| |
располагается на X хромосоме (локус Xp11.3)
с него считывается белок под названием RP 2 (Retinitis Pigmentosa 2 X-сцепленный рецессивный), который является гомологом кофактора С (тубулин-складывающий шаперон)
этот ген имеет синонимы:
DELXp11.3, NM23-H10, NME10, TBCCD2, XRP2
RP - пигментный ретинит
Мутации в гене RP2 приводят к пигментному ретиниту
Пигментный ретинит 2 (Х-хромосомой рецессивный). Локус RP2 был определён как один из причин Х-сцепленного пигментного ретинита. Предсказанный продукт гена показывает гомологию с человеческим кофактором С, белком, участвующим в конечном этапе фолдинга бета-тубулина. Поэтому, прогрессирующая дегенерация сетчатки, возможно, связана с накоплением неправильно сложенных тубулиновых изоформ из фоторецепторов или нейронов, с последующей прогрессирующей гибелью клеток.
retinitis pigmentosa 2 (X-linked recessive). The RP2 locus has been implicated as one cause of X-linked retinitis pigmentosa. The predicted gene product shows homology with human cofactor C, a protein involved in the ultimate step of beta-tubulin folding. Progressive retinal degeneration may therefore be due to the accumulation of incorrectly-folded photoreceptor or neuron-specific tubulin isoforms followed by progressive cell death
|
|
