Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 
Конференции по трансляционной персонализированной офтальмологии
 

 

19 сентября 2014 года

2-nd European Conference on Aniridia

19-20 сентября 2014 года пройдет конференция, посвященная решению проблем при аниридии в Венеции, Италия. oftalmic.com/2014-aniridia.php

18-20 марта 2014 года

Молекулярная диагностика 2014

В гостинице "Космос" прошла конференция "Молекулярная диагностика 2014" www.md2014.ru, на которой были представлены доклады коллег по результатам совместной работы. Конференция прошла очень оживленно, молекулярная диагностика набирает невиданные ранее обороты. Эволюция налицо. Тенденции прогнозируются и сбываются все быстрее. Массовое параллельное секвенирование показывает все лучшие результаты, все большую точность, что не может не радовать специалистов и будоражить сознание открывающимися возможностями.

19 марта Секция №10 "Молекулярный анализ наследуемых онкологических и мультифакториальных болезней"

10:00-10:20 Опыт использования секвенирования нового поколения в диагностике глазных болезней
Стрельников Владимир Викторович, д.б.н.
ФГБУ «МГНЦ» РАМН, Москва

20 марта Секция №19 "Новейшие разработки в области массового параллельного секвенирования (NGS)"

10:20-10:35 Экзомное секвенирование в молекулярной диагностике тапеторетинальной абиотрофии сетчатки
Набиева Елена Рашитовна, к.м.н.
ФББ МГУ им. Ломоносова, Москва

Программа конференции здесь >>

27-29 января 2014 года

Cell and gene therapy forum 2014

В Вашингтоне состоялся форум по клеточной и генной терапии. Были обсуждены основные вопросы и направления исследований.

  • Araz Raoof, Janssen Research & Development,
  • Dr Manuel Litchman, Novartis
  • Dr Robin Robinson, US Department of Health and Human Services (HHS)
  • Dr Ronald Peck, Bristol-Myers Squibb
  • Dr Devyn Smith, Pfizer Inc
  • Dr Klaus Bosslet, Roche Diagnostics GmbH

И другие спикеры. Подробнее о мероприятии можно прочитать в буклете (.pdf 2,2 Мб) скачать >>

20 января 2014 года

Translational Advances in Ophthalmology

This joint symposium is focused on enhancing collaboration between both clinicians and scientists from Duke Medicine, Duke-NUS, SERI and SNEC and other translational reserachers from Singapore to share knowledge and research ideas in ophthalmology and Visual Sciences.

Highlights Key note address by Prof. David Epstein, Joseph A.C. Wadsworth Clinical Professor and Chairman of the Department of Ophthalmology, Duke Eye Center.

Details: https://www.duke-nus.edu.sg/event/translational-advances-ophthalmology

CORNEA Corneal Imaging, Reestoration, and Analysis of Ophthalmic Images
EYE RESIDENCY/ EDUCATION The Duke Ophthalmology Residency Program: Medical, Surgical, and Intellectual Training
GLAUCOMA Exfoliation Glaucoma: Prime Target for Gene Therapy?
OCULAR GENETICS Eye Disease Gene Discovery Using Deep Sequencing Technologies
OCULOPLASTICS New Therapies for Treatment fo Benign Essential Blepharospasm
OCULAR IMAGING Smart Imaging, Restoration, and Analysis of Ophthalmic Imagies
OCULAR EPIDEMIOLOGY Updates in Retinopathy of prematurity screening
RETINA Proteasome Overload is a Common Stress Factor in Inherited Retinal Degenerations/ A novel microscope - integrated optical coherence tomography (MIOCT) device for real-time imaging of vitreoretina surgical manipulations

6 декабря 2013 года

Глаукома: теории, тенденции, технологии.

Прошла ежегодная конференция Председатели секции молекулярной офтальмологии: проф. Захарова И.А., проф. Золотарев А.В., проф. Каменских Т.Г., проф. Рева Г.В.

  • «Исследование молекулярных механизмов регуляции апоптоза у больных ПОУГ», проф. Каменских Татьяна Геориевна ., Государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского, Саратов (15 минут)
  • «Клиническая морфология прозрачных сред глаза человека в патогенезе глаукомы», Рева Галина Витальевна , Рева И.В., Ямамото Т., Новиков А.С., Абдуллин Е.А., Догадова Л.П., Альбрандт К.Ф., Можилевская Е.С., Дальневосточный Федеральный университет, Владивосток (15 минут)
  • «Морфологическое обоснование активации увеосклерального оттока при глаукоме», проф. Золотарев А.В., Карлова Елена Владимировна karlova@inbox.ru, Николаева Г.А., НИИ ГБ Государственного медицинского университета, Самара (15 минут) www.rmj.ru/articles_6478.htm
  • «Патогенетические варианты ремоделирования дренажной системы глаза при глаукоме», проф. Кулешова Ольга Николаевна , филиал МНТК МГ им. акад. С.Н. Федорова Минздрава РФ, Новосибирск (15 минут)
  • «Первичная глаукома, иммунитет и старение», проф. Захарова Ирина Александровна , Государственная медицинская академия, Воронеж (15 минут)
  • «Генетическая диагностика глаукомы в России», Иванова Марианна Евгеньевна , ООО «Офтальмик», Москва (15 минут)

http://www.oftalmic.ru/201312RGO.php

5 декабря 2013 года

Клиническая генетика редких болезней

Организованная Медико-генетическим научным центром РАМН (МГНЦ РАМН), состоялась конференция по актуальным проблемам клинической генетики редких болезней. Программа конференции здесь (скачать) pdf 200 Kb. Наиболее интересные доклады:

  • Проблема редких (орфанных) заболеваний в России и нормативно-правовые аспекты ее решения. Новиков П.В., Россия
  • Медико-генетическое консультирование в системе медицинской помощи семьям больных редкими заболеваниями. Гинтер Е.К., Россия
  • Обнаружение патологических мутаций путем секвенирования полного экзома Семина Е., США
  • Роль высокопроизводительного секвенирования в генетической диагностике наследственных заболеваний у новорожденных. Павлов А.Е., Россия
  • Тандемная масс-спектрометрия: новые возможности применения метода для диагностики наследственных болезней обмена веществ Байдакова Г.В., Россия
  • Протоколы лабораторной диагностики редких болезней: международный опыт и практика российских лабораторий. Захарова Е.Ю., Россия

 

31 октября 2013 года

Трансляционная медицина

Научно-исследовательский центр профилактической медицины минздрава РФ проводит конференцию по трансляционной медицине . Программа конференции здесь (скачать) pdf 0,5 Mb. Наиболее интересные доклады:

  • Трансляционная медицина как модель функционирования современного исследовательского медицинского центра. Шляхто Е.В. Конради А.О. (Санкт-Петербург)
  • Митохондриально-адресованные антиоксиданты - новый класс лекарственных препаратов для борьбы с возрастными заболеваниями Скулачев М.В., Скулачев В.П. (Москва)
  • Трансляция молекулярных знаний в медицину. Трудности перевода. Говорун В.М. (Москва)
  • Пространственная организация генома в норме и при раннем старении. Киреев И.И. (Москва)
  • Активность теломеразы и длина теломер: как измерить и зачем. Скворцов Д., Донцова О.А. (Москва)
  • Современные методы молекулярной биологии в пренатальной диагностике трисомий, при проведении ЭКО и в диагностике моногенных заболеваний. Мазур А.М. (Москва)
  • Генетический паспорт пациента и разработка индивидуальных программ профилактики. Мешков А.Н. (Москва)
  • Гибридные технологии для поиска и валидации биомаркеров. Оценка резервуара. Алексеев.Д.Г.(Москва)

 

15-17 октября 2013 года

NGSdata-analysis.com

  • упрощения и стандартизации обработки очень большого потока NGS данных (Simplifying and standardizing very large NGS data analysis workflows),
  • интегрирование анонимизированных сведений о пациентах в публично доступные базы данных для поиска новых маркеров (Integrating public databases and study-specific data for novel biomarker discovery) Todd Lowe- руководитель научного направления Maverix Biomics (Chief Scientist Maverix Biomics, Inc and Biomolecular Engineering at the University of California, Santa Cruz)
  • готовы ли мы к тому, чтобы применять данные NGS в клинике. Основные спикеры сессии Olivier Elemento. Assistant Professor, Institute for Computational Biomedicine, Cornell University, Richard Bourgon, Bioinformatics Scientist, Genentech, Jun Li, Senior Research Investigator, Bristol-Myers Squibb.

Подробнее о конференции здесь: NGS-data-analysis-conference2013

20 - 24 августа 2013 года

Съезд ISGEDR - international society for genetics of eye diseases and retinoblastoma

Ежегодный съезд общества ISGEDR (international society of genetic eye disorders and retinoblastoma) http://www.isgedr.org. Программа обсуждаемых вопросов и новостей в области диагностики наследственных глазных заболеваний, интерпретации результатов полногеномного/полноэкзомного секвенирования, разрабатываемых методов генной терапии, а также список докладчиков можно посмотреть здесь: "программа" "докладчики".

ISGEDR international society for Genetic eye diseases and retinoblastoma международное общество офтальмогенетиков

 

20 июня 2013 года

Молекулярная медицина - новая модель здравоохранения XXI века: технологии, экономика, образование

Секция: Генетические аспекты заболеваний в офтальмологии. Диагностика и лечение

Председатели: Иванова М.Е., Хлебникова О.В., Рудник А.Ю.

  • Геномный контроль фототрансдукции.
    Хлебникова О.В. МГНЦ РАМН (Москва)
  • Генетические аспекты в диагностике наследственных и врожденных заболеваний глаз у детей.
    Рудник А.Ю. ГОУ ДПО МАПО (Санкт-Петербург)
  • Критерии диагностики глаукомы при аномалиях рефракции.
    Эскина Э.Н. ФГБОУ ВПО ГКА им. Маймонида (Москва)
  • Молекулярно-генетические аспекты возрастной макулярной дегенерации.
    Семенова Н.С., Акопян В.С., Самоходская Л.М. ФФМ МГУ им. Ломоносова (Москва)
  • Ранняя диагностика и мониторирование возрастной макулярной дегенерации.
    Зыкова А.В. ФГБОУ ВПО ГКА им. Маймонида (Москва)
  • Особенности поражения органа зрения при различных типах мукополисахаридозов.
    Суханова Н.В. НЦЗД РАМН (Москва)
  • Основы молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний сетчатки и подходы к эффективному восстановлению зрения.
    Иванова М.Е. ООО Офтальмик (Москва)
  • Глазные проявления митохондриальных заболеваний и подходы к эффективному лечению.
    Зиновкин Р.А. ФББ МГУ им. М.В. Ломоносова (Москва)
  • Актуальность молекулярно-генетической диагностики ахроматопсий и подходы к их коррекции.
    Первая Д.В. (Москва)

molmed2013.ru

 

 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016