Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика пигментного ретинита (= дистрофия сетчатки = тапеторетинальная абиотрофии сетчатки ). Гены CA4, FSCN2, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, CRX

АД тест на 414 мутаций в 16 генах CA4, FSCN2, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, CRX, TOPORS, KLHL7 и PNR
АР тест на 594 мутации в генах CERKL, CNGA1, CNGB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, PNR, RDH12, RGR, RLBP1, SAG, TULP1, CRB, RPE65, USH2A, USH3A, LRAT, PROML1 и PBP3, а также полностью кодирующий участок гена RPE65
X-сцепленный Тест на 184 мутации в генах RP2 и RPGR (кроме ORF15)

Для понимания патологических метаболических процессов, приводящих к пигментному ретиниту (пигментной абиотрофии сетчатки), необходимо знать геномный контроль фототрансдукции (светопередачи).

Описание заболевания

Частота встречаемости заболевания в популяции 1:5 000. Приблизительно 50000 человек в России, 100000 человек в СНГ, 1,5 млн человек во всем мире страдают пигментным ретинитом.

Вопрос с сайта: Здравствуйте. Мне 40 лет, диагноз: пигментная дегенерация сетчатки. Меня интересует следующее: если приехать к Вам на диагностику и наперед забегая, т.е. Вы обнаружите ген, который поврежден в "моих глазах", как мне поступать дальше в плане лечения, если Вы, я так понимаю не занимаетесь генотеропией? Я хочу получить от Вас совет как правильно поступить мне в определении мутации какого-то гена. Как мне узнать анализ каких генов нужен в моем случае? Стоит ли ради этого ехать к Вам издалека или, как Вы писали, можно только отправить Вам кровь для анализа или диагностики?

Ответ: Здравствуйте, Петр! (Имя изменено) Пигментная дегенерация сетчатки - многофакторное заболевание, много различных изменений в геноме приводят к нему. Поэтому данная ситуация - детективное расследование с учетом тех данных, которыми мы располагаем.
1. нужна наиболее подробная клиническая картина Вашего заболевания. Самый минимум, нужный мне для анализа, приведен здесь: http://oftalmic.ru/anamnesis. php
2. для определения типа наследования нужна подробная карта встречаемости заболевания в Вашей семье. О том, как составлять генеалогическое древо, здесь: http://oftalmic.ru/genealogy. php (о типах наследования здесь: http://oftalmic.ru/ inheritance.php ). Будет лучше, если данную карту Вам поможет составить специалист (например, клинический генетик). Читать далее >>

Генетическая ДНК диагностика пигментного ретинита (тапеторетинальной абиотрофии)

Новости в лечении пигментного ретинита (тапеторетинальной абиотрофии сетчатки), 2013 год.

Моногенетические ретинальные и витреоретинальные заболевания отличаются большой гетерогенностью и разнообразием клинических проявлений. На сегодняшний день известно по меньшей мере 180 различных генов, мутации в которых ассоциированы с приблизительно 20 ретинальными и витреоретинальными патологиями (обзор Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J, 2010: The molecular basis of human retinal and vitreoretinal diseases. Prog Retin Eye Res 29:335-375). Так как приходится секвенировать большое количество генов, необходима тщательная подборка и подсчет количества необходимых для проверки генов в конкретном случае заболевания. На рисунке представлен пример генетической разнородности и клинической вариабельности.

Гены дистрофии сетчатки

Классификация моногенных палочковых дистрофий сетчатки, которые могут быть стационарными (ночная слепота) или прогрессирующими (пигментный ретинит). При синдромах глазные проявления связаны с другими клиническими проявлениями, например, глухотой при синдроме Ашера. Количество генов, известных к августу 2011 года, представлены при доминантных, рецессивных и Х-сцепленных формах заболеваний.

Гены дистрофии сетчатки. Амавроз Лебера, Пигментный ретинит, моногенные дистрофии сетчатки

Вариабельность клинических симптомов при моногенных заболеваниях сетчатки. Клинические проявления мутаций в каждом из генов могут быть очень разными. Круги обозначают различные клинические диагнозы, Названия генов в пересекающихся кругах обозначают, что мутации могут приводить к обоим видам фенотипа.

Исследовательской группой из Цюриха (Швейцария) и Тюбингена (Германия) разработан специальный комбинированный тест retNGS ((retinal next generation sequencing - секвенирование нового поколения генов сетчатки), исследование включает в себя секвенирование всех белок-кодирующих последовательностей известных на сегодняшний день всех 168 генов дистрофий сетчатки и последующий анализ на платформе (SOLiD 4).

Краткая статья о генетической диагностике дистрофий сетчатки >>

Пигментный ретинит диагностируют у одного из 5000 людей.

Ген Локус Белок Тип заболевания Тип наследования OMIM
RP1 (ORP1) 8q11-q13 регулируемый кислородом белок фоторецептора-1 RP1 АД, АР 180100
RP2 Xp11.3 RP2 RP2 Х-сцепленный рецессивный 312600
RPGR Xp21.1 регулятор ГТФазы RP3 (RP15) Х-сцепленный 300029
RHO 3q21-q24 родопсин RP4 АД, АР 180380
PRPH2 6p21.1-cen периферин-2 RP7 АД 608133
RP9 7p14.2 RP9 RP9 АД 180104
IMPDH1 7q31.1-q32 дегидрогеназа инозин-5-прим-монофосфатазы RP10 АД 180105
PRPF31 19q13.4 предшественник 31-го фактора процессинга мРНК RP11 АД 600138
CRB1 1q31-q32.1 гомолог-1 белка "crumbs" дрозофилы RP12 АР 600105
PRPF8 17p13.3 предшественник 8-го фактора процессинга мРНК RP13 АД 600059
TULP1 6p21.3 TUB-подобный белок 1 RP14 АР 600132
CA4 17q23 карбоангидраза 4 RP17 АД 600852
PRPF3 1q21.2 предшественник 3-го фактора процессинга мРНК RP18 АД 601414
ABCA4 1p21-p13 АТФ-связывающий белок RP19 АД, АР 601718
RPE65 1p31 специфичный белок пигментного эпителия сетчатки массой 65 кД RP20 АР 180069
EYS 6q12 гомолог YES-белка дрозофилы RP25 АР 602772
CERKL 2q31.2-q32.3 церамид-киназа-подобный белок RP26 АР 608380
NRL 14q11.1-q11.2 белок нейросетчатки с лейциновой "молнией" RP27 АД 162080
FSCN2 17q25 фасцин RP30 АД 607921
TOPORS 9p21 связывающий топоизомеразу-I белок, богатый аргинином/серином RP31 АД 609923
SEMA4A 1q22 семафорин 4А RP35 АД, АР 610282
PRCD 17q22 гомолог PRCD RP36 АР 610599
NR2E3 15q23 белок ядерного рецептора RP37 АД, АР 611131
MERTK 2q14.1 тирозинкиназа RP38 АР 604705
USH2 1q41 ушерин RP39 АР 608400
PDE6B 4p16.3 фосфодиэстераза 6В RP40 АР 180072
PROM1 4p15.3 проминин 1 RP41 АР 612095
KLHL7 7p15.3 KELCH-подобный белок 7 RP42 АД 612943
CNGA1 4p12cen альфа-субъединица белка катионного канала RP42 АР 123825
PDE6A 5q31.2-q34 фосфодиэстераза 6A RP43 АР 180071
RGR 10q23 парный рецептор G-белка сетчатки RP44 АД, АР 600342
CNGB1 16q13 бета-субъединица белка катионного канала RP45 АР 600724
IDH3B 20p13 бета-субъединица изоцитрат-дегидрогеназы RP46 АР 612572
SAG 2q37.1 аррестин RP47 АР 181031
GUCA1B 6p21.1 активатор гуанилатциклазы 1В RP48 АД 602275
CNGA1 4p12cen альфа-субъединица белка катионного канала RP49 АР 123825
BEST1 11Q13 анионный канал PR50 АД 613194
LRAT 41q32.1 лецитин ретинол ацилтрансфераза - АР 604863

 

гены пигментного ретинита в базе Genetics Home Reference
Гены пигментного ретинита, описанные в таблице выше
ABCA4   ABCA4
BEST1   BEST1
C2orf71    
CA4   CA4
CERKL   CERKL
CNGA1   CNGA1
CNGB1   CNGB1
CRB1   CRB1
CRX    
EYS   EYS
FAM161A    
FSCN2   FSCN2
GUCA1B   GUCA1B
IDH3B   IDH3B
IMPDH1   IMPDH1
IMPG2    
KLHL7   KLHL7
LRAT   LRAT
MERTK   MERTK
MT-TS2    
NR2E3   NR2E3
NRL   NRL
PDE6A   PDE6A
PDE6B   PDE6B
PDE6G    
PRCD   PRCD
PROM1   PROM1
PRPF3   PRPF3
PRPF31   PRPF31
PRPF8   PRPF8
PRPH2   PRPH2
RBP3    
RDH12    
RGR   RGR
RHO   RHO
RLBP1    
ROM1    
RP1   RP1 (ORP1)
RP2   RP2
RP9   RP9
RPE65   RPE65
RPGR   RPGR
SAG   SAG
SEMA4A   SEMA4A
SNRNP200    
SPATA7    
TOPORS   TOPORS
TTC8    
TULP1   TULP1
USH2A   USH2
ZNF513   USH2A
    ZNF513

 

 

(с) Марианна Иванова, июнь 2012

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017