Генетическая диагностика глазных болезней

English version
карта сайта

.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::.

Диагностируем:

· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни

Обучение

· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных

Пороки развития
· размеров и формы глаза · придаточного аппарата · роговицы · сосудистой оболочки глаза · хрусталика · сетчатки · зрительного нерва · МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ

Типы диагностики
· CLIA - что это? · Кариотипирование · FISH анализ · SKY тест · SSDGE или SSCP · DGGE · RFLPs · Специфичный микрочип · Типичный микрочип · Прямое секвенирование

Панели тестов
· Панель "цилиопатии" · Панель "пигментный ретинит" · Панель "все глазные заболевания" · Животные модели · Пигментный ретинит: новости 2013 · Метаболизм сетчатки · Дегенерация сетчатки и клеточная биология

Ген VSX2 или CHX10 - анофтальм и микрофтальм

располагается на 14 хромосоме (локус 14q24.3)

с него считывается белок гомеобокс зрительной системы (Visual System homeoboX 2)

этот ген имеет синонимы: RET1; HOX10; MCOP2; MCOPCB3

то есть VSX2 = RET1 = MCOP2

RET - retina, сетчатка, MCOP - микрофтальм

Мутации в гене VSX2 приводят к анофтальма и микрофтальма

Основные гены глазных заболеваний:
ABCA4 AIPL1 BCOR BEST1 CABP4 CACNA1F CDH23	CEP290 CERKL CHM CLRN1 CNGA1 CNGA3 CNGB3	CRB1 CRX CYP1B1 DFNB31 (WHRN) EDNRB ELOVL4 EYS	FOXC1 FOXE3 FRMD7 FZD4 GNAT1 GPR98 GPR143	GRM6 GUCA1A GUCY2D HESX1 IMPDH1 LCA5 LRAT	LRP5 MYO7A MYOC NDP NR2E3 NYX OPTN	OTX2 PAX3 PAX6 PCDH15 PDE6A PDE6B PITX2	PRPF3 PRPF8 RAX, RB1 RDH5 RDS (PRPH2) RHO RLBP1	RP2 RPE65 SAG SOX2 SOX10 STRA6 TRPM1	TSPAN12 TYR USH1C USH1G USH2A VSX2(CHX10) WDR36 XLRS1 (RS1)


	Как собирать образцы для генетического анализа


	Мы работаем в России и странах СНГ


	Как проводится ген.диагностика


	Из чего складывается цена анализа?


	Как правильно составлять историю здоровья семьи?


	Используемые нами технологии


	Необходимые для ген.анализа клинические данные


	Информационный партнер проекта


	Информационный партнер проекта

	Copyright © Офтальмик 2008 - 2018