| |
располагается на 17 хромосоме (локус 17p13.1)
арил углеводородный рецептор, взаимодействующий подобно белку (Aryl hydrocarbon receptor Interacting Protein-Like 1).
этот ген имеет синонимы:
AIPL2, LCA4
LCA - врожденный амавроз Лебера
Мутации в гене AIPL1 приводят к развитию врожденного амавроза Лебера
Схожий с взаимодейтствующим с арилгидрокарбоновым рецептором белок 1.Амавроз Лебера (LCA) лежит в основе как минимум 5% наследственных заболеваний сетчатки и является наиболее серьёзным наследственным заболеванием сетчатки с наиболее ранним возрастом дебюта. У больных LCA при рождении или на первых месяцах жизни выявляются сильные нарушения зрения или слепота, нистагм и ненормальная либо плоская электроретинограмма (flat electroretinogram). Экспрессиующийсся в фоторецепторах и шишковидной железе (эпифизе), AIPL1, кодирующий схожий с взаимодейтствующим с арилгидрокарбоновым рецептором белок 1, был локализован кандидатным регионом LCA4. Белок содержит три тетратрикопептидных мотива, указывающих на ядерный транспорт или шаперонную активность. Мутации AIPL1 могут вызвать рецессивный LCA с вероятностью около 20%.
Длина гена 14,976 кб, содержит 6 экзонов.
мРНК join(1..191,6694..6882,8143..8319,8444..8585,9370..11461) - продукт
aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1, transcript variant 3 -
transcript_id=" NM_001033055.1
мРНК
join(1..191,1102..1281,8143..8319,8444..8585,9370..11461) - продукт
aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1, transcript variant 2 -
transcript_id=" NM_001033054.1
мРНК
join(1..191,1102..1281,6694..6882,8143..8319,8444..8585, 9370..11461) - продукт
aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1, transcript variant 1
transcript_id=" NM_014336.3
CDS
join(96..191,6694..6882,8143..8319,8444..8585,9370..9740)
CDS
join(96..191,1102..1281,8143..8319,8444..8585,9370..9740)
CDS join(96..191,1102..1281,6694..6882,8143..8319,8444..8585, 9370..9740)
|
|
