| |
располагается на 7 хромосоме (локус
7q31.3-q32)
с него считывается белок
инозин монофосфасфат дегидрогеназа 1 (Inosine 5'-MonoPhosphate DeHydrogenase 1)
этот ген имеет синонимы:
IMPD, IMPD1, LCA11, RP10, sWSS2608
RP - пигментный ретинит, LCA - врожденный амавроз Лебера
Мутации в гене IMPDH1 приводят к пигментному ретиниту и амаврозу Лебера
IMP (инозин 5'-монофосфат) дегидрогеназа 1. Белок, кодируемый этим геном действуетв виде гомотетрамера и регулирует рост клеток. Кодируемый белок является ферментом, который катализирует синтез ксантинмонофосфата (XMP) из инозин-5'-монофосфата (IMP). Это лимитирующая скорость стадия в de novo синтезе гуаниннуклеотидов. Дефекты в этом гене являются причиной пигментного ретинита типа 10 (RP10). Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.
IMP (inosine 5'-monophosphate) dehydrogenase 1. The protein encoded by this gene acts as a homotetramer to regulate cell growth. The encoded protein is an enzyme that catalyzes the synthesis of xanthine monophosphate (XMP) from inosine-5'-monophosphate (IMP). This is the rate-limiting step in the de novo synthesis of guanine nucleotides. Defects in this gene are a cause of retinitis pigmentosa type 10 (RP10). Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
|
|
