| |
располагается на 4 хромосоме (локус 4q25)
с него считывается белок
парноподобный гомеодомен 2 (paired-like homeodomain 2,
PITuitary homeoboX 2)
этот ген имеет синонимы:
ARP1, Brx1, IDG2, IGDS, IGDS2, IHG2, IRID2, Otlx2, PTX2, RGS, RIEG, RIEG1, RS
RIEG - синдром Ригера, Аксенфельда-Ригера
Мутации в гене PITX2 приводят к синдрому Ригера, Аксенфельда-Ригера, аномалии Петерса, врожденной катаракте
Гомеодомен, схожий со спаренным 2. Этот ген кодирует представителя семейства RIEG / PITX гомеобокс, которое находится в Bicoid классе гомеодоменных белков. Кодируемый белок действует как транскрипционный фактор и регулирует экспрессию гена проколлаген-лизил-гидроксилазы. Этот белок играет важную роль в терминальной дифференцировке соматотрофного и лактотрофного клеточных фенотипов, участвует в развитии глаз, зубов и органов брюшной полости, и действует как регулятор транскрипции, участвующий в базальной и гормон регулируемой активности пролактина. Мутации в этом гене связаны с сидромом Аксенфельда-Ригера, синдромом иридогониодисгенеза и спорадическими случами аномалии Петерса. Похожие белки у других позвоночных участвуют в определении лево-правой асимметрии в процессе развития. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие различные изоформы, были найдены.
paired-like homeodomain 2. This gene encodes a member of the RIEG/PITX homeobox family, which is in the bicoid class of homeodomain proteins. The encoded protein acts as a transcription factor and regulates procollagen lysyl hydroxylase gene expression. This protein plays a role in the terminal differentiation of somatotroph and lactotroph cell phenotypes, is involved in the development of the eye, tooth and abdominal organs, and acts as a transcriptional regulator involved in basal and hormone-regulated activity of prolactin. Mutations in this gene are associated with Axenfeld-Rieger syndrome, iridogoniodysgenesis syndrome, and sporadic cases of Peters anomaly. A similar protein in other vertebrates is involved in the determination of left-right asymmetry during development. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described.
|
|
