Генетическая ДНК диагностика пигментного ретинита (= дистрофия сетчатки = тапеторетинальная абиотрофии сетчатки ). Гены CA4, FSCN2, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, CRX

АД тест на 414 мутаций в 16 генах CA4, FSCN2, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, CRX, TOPORS, KLHL7 и PNR
АР тест на 594 мутации в генах CERKL, CNGA1, CNGB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, PNR, RDH12, RGR, RLBP1, SAG, TULP1, CRB, RPE65, USH2A, USH3A, LRAT, PROML1 и PBP3, а также полностью кодирующий участок гена RPE65
X-сцепленный Тест на 184 мутации в генах RP2 и RPGR (кроме ORF15)

Для понимания патологических метаболических процессов, приводящих к пигментному ретиниту (пигментной абиотрофии сетчатки), необходимо знать геномный контроль фототрансдукции (светопередачи).

Описание заболевания

Частота встречаемости заболевания в популяции 1:5 000. Приблизительно 50000 человек в России, 100000 человек в СНГ, 1,5 млн человек во всем мире страдают пигментным ретинитом. Вопрос с сайта: Здравствуйте. Мне 40 лет, диагноз: пигментная дегенерация сетчатки. Меня интересует следующее: если приехать к Вам на диагностику и наперед забегая, т.е. Вы обнаружите ген, который поврежден в "моих глазах", как мне поступать дальше в плане лечения, если Вы, я так понимаю не занимаетесь генотеропией? Я хочу получить от Вас совет как правильно поступить мне в определении мутации какого-то гена. Как мне узнать анализ каких генов нужен в моем случае? Стоит ли ради этого ехать к Вам издалека или, как Вы писали, можно только отправить Вам кровь для анализа или диагностики? Ответ: Здравствуйте, Петр! (Имя изменено) Пигментная дегенерация сетчатки - многофакторное заболевание, много различных изменений в геноме приводят к нему. Поэтому данная ситуация - детективное расследование с учетом тех данных, которыми мы располагаем. 1. нужна наиболее подробная клиническая картина Вашего заболевания. Самый минимум, нужный мне для анализа, приведен здесь: http://oftalmic.ru/anamnesis. php 2. для определения типа наследования нужна подробная карта встречаемости заболевания в Вашей семье. О том, как составлять генеалогическое древо, здесь: http://oftalmic.ru/genealogy. php (о типах наследования здесь: http://oftalmic.ru/ inheritance.php ). Будет лучше, если данную карту Вам поможет составить специалист (например, клинический генетик). Читать далее >>

Новости в лечении пигментного ретинита (тапеторетинальной абиотрофии сетчатки), 2013 год.

Моногенетические ретинальные и витреоретинальные заболевания отличаются большой гетерогенностью и разнообразием клинических проявлений. На сегодняшний день известно по меньшей мере 180 различных генов, мутации в которых ассоциированы с приблизительно 20 ретинальными и витреоретинальными патологиями (обзор Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J, 2010: The molecular basis of human retinal and vitreoretinal diseases. Prog Retin Eye Res 29:335-375). Так как приходится секвенировать большое количество генов, необходима тщательная подборка и подсчет количества необходимых для проверки генов в конкретном случае заболевания. На рисунке представлен пример генетической разнородности и клинической вариабельности.

Классификация моногенных палочковых дистрофий сетчатки, которые могут быть стационарными (ночная слепота) или прогрессирующими (пигментный ретинит). При синдромах глазные проявления связаны с другими клиническими проявлениями, например, глухотой при синдроме Ашера. Количество генов, известных к августу 2011 года, представлены при доминантных, рецессивных и Х-сцепленных формах заболеваний.

Вариабельность клинических симптомов при моногенных заболеваниях сетчатки. Клинические проявления мутаций в каждом из генов могут быть очень разными. Круги обозначают различные клинические диагнозы, Названия генов в пересекающихся кругах обозначают, что мутации могут приводить к обоим видам фенотипа.

Исследовательской группой из Цюриха (Швейцария) и Тюбингена (Германия) разработан специальный комбинированный тест retNGS ((retinal next generation sequencing - секвенирование нового поколения генов сетчатки), исследование включает в себя секвенирование всех белок-кодирующих последовательностей известных на сегодняшний день всех 168 генов дистрофий сетчатки и последующий анализ на платформе (SOLiD 4).

Краткая статья о генетической диагностике дистрофий сетчатки >>

Пигментный ретинит диагностируют у одного из 5000 людей.

(с) Марианна Иванова, июнь 2012