| |
располагается на X хромосоме (локус Xq26.2)
с него считывается белок (FERM Domain containing 7): F - 4.1 (four - четыре) белок, E - ezrin, R - radixin и M - moesin - широко распространенный белковый модуль, который определяет местоположение белков на клеточной мембране
этот ген имеет синонимы:
RP6-213H19.2, NYS, NYS1, XIPAN
NYS - нистагм (ритмичные подергивания глаз)
Мутации в гене FRMD7 приводят к врожденному нистагму
|
|
