| |
располагается на 2 хромосоме (локус 2q37.1)
с него считывается белок аррестин, S-антиген (S-Antigen, retina and pineal Gland - эпифиз)
этот ген имеет синонимы:
RP47, S-AG
RP - пигментный ретинит
Мутации в гене SAG приводят к пигментному ретиниту, стационарной ночной слепоте
S-антиген; сетчатки и шишковидной железы (аррестин). Члены семейства аррестина / бета-аррестина, как полагают, участвуют в агонист-опосредованной десенсибилизации связанных с G-белком рецепторов и вызывают специфичное ослабление клеточных реакций на раздражители, такие как гормоны, нейротрансмиттеры, или сенсорные сигналы. S-аррестин, также известный как S-антиген, является одним из основных растворимый белков фоторецепторов, который участвует в десенсибилизации фотоактивированного каскада трансдукции. Он экспрессируется в сетчатке и шишковидной железе и ингибирует связи родопсина с трансдуцином in vitro. Кроме того, S-аррестин высоко антигенен и способен индуцировать экспериментальный аутоиммунный увеоретинит. Мутации в этом гене были связаны с болезнью Огучи, редкой аутосомно-рецессивной формой куриной слепоты.
S-antigen; retina and pineal gland (arrestin). Members of arrestin/beta-arrestin protein family are thought to participate in agonist-mediated desensitization of G-protein-coupled receptors and cause specific dampening of cellular responses to stimuli such as hormones, neurotransmitters, or sensory signals. S-arrestin, also known as S-antigen, is a major soluble photoreceptor protein that is involved in desensitization of the photoactivated transduction cascade. It is expressed in the retina and the pineal gland and inhibits coupling of rhodopsin to transducin in vitro. Additionally, S-arrestin is highly antigenic, and is capable of inducing experimental autoimmune uveoretinitis. Mutations in this gene have been associated with Oguchi disease, a rare autosomal recessive form of night blindness.
|
|
