| |
располагается на 11 хромосоме (локус 11q13.5)
с него считывается белок
миозин 7А (MYOsin VIIA)
этот ген имеет синонимы:
DFNA11, DFNB2, MYOVIIA, MYU7A, NSRD2, USH1B
USH - синдром Ашера, DFNB - deafness + blindness
Мутации в гене MYO7A приводят к синдрому Ашера (глухота + снижение зрения)
Миозин VIIA. Этот ген является членом семейства генов миозина. Миозины являются механохимическими белками характеризующимися наличием моторного домена, актин-связывающего домена, домена шеи, который взаимодействует с другими белками, и хвостового домена, который служит в качестве якоря. Этот ген кодирует нетрадиционный миозин с очень коротким хвостом. Дефекты в этом гене, связанные с фенотипом мыши shaker-1 и синдромом Ашера 1B у человека, которые характеризуются глухотой, снижением функции вестибулярного аппарата и (у человека) дегенерацией сетчатки. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
myosin VIIA. This gene is a member of the myosin gene family. Myosins are mechanochemical proteins characterized by the presence of a motor domain, an actin-binding domain, a neck domain that interacts with other proteins, and a tail domain that serves as an anchor. This gene encodes an unconventional myosin with a very short tail. Defects in this gene are associated with the mouse shaker-1 phenotype and the human Usher syndrome 1B which are characterized by deafness, reduced vestibular function, and (in human) retinal degeneration. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
|
|
