| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) Fe-S белок 2, 49kDa (NADH-коэнзим Q редуктаза). Белок, кодируемый этим геном является одним из основных субъединиц митохондриального мембранного дыхательной цепи NADH дегидрогеназы (комплекса I). Митохондриальный комплекс I млекопитающих состоит из, по крайней мере, 43 различных субъединиц, 7 из которых закодированы посредством митохондриального генома, а остальные являются продуктами ядерных генов.Железосерная белковая фракция комплекса I состоит из 7 субъединиц, в том числе продукта этого гена. Комплекс I катализирует окисление NADH с сопутствующим восстановлением убихинона и выбросом протон из митохондрий. Мутации в этом гене, связаны с дефицитом митохондриального комплекса I. Для этого гена были найдены варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие различные изоформы.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 2, 49kDa (NADH-coenzyme Q reductase). The protein encoded by this gene is a core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (complex I). Mammalian mitochondrial complex I is composed of at least 43 different subunits, 7 of which are encoded by the mitochondrial genome, and the rest are the products of nuclear genes. The iron-sulfur protein fraction of complex I is made up of 7 subunits, including this gene product. Complex I catalyzes the NADH oxidation with concomitant ubiquinone reduction and proton ejection out of the mitochondria. Mutations in this gene are associated with mitochondrial complex I deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
