| |
располагается на 5 хромосоме (локус 5q13)
с него считывается рецептор G белка
(G Protein-coupled Receptor 98)
этот ген имеет синонимы:
FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b
USH - болезнь Ашера
Мутации в гене GPR98 приводят к болезни Ашера (глухота + слепота)
Связанный с G-белком рецептор 98. Этот ген кодирует представителя суперсемейства G-белок-связанных рецепторов. Кодируемый белок содержит рецеплторный домен с семью трансмембранными участками, связывает кальций и экспрессируется в центральной нервной системе. Мутации в этом гене связаны с синдромом Ашера 2 и семейными фебрильными судорогами. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга были описаны.
G protein-coupled receptor 98. This gene encodes a member of the G-protein coupled receptor superfamily. The encoded protein contains a 7-transmembrane receptor domain, binds calcium and is expressed in the central nervous system. Mutations in this gene are associated with Usher syndrome 2 and familial febrile seizures. Several alternatively spliced transcripts have been described.
|
|
