| |
располагается на 10 хромосоме (локус 10p13)
с него считывается белок оптиневрин (OPTiNeurin)
этот ген имеет синонимы:
RP11-730A19.1, ALS12, FIP2, GLC1E, HIP7, HYPL, NRP, TFIIIA-INTP
GLC - глаукома
Мутации в гене OPTN приводят к первичной открытоугольной глаукоме
Оптиневрин. Этот ген кодирует суперскрученный белок оптоневрин. Оптоневрин может играть роль в глаукоме с нормальным давлением и первичной открытоугольной глаукоме взрослых. Оптоневрин взаимодействует с аденовирусным E3-14,7K белком и может использовать фактор некроза опухоли альфа или пути Fas-лиганда для опосредования апоптоза, воспаления или вазоконстрикции. Оптоневрин может также участвовать в клеточном морфогенезе и мембранном транспорте, везикулярном транспорте и активации транскрипции через взаимодействие с RAB8, гентингтином и транскрипционным фактором IIIA. Альтернативные сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов, кодирующих один и тот же белок.
optineurin. This gene encodes the coiled-coil containing protein optineurin. Optineurin may play a role in normal-tension glaucoma and adult-onset primary open angle glaucoma. Optineurin interacts with adenovirus E3-14.7K protein and may utilize tumor necrosis factor-alpha or Fas-ligand pathways to mediate apoptosis, inflammation or vasoconstriction. Optineurin may also function in cellular morphogenesis and membrane trafficking, vesicle trafficking, and transcription activation through its interactions with the RAB8, huntingtin, and transcription factor IIIA proteins. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein.
|
|
