| |
располагается на 22 хромосоме (локус 22q13.1)
с него считывается белок - фактор транскрипции SRY (Sex determining region Y)-bOX 10 - определяющий пол регион Y - бокс 10.
этот ген имеет синонимы:
RP5-1039K5.9, DOM, PCWH, WS2E, WS4, WS4C
WS - синдром Ваарденбурга, RP - пигментный ретинит
Мутации в гене SOX10 приводят к синдрому Ваарденбурга
SRY (определяющий пол регион Y)-бокс 10. Этот ген кодирует представителя SOX (SRY связанных HMG-бокс) семейства транскрипционных факторов, участвующих в регуляции эмбрионального развития и в определении судьбы клетки. Кодируемый белок может действовать как транскрипционный активатор после формирования белкового комплекса с другими белками. Этот белок действует как цитоплазматический челночный белок и имеет важное значение для развития нервного гребня и периферической нервной системы. Мутации в этом гене связаны с болезнями Ваарденбурга-Шаха и Ваарденбурга-Гиршпрунга.
SRY (sex determining region Y)-box 10. This gene encodes a member of the SOX (SRY-related HMG-box) family of transcription factors involved in the regulation of embryonic development and in the determination of the cell fate. The encoded protein may act as a transcriptional activator after forming a protein complex with other proteins. This protein acts as a nucleocytoplasmic shuttle protein and is important for neural crest and peripheral nervous system development. Mutations in this gene are associated with Waardenburg-Shah and Waardenburg-Hirschsprung disease.
|
|
