| |
располагается на 3 хромосоме (локус
3q26.3-q27)
с него считывается белок - фактор транскрипции
SRY (Sex determining region Y)-bOX 2 - определяющий пол регион Y - бокс 2.
этот ген имеет синонимы:
ANOP3, MCOPS3
ANOP - анофтальм, MCOP - микрофтальм
Мутации в гене SOX2 приводят к микрофтальму и анофтальму.
SRY (определяющий пол регион Y)-бокс 2. Этот безинтронный ген кодирует представителя SOX (SRY связанных HMG-бокс) семейства транскрипционных факторов, участвующих в регуляции эмбрионального развития и в определении судьбы клетки. Продукт этого гена необходима для поддержания стволовых клеток в центральной нервной системе, а также регулирует экспрессию генов в желудке. Мутации в этом гене были связаны с гипоплазией зрительного нерва и синдромальной микрофтальмией, тяжелой формой структурного порока глаза. Этот ген находится в пределах интрона другого гена, назывемого SOX2-перекрывающимся транскриптм ( SOX2OT).
SRY (sex determining region Y)-box 2. This intronless gene encodes a member of the SRY-related HMG-box (SOX) family of transcription factors involved in the regulation of embryonic development and in the determination of cell fate. The product of this gene is required for stem-cell maintenance in the central nervous system, and also regulates gene expression in the stomach. Mutations in this gene have been associated with optic nerve hypoplasia and with syndromic microphthalmia, a severe form of structural eye malformation. This gene lies within an intron of another gene called SOX2 overlapping transcript (SOX2OT).
|
|
