| |
располагается на 11 хромосоме (локус 11p13)
с него считывается белок
парный гомеобокс (PAired boX 6)
этот ген имеет синонимы:
AN, AN2, D11S812E, MGDA, WAGR
AN - аниридия
Мутации в гене PAX6 приводят к различным проявлениям глазной патологии: анофтальму, врожденной катаракте, дисгенезу переднего сегмента глаза (синдрому Ригера, аниридия), аномалии Петерса
Спаренные боксы 6. Этот ген кодирует один из многих человеческих гомологов гена prd дрозофилы. В дополнение к основной особенности этого семейства генов, консервативному домену спаренных боксов, кодируемый белок также содержит домен гомеобокса. Оба домена, как известно, связывают ДНК и функционируют в качестве регуляторов транскрипции генов. Этот ген экспрессируется в развивающейся нервной системе, а также в развивающихся глазах. Мутации в этом гене как известно, вызывают глазные расстройства, такие как аниридия и аномалия Питера. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие различные изоформы, были описаны для этого гена.
paired box 6. This gene encodes paired box gene 6, one of many human homologs of the Drosophila melanogaster gene prd. In addition to the hallmark feature of this gene family, a conserved paired box domain, the encoded protein also contains a homeo box domain. Both domains are known to bind DNA and function as regulators of gene transcription. This gene is expressed in the developing nervous system, and in developing eyes. Mutations in this gene are known to cause ocular disorders such as aniridia and Peter's anomaly. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene.
Взаимодействие генов
|
|
