Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Основные гены, мутации в которых приводят к различным глазным проявлениям

AAAS CCBE1 DNM2 GTDC2 MRE11A PITX2 SNX10
ABCA1 CD96 DOCK6 GTF2H5 MT-ATP6 PITX3 SOD1
ABCA4 CDH23 DPAGT1 GUCA1A MT-CO1 PLA2G5 SOX10
ABCB6 CDH3 DPM1 GUCA1B MTFMT PLG SOX2
ABCC6 CDHR1 DTNBP1 GUCY2D MT-ND1 PLOD1 SPARC
ABHD12 CDON EBP GUSB MT-ND2 PLOD3 SPATA7
ACO2 CEP164 EDN3 HADHA MT-ND3 PLP1 SPINT2
ACOX1 CEP290 EDNRB HADHB MT-ND4 PMM2 SRD5A3
ACTA2 CEP41 EFEMP1 HARS MT-ND4L POMGNT1 ST3GAL5
ACTB CERKL ELOVL4 HCCS MT-ND5 POMT1 STIM1
ACTG1 CFH EPG5 HESX1 MT-ND6 POMT2 STRA6
ADAM9 CHM EPHA2 HEXA MT-TC PORCN STS
ADAMTS10 CHMP4B ERCC2 HEXB MT-TE PPT1 SUCLA2
ADAMTS17 CHST14 ERCC3 HGSNAT MTTP PQBP1 SUOX
ADAMTS18 CHST6 ERCC4 HK1 MT-TS1 PRCD TACSTD2
ADAMTSL4 CHSY1 ERCC5 HLCS MUT PRDM5 TAT
AGK CIB2 ERCC6 HMX1 MYH9 PROM1 TCIRG1
AHI1 CISD2 ESCO2 HOXB1 MYO7A PRPF3 TDRD7
AIPL1 CLCN7 EYA1 HPS1 MYOC PRPF31 TEAD1
ALDH18A1 CLDN19 EYS HPS3 NBAS PRPF6 TENM3
ALDH1A3 CLN3 FAM126A HPS4 NDP PRPF8 TFAP2A
ALDH3A2 CLN5 FAM161A HPS5 NDUFA1 PRPH2 TGFBI
ALG2 CLN6 FANCA HPS6 NDUFA10 PRSS56 TIMM8A
ALG6 CLN8 FANCB HSF4 NDUFA11 PTF1A TIMP3
ALMS1 CLRN1 FANCC IDH3B NDUFA12 PTPN11 TINF2
ALX1 CNBP FANCD2 IDUA NDUFA2 RAB18 TMEM126A
AMACR CNGA1 FANCE IFT140 NDUFA9 RAB3GAP1 TMEM138
AMT CNGA3 FANCF IGBP1 NDUFAF1 RAB3GAP2 TMEM216
ANTXR1 CNGB1 FANCG IGFBP7 NDUFAF2 RAD50 TMEM231
AP3B1 CNGB3 FANCI IKBKG NDUFAF3 RAX TMEM237
APC CNNM4 FANCL IMPDH1 NDUFAF4 RAX2 TMEM5
APOB COL11A1 FANCM IMPG2 NDUFAF5 RB1 TMEM67
ARL13B COL11A2 FBN1 INPP5E NDUFAF6 RBP3 TMEM70
ARL6 COL18A1 FKBP14 IQCB1 NDUFB3 RBP4 TNFSF11
ARSB COL1A1 FKRP ISPD NDUFS1 RD3 TOPORS
ARX COL1A2 FKTN JAG1 NDUFS2 RDH12 TPP1
ASPA COL2A1 FLVCR1 JAM3 NDUFS3 RDH5 TREX1
ATIC COL4A1 FOXC1 KAT6B NDUFS4 RGR TRIM32
ATM COL4A3 FOXC2 KCNJ13 NDUFS6 RGS9 TRIM37
ATOH7 COL4A4 FOXE3 KCNV2 NDUFS7 RGS9BP TRNK
ATP7B COL4A5 FOXL2 KDM6A NDUFS8 RHO TRNL1
ATXN7 COL5A1 FOXRED1 KERA NDUFV1 RIMS1 TRNS2
ATXN8 COL5A2 FRAS1 KIF11 NDUFV2 RIPK4 TRPM1
ATXN8OS COL8A2 FREM1 KIF7 NEU1 RLBP1 TSC1
B3GALNT2 COL9A1 FREM2 KLHL7 NF1 RP1 TSC2
B3GALTL COL9A2 FSCN2 KMT2D NHS RP1L1 TSPAN12
B3GNT1 COLEC11 FSHMD1A KRT12 NLRP1 RP2 TTC21B
BBS1 COX14 FTL KRT2 NOD2 RP9 TTC8
BBS10 COX3 FXN KRT3 NOTCH2 RPE65 TTR
BBS12 COX6B1 FYCO1 LAMB2 NPC1 RPGR TUBA8
BBS2 COX7B FZD4 LARGE NPHP1 RPGRIP1 TUBB
BBS4 CP GALE LCA5 NPHP4 RPGRIP1L TUBGCP6
BBS5 CRB1 GALK1 LCAT NR2E3 RPS19 TULP1
BBS7 CREBBP GALNS LEPREL1 NRL RS1 TYR
BBS9 CRTAP GALT LIM2 NSD1 RSPO1 TYRP1
BCOR CRX GBA LMX1B NTF4 SACS UBE3B
BCS1L CRYAA GBA2 LRAT NYX SAG UBIAD1
BEST1 CRYAB GCSH LRIT3 OAT SALL4 UCHL1
BFSP1 CRYBA1 GDF3 LRP2 OCA2 SAMD9 UNC119
BFSP2 CRYBA4 GDF6 LRP5 OCRL SBF2 USH1C
BLOC1S3 CRYBB1 GFER LTBP2 OPA1 SCN8A USH1G
BLOC1S6 CRYBB2 GJA1 MAF OPA3 SCO2 USH2A
BMP1 CRYBB3 GJA3 MAK OPN1LW SDCCAG8 VAX1
BMP4 CRYGB GJA8 MAN2B1 OPN1MW SDHAF1 VCAN
BRAF CRYGC GJB2 MBD5 OPN1SW SEC23A VIM
BRCA2 CRYGD GLA MBTPS2 OPTN SEMA3E VPS13B
BRIP1 CRYGS GLB1 MCEE OTX2 SEMA4A VSX1
BTD CTC1 GLDC MCOLN1 PANK2 SERPINH1 VSX2
BUB1B CTDP1 GLIS3 MERTK PAX2 SGK196 WDPCP
C10ORF11 CTNS GM2A MFN2 PAX3 SH3PXD2B WDR19
C10ORF2 CTSA GNAT1 MFRP PAX6 SHH WFS1
C12ORF65 CTSD GNAT2 MFSD8 PCDH15 SIL1 WRN
C1QTNF5 CYP1B1 GNPAT MIP PDE6A SIX3 ZEB1
C2ORF71 CYP27A1 GPC3 MIR184 PDE6B SIX6 ZEB2
C3 CYP4V2 GPHN MITF PDE6C SLC24A1 ZNF423
C8ORF37 CYTB GPR143 MKKS PDE6G SLC33A1 ZNF469
CA4 DBH GPR179 MKS1 PDE6H SLC45A2 ZNF513
CABP4 DCN GPR98 MMAA PDZD7 SLC4A11 ZNF592
CACNA1F DDB2 GRIP1 MMAB PEX7 SLC4A4 ZNF644
CACNA2D4 DDX11 GRK1 MMACHC PFKM SLX4  
CANT1 DFNB31 GRM6 MMADHC PHGDH SMOC1  
CASK DHDDS GRN MOCS1 PHYH SMPD1  
CBS DHODH GSN MPDU1 PIKFYVE SNAI2  
CC2D2A DMD GSS MPLKIP PITPNM3 SNRNP200  

Список генов получен следующим образом: С сайта базы данных http://research.nhgri.nih.gov/ National Human Genome Research Institute (вкладка) --> Clinical Genomic Database (слева меню) --> Browse manifestation category --> ophthalmologic

Надо понимать, что это отнюдь не полный список генов, вносящих вклад в развитие глазной патологии, однако это один из немногих подходов автоматического получения этого списка.

Материал подготовлен Марианной Ивановой, Полиной Цепковой, октябрь 2013

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016