGCAGCAGCCCCAGCGCGTCCCTGGGCAGAGAGGCCGAGGAGCCCGCGCTGCGCC CCTAGTCCCTGTAGCCGCTGCCTCCTTCCCTGGGG GTCCTGAGTTCCCGCAGGGCAGGGG TTCCTGGATCTCCCCTCAG CCGGGCCCCTGGGGAGTCCTCCCAGCAGCAGAACCGAAGAT CTACAGCCTCCCCCGGACCTGGGGTGGCCCTGAGTGTGGAACACAGGAGGGCCTCAAGG C TGTCCCGGCTCCAGGCCCTGGCCCAATCCCAGCCCCTATCCCAGGCCCAGCCCAGATCCC AGGCCCAGTCCCAGGCCCAGCCCCGAATTTAGGCCCAATGTCAGGCCCACTGTCAGTCTC GATCCCCGGTCCAATACCAGCCCCCATCTCTTGCCCAGGCCCAATCCCAGACCCAGTCCT AGGCCGAACCCTGATGCCAGGCCCAGGATCACTCCCAACCCCAGCCCCAGGCGCCTTGTG GCCTCAGAGCCCCTATGCCTCCAACTTGTCGCCAGACACCCAGTTATACCCTGACTTCAC CAAGCTGCTCCCGCTCCTAGACCGGTTCGAGGAATCCTCACTCTCCACCACGACGTCTCA GTACAAAGAGGAGGATGGCTTCGTGGACAAAAATCACTCAGTCCCCAGGTCATTACTGGA TTTATAG

мРНК join(1..169,12568..12702,14402..14553,17479..21489)