|
располагается на 5 хромосоме (локус 5q35)
с него считывается белок
метаботропный рецептор глутамата 6 (glutamate receptor, metabotropic 6)
этот ген имеет синонимы:
CSNB1B, GPRC1F, MGLUR6, mGlu6
CSNB - врожденная стационарная ночная слепота
Мутации в гене GRM6 приводят к палочковой дистрофии сетчатки
Рецептор глутамата, метаботропный 6. L-глутамат является основным возбуждающим нейромедиатором центральной нервной системы и активирует ионотропные и метаботропные глутаматные рецепторы. Глутаматэргическая нейротрансмиссия участвует в большинстве аспектов нормальной функции мозга и может быть нарушена во многих нейропатологических условиях. Метаботропные глутаматные рецепторы представляют собой семейство G-белквых рецепторов, которые были разделены на 3 группы на основе гомологии последовательности, предполагаемого механизма трансдукции сигнала и фармакологических свойств. Группа I включает GRM1 и GRM5, и эти рецепторы, как было показано, активируют фосфолипазу С. Группа II включает GRM2 и GRM3, в то время как группа III включает GRM4, GRM6, GRM7 и GRM8. Рецепторы групп II и III связаны с ингибированием каскада циклического АМФ, но различаются по селективности.
glutamate receptor, metabotropic 6. L-glutamate is the major excitatory neurotransmitter in the central nervous system and activates both ionotropic and metabotropic glutamate receptors. Glutamatergic neurotransmission is involved in most aspects of normal brain function and can be perturbed in many neuropathologic conditions. The metabotropic glutamate receptors are a family of G protein-coupled receptors, that have been divided into 3 groups on the basis of sequence homology, putative signal transduction mechanisms, and pharmacologic properties. Group I includes GRM1 and GRM5 and these receptors have been shown to activate phospholipase C. Group II includes GRM2 and GRM3 while Group III includes GRM4, GRM6, GRM7 and GRM8. Group II and III receptors are linked to the inhibition of the cyclic AMP cascade but differ in their agonist selectivities.
|
|