| |
располагается на 1 хромосоме (локус 1p31)
с него считывается белок массой 65 кДа специфичный для клеток пигментного эндотелия сетчатки (Retinal Pigment Epithelium-specific)
этот ген имеет синонимы:
LCA2, RP20, mRPE65, rd12, sRPE65
RP - пигментный ретинит, LCA - врожденный амавроз Лебера
Мутации в гене RPE65 приводят к пигментному ретиниту и амаврозу Лебера
Белок, специфичный для пигментного эпителия сетчатки 65kDa. Этот ген кодирует белок, который расположен в пигментном эпителии сетчатки и участвует в производстве 11-цис ретиналя и в регенерации зрительного пигмента. Существуют две формы этого белка, растворимую форму называют sRPE65, а пальмитоилированная, мембранно-связанная форма, известна как mRPE65. mRPE65 служит донором пальмитоила для лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (ТАПБР), фермента, который катализирует переход витамина А в транс-ретиноловую форму для регенерации хромофора. Оба mRPE65 и sRPE65 также служат в качестве регуляторных белков, при этом соотношение и концентрации этих молекул играют роль в ингибировании 11-цис синтеза сетчатки. Мутации в этом гене были связаны с врожденным амаврозом Лебера типа 2 (LCA2) и пигментным ретинитом.
retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa. This gene encodes a protein which is located in the retinal pigment epithelium and is involved in the production of 11-cis retinal and in visual pigment regeneration. There are two forms of this protein, a soluble form called sRPE65, and a palmitoylated, membrane-bound form known as mRPE65. mRPE65 serves as the palmitoyl donor for lecithin retinol acyl transferase (LRAT), the enzyme that catalyzes the vitamin A to all trans retinol step of the chromophore regeneration process. Both mRPE65 and sRPE65 also serve as regulatory proteins, with the ratio and concentrations of these molecules playing a role in the inhibition of 11-cis retinal synthesis. Mutations in this gene have been associated with Leber congenital amaurosis type 2 (LCA2) and retinitis pigmentosa.
|
|
