Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Ген CEP290 - врожденный амавроз Лебера

 

располагается на 12 хромосоме (локус 12q21.32)

с него считывается белок центросомы (CEntrosomal Protein) массой 290 кДа

этот ген имеет синонимы: 3H11Ag, BBS14, CT87, JBTS5, LCA10, MKS4, NPHP6, POC3, SLSN6, rd16

то есть CEP290 = BBS14 = LCA10

BBS - синдром Барде-Бидля, LCA - врожденный амавроз Лебера

Мутации в гене CEP290 приводят к развитию амавроза Лебера и синдрому Барде-Бидля

Центросомный белок 290kDa.Этот ген кодирует белок с 13 предполагаемыми биспиральными доменами, регионом, гомологичным SMC АТФазам сегрегации хромосом, шестью KID мотивовами, тремя гомологичными тропомиозину доменами и сайтом А связывания АТФ/ГТФ. Белок локализован в центросоме и ресничках и имеет сайты N-гликозилирования, тирозинсульфатации, фосфорилирования, N-миристоилирования и амидирования. Мутации в этом гене ассоциированы с синдромом Жубера и нефронофтизом, присутствие антител против этого белка связано с несколькими формами рака.

join(1..317,883..1011,1184..1261,2653..2722,3026..3072, 5431..5574,10999..11052,11652..11672,11797..11949, 12341..12523,13182..13271,15779..15901,16848..16971, 21051..21220,21941..22103,23474..23574,23647..23734, 25072..25184,27035..27119,27655..27797,30359..30523, 30866..31015,33036..33151,35119..35221,35312..35542, 39206..39379,45218..45329,48242..48447,49385..49536, 51378..51489,52730..53185,54273..54437,55719..55826, 56044..56178,57365..57631,58263..58370,58987..59186, 61822..62035,62988..63125,64299..64520,64873..64995, 70291..70436,70768..70923,73572..73695,78102..78236, 79439..79525,81223..81387,82197..82319,83197..83369, 86500..86641,87804..87877,88471..88565,91784..91863, 92803..93204)

Экзоны

1. ATTTGAAGTCCTCGTTCCACGCCTTCTCATCATCCTGAACACCGAGCTCTGGGACTCCGG CGGAGAATCTAAACGTAAAGCATCACCCACGGTCGTGAACTGTAGGCTCTCCTGGCATCC GGGATCTTATTCTGGCCTT GGCGGAGTTGGGGATGGTGTCGCCTAGCAGCCGCTGCCGCT TTGGCTTGCTCGGGACCATTTGGCTGGACCCAGAGTCCGCGTGGAACCGCGATAGGGATC TGTCAG GGCCCGCGGCCGGGTCCAGCTTGGTGGTTGCGGTAGTGAGAGGCCTCCGCTGGT TGCCAGGCTTGGTCTAG

2. AGGTGGAGCACAGTGAAA GAATTCAAGATGCCACCTAATATAAACTGGAAAGAAATAATGAAAGTTGACCCAGATGAC CTGCCCCGTCAAGAAGAACTGGCAGATAATTTATTGATTTCCTTATCCAAG

3. GTGGAAGTAAATGAGCT AAAAAGTGAAAAGCAAGAAAAT GTGATACACCTTTTCAGAATTACTCAGTCACTAATGAA G (2 и 3 секвенировать вместе)

4. ATGAAAGCTCAAGAAGTGGAGCTGGCTTTGGAAGAAGTAGAAAAAGCT GGAGAAGAACAAGCAAAATTTG

5. AAAATCAATTAAAAACTAAAGTAATGAAACTGGAA AATGAACTGGAG (4 и 5 секвенировать вместе)

6. ATGGCTCAGCAGTCTGCAGGTGGACGAGAT ACTCGGTTTTTACGTAATGAAATTTGCCAACTTGAAAAACAATTAGAACAAAAAGATAGA GAATTGGAGGACATGGAAAAGGAGTTGGAGAAAGAGAAGAAAGTTAATGAGCAA GTAAAG CACTTTTTTTTTCCATGAATCTTCACTGTTCAAGTTACCTGGCTTTTTATTATTATTGGT AACAATATCAATTTTTATATTGTATGTTATATTTGAAAAATGATGTACACTTATCTCTAA GGTTTTATATCACTGTTCATTTTGTCATCACCAATTTTAAAATATAATGGTACTTCTAGT GAATATGACTTGAAGATTAATTCTTTATATTTGGAAGTACATTTTTCTCAGGACATCAAA CTTGTTACCTAAAATTAATGCTTTTGTCTGGAAGATTGGTATCAAGTAACTAATAGATTT TCATAAAGAAGTGATCTTTCTAGTGCCATAGTTTATTTTGGGTAAAAGTTATATTTGTTC ATTTCAATGTATTTATATGATTAGTAGATTCGCAAATGAATCTTTCGATATATTCAATAA TGGTTAATTAAATATCTTGTTTTTGGTTGTACCTTATTTTATGTGAGATATATATATATA TGTATAGTTTTTGAAAAGTTGTGTTCATGTCAGCAGTTTATAAATCACATATTTAAAATA ACATTTTTAATGCATAGTTTTTATTACCTCGTTATTCCTTGTTATAAACTAATAATTCTT GCAGTGTTCACTTGAATTTAGTTTTAGGAAAAAAGTTTTTTGCAGATCAACTTGTATTTC CTGGAAGAAAATTTCCTATTTTACCTCAGCTTCCTATTTAATGTATTATTTATTTATTTA CTTAACATTTATTTGTTTTTTATTTCACCTGAACTGTTAGTAAACTTAGTAAAATTTGGT GCCTACATGTGGTAACTGTCCTGTCCCTTATACTCAGAAACGTTTTCCACCTTTGTGTCC TTTAGGTCATTGTTGTGTTATATTCCATTTATTTTATTT (1020 п.н.)

7. TTGGCTCTTCGAAATGAGGAGGCAGAAAATGAAAACAGCAAA TTAAGAAGAGAG

8. AACAAACGTCTAAAGAAAAAG

9. AATGAACAACTTTGTCAGGATATT ATTGAC TACCAGAAACAAATAGATTCACAGAAAGAAACACTTTTATCAAGAAGAGGGGAA GACAGTGACTACCGATCACAGTTGTCTAAAAAAAACTATGAGCTTATCCAATATCTTGAT GAAATTCAG (8 и 9 секвенировать вместе)

10. ACTTTAACAGAAGCTAATGA GAAAATTGAAGTTCAGAATCAAGAAATGAGAAAAAATTTAGAAGAGTCTGTACAGGAAAT GGAGAAGATGACTGATGAATATAATAGAATGAAAGCTATTGTGCATCAGACAGATAATGT AATAGATCAGTTAAAAAAAGAAAAC GATCATTATCAACTTCAA

11 GTGCAGGAGCTTACAGATC TTCTGAAATCAAAAAATGAAGAAGATGATCCAATTATGGTAGCTGTCAATGCAAAAGTAG AAGAATGGAAG

12. CT AATTTTGTCTTCTAAAGATGATGAAATTATTGAGTATCAGCAAATGTTACATAACCTAAG GGAGAAACTTAAGAATGCTCAGCTTGATGCTGATAAAAGTAATGTTATGGCTCTACAGCA G

13. GGTATACAGGAAC GAGACAGTCAAATTAAGATGCTCACCGAACAAGTAGAACAATATACAAAAGAAATGGAAA AGAATACTTGTATTATTGAAGATTTGAAAAATGAGCTCCAAAGAAACAAAG

14. GTGCTTCAAC CCTTTCTCAACAGACTCATATGAAAATTCAGTCAACGTTAGACATTTTAAAAGAGAAAAC TAAAGAGGCTGAGAGAACAGCTGAACTGGCTGAGGCTGATGCTAGGGAAAAGGATAAAGA ATTAGTTGAGGCTCTGAAGAGGTTAAAAGATTATGAATCG

15. GGAGTATATGGTTTAGAAGA TGCTGTCGTTGAAATAAAGAATTGTAAAAACCAAATTAAAATAAGAGATCGAGAGATTGA AATATTAACAAAGGAAATCAATAAACTTGAATTGAAGATCAGTGATTTCCTTGATGAAAA TGAGGCACTTAGAGAGCGTGTGG

16. GCCTTGAACCAAAGACAATGATTGATTTAACTGAATTTAGAAATAGC AAACACTTAAAACAGCAGCAGTACAGAGCTGAAAACCAGATTCTTTTGAAAGAG GCAAGT

17. ATTGAAAG TCTAGAGGAAGAACGACTTGATCTGAAAAAAAAAATTCGTCAAATG GCTCAAGAAAGAGGAAAAAGAAGTGCAACTTCAG

18. GATTAACCA CTGAGGACCTGAACCTAACTGAAAACATTTCTCAAGGAGATAGAATAAGTGAAAGAAAAT TGGATTTATTGAGCCTCAAAAATATGAGTGAAGCACAATCAAAG

19. AATGAAATCATAGCACAGGAATTCTTGATCAAAGAAGCAGAGTGTAGAAATGCA GATATAGAGCTTGAACATCACAGAAGCCAGGCAGAACAG

20. AATGAATTTCTTTCAAGAGAACTAAT TGAAAAAGAAAGAGATTTAGAAAGGAGTAGGACAGTGATAGCCAAATTTCAGAATAAAT

21. TAAAAG AATTAGTTGAAGAAAATAAGCAACTTGAAGAAGGTATGAAAGAAATATTGCAAGCAATTA AGGAAATGCAGAAAGATCCTGATGTTAAAGGAGGAGAAACATCTCTAATTATCCCTAGCC TTGAAAGACTAGTTAAT

22. GC TATAGAATCAAAGAATGCAGAAGGAATCTTTGATGCGAGTCTGCATTTGAAAGCCCAAGT TGATCAGCTTACCGGAAGAAATGAAGAATTAAGACAGGAGCTCAGGGAATCTCGGAAAGA GGCTATAAATTATTCACAGCAGTTGGCAAAAGCTAATTTAAAG

23. ATAGACCATCTTGAAAAAGAAACTAGTCTTTTACG ACAATCAGAAGGATCAAATGTTGTTTTTAAAGGAATTGACTTACCTGATGGGATAGCACC ATCTAGTGCCAGTATCATTAATTCTCAGAATGAATATTTAATACATTTGTTACAG G TATT GAAAA

24. GAACTAGAAAATAAAGAAAAAAAGT TAAAGAATTTAGAAGATTCTCTTGAAGATTACAACAGAAAATTTGCTGTAATTCGTCATC AACAAAGTTTGTTGTATAAAGAATACCTAAG

25. TGAAAAGGAGACCTGGAAAACAGAATCTAAAACAATAAAAGA GGAAAAGAGAAAACTTGAGGATCAAGTCCAACAAGATGCTATAAAAGTAAAAGAATATAA T

26. AATTTGCTCAATGCTCTTCAGATGGATTC GGATGAAATGAAAAAAATACTTGCAGAAAATAGTAGGAAAATTACTGTTTTGCAAGTGAA TGAAAAATCACTTATAAGGCAATATACAACCTTAGTAGAATTGGAGCGACAACTTAGAAA AGAAAATGAGAAGCAAAAGAATGAATTGTTGTCAATGGAGGCTGAAGTTTGTGAAAAAAT TGGGTGTTTGCAAAGATTTAAG (25 и 26 секвенировать вместе)

27. AAGCTTAATACT GAGCATCAAGAAATTCTTTAATAAATATAAGTGATATTTATTCAGACATGTAATAAGGAA ATGTTCATGTCTTATTTTTGTGTTAGATTTTTTTAGAATCTACTTTTGTTAGAGTTTTAT AAATACAGTTAGTGTTTGAGATAGAAAGAGAAAAGAATTAGTTTTCTTCCTCTTCTACCT GCTCATGAACTTGATTTTTTTCTCCCAACAATTGAAGAGCCAAGAAAAAGGGAGATTCTT AAGAGATGGGAAATAGAATCTCATCTACCCCTGTTTCCCCCAGAACAGTGAAACTGAATC TTAAGGGTAAGATAGAATAGTGTGTACTTAACTTAGATGGAGAAGAAAGGCTGCCAAAAT GAGATCTGAAGCGCTATTACAAATATTTCCATCGTTACTGTACTTCAGAATGAATTACAA CCGTAAGTTTTTTTACTTCCTCATTCATAAATTTGATTATTCCTTATACCACTTCTCAGC TTTCATCATTCTTTATTGTACTTTTCTATGTAATGTTTGCCTATTATACAGCAACTTAAG AGAACTGTAAGTTTGGACATTTCATTTTGGTGTTGATAATAGAATATCTTTGAATAGTTC TATAGTTGATGAGTAGAACCATGAACCAAGTAACTTAAAGTCCTTGATGTTATTTATTAC AGAGAACTATAATAGAAGCTCTCCCGCTAATGTTTCCATCATGTGTACAAAAAGTTTTCT TGTTATTAAAGCTAGTCCGTTTAACTTACAATAAGCATAAATAGCTAAGCTGTGAAAGTT ACCTGTGATAATGCTAATTTTCCCATTTATTAAAAGGCAAGTTGTTTTCCGATCATAAGA AATTTAGAAAAGCCATCCAAAGATAAATTCCGAGTGATATATTCCTGCTGTTTGTTATGT TTTCTCAAATTAATTGAGTTTTATTTTACAATGACAGGAGTTATTAAAGTATTTTATTTT TATTATGATTAAGATTTTCAAAGTAACATTTCTTATATGAAAGAAATTATGTTAATGCAT GTTTTTCTTACATGGGAAATCATATATTTTAAAAATGATTTTAAAATTCGTTTTACTTTA AGTTGTATTATCTTTCTCAAAAGTGGCTAGTGCTTGACCAGAAAAAAAGACACCAGCATA ACTCAGTGTATCTTTATTTACATAG GAAATGGCCATTTTCAAGATTGCAGCTCTCCAAAA AGTTGTAGATAATAGTGTTTCTTTGTCTGAACTAGAACTGGCTAATAAACAGTACAATGA ACTGACTGCTAAGTACAGGGACATCTTGCAAAAAGATAATATGCTTGTTCAAAGAACAAG TAACTTGGAACACCTGGAG (1351 п.н.)

28. TGTGAAAACATCTCCTTAAAAGA ACAAGTGGAGTCTATAAATAAAGAACTGGAGATTACCAAGGAAAAACTTCACACTATTGA ACAAGCCTGGGAACAGGAAACTAAATTAG

29. GTAATGAATCTAGCATGGATAAGGCAAAGAAATCAATAACCAACAGTGACATTGTTTCC ATTTCAAAAAAAATAACTATGCTGGAAATGAAGGAATTAAATGAAAGGCAGCGGGCTGAA CATTGTCAAAAAATGTATGAACACTTACGGACTTCGTTAAAGCAAATGGAGGAACGTAAT TTTGAATTGGAAACCAAATTTGCTGAG

30. CTTACCAAAATCAATTTGGATGCACAGAAGGTGGAACAGATGTTAAGAGATGAATT AGCTGATAGTGTGAGCAAGGCAGTAAGTGATGCTGATAGGCAACGGATTCTAGAATTAGA GAAGAATGAAATGGAACTAAAAGTTGAAGTGTCAAA

31. ACTGAGAGAGATTTCTGATATTGCCAGAAGACAAGTTGAAATT TTGAATGCACAACAACAATCTAGGGACAAGGAAGTAGAGTCCCTCAGAATGCAACTGCTA GACTATCAG

32. GCACAGTCTGA TGAAAAGTCGCTCATTGCCAAGTTGCACCAACATAATGTCTCTCTTCAACTGAGTGAGGC TACTGCTCTTGGTAAGTTGGAGTCAATTACATCTAAACTGCAGAAGATGGAGGCCTACAA CTTGCGCTTAGAGCAGAAACTTGATGAAAAAGAACAGGCTCTCTATTATGCTCGTTTGGA GGGAAGAAACAGAGCAAAACATCTGCGCCAAACAATTCAGTCTCTACGACGACAGTTTAG TGGAGCTTTACCCTTGGCACAACAGGAAAAGTTCTCCAAAACAATGATTCAACTACAAAA TGACAAACTTAAGATAATGCAAGAAATGAAAAATTCTCAACAAGAACATAGAAATATGGA GAACAAAACATTGGAGATGGAATTAAAATTAAAGGGCCTGGAAGAGTTAATAAGCACTTT AAAGGATACCAAAGGAGCCCAAAAG

33. GTAATCAACTGGCATATGAAAATAGAAG AACTTCGTCTTCAAGAACTTAAACTAAATCGGGAATTAGTCAAGGATAAAGAAGAAATAA AATATTTGAATAACATAATTTCTGAATATGAACGTACAATCAGCAGTCTTGAAGAAGAAA TTGTGCAACAGAACAAG

34. TTTCATGAAGAAAGACAAATGG CCTGGGATCAAAGAGAAGTTGACCTGGAACGCCAACTAGACATTTTTGACCGTCAGCAAA ATGAAATACTAAATGCGGCACAAAAG

35. TTTGAAGAAGCTACAGGATCAATCCCTGACCCTAGTTTGCCCCTTCCAAATCAACTT GAGATCGCTCTAAGGAAAATTAAGGAGAACATTCGAATAATTCTAGAAACACGGGCAACT TGCAAATCACTAGAAGAG (34 и 35 секвенировать вместе)

36. AAACTAAAAGAGAAAGAATCTGCTTTAAGGTTAGCAGAACAAAATATACTGTCAAG AGACAAAGTAATCAATGAACTGAGGCTTCGATTGCCTGCCACTGCAGAAAGAGAAAAGCT CATAGCTGAGCTAGGCAGAAAAGAGATGGAACCAAAATCTCACCACACATTGAAAATTGC TCATCAAACCATTGCAAACATGCAAGCAAGGTTAAATCAAAAAGAAGAAGTATTAAAGAA GTATCAACGTCTTCTAGAAAAAGCCAGAGAG

37. GAGCAAAGAGAAATTGTGAAGAAACATGAGGAAGACCTTCATATTCTTCATCACAGAT TAGAACTACAGGCTGATAGTTCACTAAATAAATTCAAACAAACGGCTTGG

38. GATTTAATGAAACAGTCTCCCACTCCAGTTCCTACCAACAAGCATTTTATTCGT CTGGCTGAGATGGAACAGACAGTAGCAGAACAAGATGACTCTCTTTCCTCACTCTTGGTC AAACTAAAGAAAGTATCACAAGATTTGGAGAGACAAAGAGAAATCACTGAATTAAAAGTA AAAGAATTTGAAAATATCAAATTACA

39. GCTTCAAGAAAACCATGAAGATGAAGTGAAAAAAGTAAA AGCGGAAGTAGAGGATTTAAAGTATCTTCTGGACCAGTCACAAAAGGAGTCACAGTGTTT AAAATCTGAACTTCAGGCTCAAAAAGAAGCAAATTCAAGAGCTCCAACAACTACAATGAG AAATCTAGTAGAACGGCTAAAGAGCCAATTAGCCTTGAAGGAGAAACAACAGAAA

40. GCACTTAGTCGGG CACTTTTAGAACTCCGGGCAGAAATGACAGCAGCTGCTGAAGAACGTATTATTTCTGCAA CTTCTCAAAAAGAGGCCCATCTCAATGTTCAACAAATCGTTGATCGACATACTAGAGAGC TAAAG

41. ACACAAGTTGAAGATTTAAATG AAAATCTTTTAAAATTGAAAGAAGCACTTAAAACAAGTAAAAACAGAGAAAACTCACTAA CTGATAATTTGAATGACTTAAATAATGAACTGCAAAAGAAACAAAAAGCCTATAATAAAA TACTTAGAGAGAAAGAGGAAATTGATCAAGAGAATGATGAACTGAAAAGGCAAATTAAAA GACTAACCAGTGGATTACAG

42. GGCAAACCCCTGACAGATAATAAACAAAGTCTAATTGAAGAACTCCAA AGGAAAGTTAAAAAACTAGAGAACCAATTAGAGGGAAAGGTGGAGGAAGTAGACCTAAAA CCTATGAAAGAAAAG

43. AATGCTAAAGAAGAATTAATTAGGTGGGAA GAAGGTAAAAAGTGGCAAGCCAAAATAGAAGGAATTCGAAACAAGTTAAAAGAGAAAGAG GGGGAAGTCTTTACTTTAACAAAGCAGTTGAATACTTTGAAGGATCTTTTTGCCAA

44. AGCCGATAAAGAGAAACTTACTTTGCAGAGGAA ACTAAAAACAACTGGCATGACTGTTGATCAGGTTTTGGGAATACGAGCTTTGGAGTCAGA AAAAGAATTGGAAGAATTAAAAAAGAGAAATCTTGACTTAGAAAATGATATATTGTATAT GAG (43 и 44 секвенировать вместе)

45. GGCCCACCAAGCTCTTCCTCGAGATTCTGTTGTAGAAGATTTACATTTA CAAAATAGATACCTCCAAGAAAAACTTCATGCTTTAGAAAAACAGTTTTCAAAGGATACA TATTCTAAGCCTTCA

46. ATTTCAGGAATAGAGTCAG ATGATCATTGTCAGAGAGAACAGGAGCTTCAGAAGGAAAACTTGAAGTTGTCATCTGAAA ATATTGAACTGAAATTTCAGCTTGAACAAGCAAATAAAGATTTGCCAAGATTAAAG

47. AA TCAAGTCAGAGATTTGAAGGAAATGTGTGAATTTCTTAAGAAAGAAAAAGCAGAAGTTCA GCGGAAACTTGGCCATGTTAGAGGG

48. TCTGGTAGAAGTGGAAAG ACAATCCCAGAACTGGAAAAAACCATTGGTTTAATGAAAAAAGTAGTTGAAAAAGTCCAG AGAGAAAATGAACAGTTGAAAAAAGCATCAGGAATATTGACTAGTGAAAAAATGGCTAAT ATTGAGCAGGAAAATGAAAAATTGAAG

49. GCTG AATTAGAAAAACTTAAAGCTCATCTTGGGCATCAGTTGAGCATGCACTATGAATCCAAGA CCAAAGGCACAGAAAAAATTATTGCTGAAAATGAAAGGCTTCGTAAAGAACTTAAAAAA

50. GAAACTGATGCTGCAGAGAAATTA CGGATAGCAAAGAATAATTTAGAGATATTAAATGAGAAGATGACAGTTCAACTAGAAGAG ACTGGTAAGAGATTGCAGTTTGCAGAAAGCAGAGGTCCACAGCTTGAAGGTGCTGACAGT AAGAGCTGGAAATCCATTGTGGTTACAAG

51. AATGTATGAAACCAAGTTAAA AGAATTGGAAACTGATATTGCCAAAAAAAATCAAAGCATTACTGACCTTAAACAGCTTGT AAAAGAAGCAACAGAGAGAGAACAAAAAGTTAACAAATACAATGAAGACCTTGAACAACA G

52. ATTAAGATTCTTAAACATGTTCCTGAAGGTGCTGAGA CAGAGCAAGGCCTTAAACGGGAGCTTCAAGTTCTTAG

53. ATTAGCTAATCATCAGCTGGATAAAGAGAA AGCAGAATTAATCCATCAGATAGAAGCTAACAAGGACCAAAGTGGAGCTGAAAGCACCAT ACCTG

54. ATGCTGATCAACTAAAG GAAAAAATAAAAGATCTAGAGACACAGCTCAAAATGTCAGATCTAGAAAAGCAGCATTTG AAG

55. GAGGAAATAAAGAAGCTG AAAAAAGAACTGGAAAATTTTGATCCTTCATTTTTTGAAGAAATTGAAGATCTTAAGTAT AATTACAAGGAAGAAGTGAAGAAGAATATTCTCTTAGAAGAGAAGGTAAAAAAACTTTCA GAACAATTGGGAGTTGAATTAACTAGCCCTGTTGCTGCTTCTGAAGAGTTT GAAGATGAA GAAGAAAGTCCTGTTAATTTCCCCATTTACTAA AGGTCACCTATAAACTTTGTTTCATTT AACTATTTATTAACTTTATAAGTTAAATATACTTGGAAATAAGCAGTTCTCCGAACTGTA GTATTTCCTTCTCACTACCTTGTACCTTTATACTTAGATTGGAATTCTTAATAAATAAAA TTATATGAAATTTTCAA CTT

Основные гены глазных заболеваний:

ABCA4
AIPL1
BCOR
BEST1
CABP4
CACNA1F
CDH23
CEP290
CERKL
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB3
CRB1
CRX
CYP1B1
DFNB31 (WHRN)
EDNRB
ELOVL4
EYS
FOXC1
FOXE3
FRMD7
FZD4
GNAT1
GPR98
GPR143
GRM6
GUCA1A
GUCY2D
HESX1
IMPDH1
LCA5
LRAT
LRP5
MYO7A
MYOC
NDP
NR2E3
NYX
OPTN
OTX2
PAX3
PAX6
PCDH15
PDE6A
PDE6B
PITX2
PRPF3
PRPF8
RAX, RB1
RDH5
RDS (PRPH2)
RHO
RLBP1
RP2
RPE65
SAG
SOX2
SOX10
STRA6
TRPM1
TSPAN12
TYR
USH1C
USH1G
USH2A
VSX2(CHX10) WDR36
XLRS1 (RS1)

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017