| |
располагается на X хромосоме (локус Xp22.3)
с него считывается рецептор G белка (G Protein-coupled Receptor 143)
этот ген имеет синонимы:
NYS6, OA1
OA - ocular albinism, глазной альбинизм
Мутации в гене GPR143 приводят к глазному альбинизму
Связанный с G-белком рецептор 143. Этот ген кодирует белок, который связывается с гетеротримерными G-белками и предназначен для меланосом в пигментных клетках. Этот белок, как считается, участвует в механизмах внутриклеточной передачи сигнала. Мутации в этом гене являются причиной глазного альбинизма типа 1, также называемого глазным альбинизмом Нетлшипа-Фолза, тяжелого нарушения зрения. Связанный псевдоген был определён на хромосоме Y.
G protein-coupled receptor 143. This gene encodes a protein that binds to heterotrimeric G proteins and is targeted to melanosomes in pigment cells. This protein is thought to be involved in intracellular signal transduction mechanisms. Mutations in this gene cause ocular albinism type 1, also referred to as Nettleship-Falls type ocular albinism, a severe visual disorder. A related pseudogene has been identified on chromosome Y.
|
|
